Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) หมายถึงชุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันอ่อนแอลงและหย่อนยานมากเกินไป

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ผิวหนัง Edvard Lauritz Ehlers และ Henri-Alexandre Danlos

พวกเขาจำแนกสภาพเป็นชุดของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดจากความผิดปกติในการผลิตคอลลาเจน

เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและคอลลาเจน

เพื่อให้เข้าใจถึงความสำคัญของโรคนี้ ต้องมีการกำหนดข้อกำหนด: เนื้อเยื่อเกี่ยวพันรองรับและปกป้องโครงสร้างทางกายวิภาคต่างๆ รวมทั้งเชื่อมโยงเข้าด้วยกัน

การเปลี่ยนแปลงในระดับของยีนที่ผลิตหรือโต้ตอบกับการผลิตคอลลาเจนซึ่งเป็นส่วนประกอบหลัก ส่งผลให้คอลลาเจนทำงานได้ไม่ดี จึงทำให้เกิดความอ่อนแอและส่งผลให้เกิดปัญหาร้ายแรงในระดับของ

• ข้อต่อ;
• ผิวหนัง;
• กระดูก;
• ตา;
• หัวใจและหลอดเลือด
• อวัยวะภายใน (ลำไส้ ปอด ฯลฯ)

สาเหตุและการแพร่กระจายของ EDS (Ehlers-Danlos syndrome)

โรคทั้งหมดเหล่านี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อยีน 1 ตัวจากหลายยีน ขึ้นอยู่กับชนิดที่แต่ละบุคคลได้รับผลกระทบ

ความผิดปกติเหล่านี้สามารถถ่ายทอดได้ตั้งแต่ 1 วิธีขึ้นไป ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับรูปแบบต่างๆ

• autosomal dominant AD: หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งซึ่งมักจะป่วยได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ลูกของทั้งคู่จะมีโอกาส 50% ที่จะถูกส่งต่อไปยังพวกเขา
• autosomal recessive AR: สิ่งนี้เกิดขึ้นในบุคคลที่สืบทอดการกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งมักจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่ดีต่อสุขภาพ ในกรณีนี้ความเสี่ยงในการแพร่เชื้อไปยังลูกหลานอยู่ที่ประมาณ 25%;
• x-linked: ความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม x ซึ่งเป็นหนึ่งใน 2 โครโมโซมเพศ
• de novo: การกลายพันธุ์ไม่ได้สืบทอด แต่ปรากฏตัวเป็นครั้งแรกในปัจเจกบุคคลในช่วงตั้งครรภ์แรกสุด

EDS 13 ประเภท (Ehlers-Danlos Syndrome)

วิวัฒนาการของวิทยาศาสตร์และเทคนิคการศึกษาได้อนุญาตให้ (2017) อธิบายการจำแนกประเภท Ehlers-Danlos Syndrome ระหว่างประเทศที่ได้รับการปรับปรุงใหม่เมื่อเร็วๆ นี้ โดยมีการระบุประเภทไม่ต่ำกว่า 13 ประเภท

โดยเฉพาะสิ่งเหล่านี้คือ:

EDS แบบคลาสสิก (cEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน COL5A1, COL5A2 ซึ่งเข้ารหัสคอลลาเจนประเภท V หรือที่หายากกว่านั้นในยีน COL1A1 ซึ่งเข้ารหัสคอลลาเจนประเภทที่ XNUMX และโหมดการส่งผ่าน Autosomal Dominant AD

EDS แบบคลาสสิก (clEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน TNXB ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน Tenascin XB และโหมดการส่งผ่าน Autosomal Recessive AR

cardio-vascular EDS (cvEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน COL1A2 ซึ่งเข้ารหัสคอลลาเจน type I และโหมดการส่งผ่าน autosomal AR recessive;

vascular EDS (vEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน COL3A1 ซึ่งเข้ารหัสคอลลาเจนประเภท III หรือที่น้อยมากในยีน COL1A1 ซึ่งเข้ารหัสคอลลาเจนประเภท I และโหมดการส่งผ่าน Autosomal Dominant AD

hypermobile EDS (hEDS) ที่มีความผิดปกติซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมและโหมดการส่ง Autosomal Dominant AD

โรคข้อเสื่อม EDS (สพป) มีความผิดปกติในยีน COL1A1, COL1A2 ซึ่งเข้ารหัสคอลลาเจนประเภทที่ XNUMX และโหมดการส่งผ่าน Autosomal Dominant AD

Dermatosparasitic EDS (dEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน ADAMTS2 ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ ADAMTS-2 และโหมดการส่งผ่าน Autosomal Recessive AR;

kyphoscoliotic EDS (kEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน PLOD1 ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ LH1 หรือในยีน FKBP14 ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ FKBP22 และโหมดการส่งผ่าน autosomal AR-recessive

กระจกตาเปราะ (BCS) EDS ที่มีความผิดปกติในยีน ZNF469 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน ZNF469 หรือในยีน PRDM5 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน PRDM5 และโหมดการส่งผ่าน autosomal AR-recessive;

spondylodysplastic EDS (spEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน B4GALTZ ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ β4GalT7 หรือในยีน B4GALT6 ซึ่งเข้ารหัสเอ็นไซม์ β4GalT6 หรือในยีน SLC39A13 ซึ่งเข้ารหัสและเข้ารหัสโปรตีน AR แบบอัตโนมัติของโหมด ZIP13 การแพร่เชื้อ;

Musculocontractural EDS (mcEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน CHST14 ซึ่งเข้ารหัสเอ็นไซม์ D4ST1 หรือในยีน DSE ซึ่งเข้ารหัสเอ็นไซม์ DSE และโหมด AR recessive autosomal ของการส่งผ่าน

Myopathic EDS (mEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน COL12A1 ซึ่งเข้ารหัสคอลลาเจนชนิด XII และ Autosomal Dominant AD หรือโหมดการส่งผ่าน Autosomal Recessive AR;

โรคปริทันต์ EDS (pEDS) ที่มีความผิดปกติในยีน C1R ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน C1r หรือยีน C1S ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน C1s และโหมดการส่งผ่าน Autosomal Dominant AD

EDS ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงที่อยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ

รูปแบบที่พบมากที่สุดคือ

• ไฮเปอร์โมบิล: 1 เคส ทุกๆ 5/10,000
• คลาสสิก: 1 เคสทุกๆ 20/40,000;
• หลอดเลือด: 1 รายทุกๆ 50,000/250,000;
• kyphoscoliotic: 1 รายทุกๆ 100,000

อย่างไรก็ตามรูปแบบอื่น ๆ นั้นหายากกว่า

อาการของ Ehlers-Danlos Syndrome

กลุ่มอาการของโรค Ehlers-Danlos ประเภทต่างๆ มีลักษณะอาการที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของคอลลาเจนที่ชำรุด

โดยทั่วไปแล้ว ลักษณะทางคลินิกของโรคในรูปแบบต่างๆ คือ:

• hyperextensibility ของผิวหนังซึ่งเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติเมื่อเทียบกับระบบกล้ามเนื้อและกระดูกแล้วกลับสู่ภาวะปกติ
• hypermobility ของข้อต่อซึ่งยืดด้วยความยืดหยุ่นที่มากเกินไปเมื่อเทียบกับข้อ จำกัด ทางสรีรวิทยาตามธรรมชาติ
• ความเปราะบางของเนื้อเยื่อซึ่งฉีกขาดได้ง่าย

3 อาการนี้ถือเป็นอาการทางคลินิกที่สำคัญ

อาการทางคลินิกต่างๆ

อาการอื่นๆ ที่อาจบ่งบอกถึง EDS บางประเภท ซึ่งมักเกี่ยวข้องหรือพิจารณาจากอาการทางคลินิกที่สำคัญ 3 ประการ อาจเป็น

• แผลเป็นแกร็น: แผลเป็นขยายที่มีผิวหนังบางทำให้เกิดภาวะซึมเศร้า
• รอยแตกลาย;
• การรักษาบาดแผลล่าช้า
• ผิวนุ่มที่มีความสม่ำเสมอของ 'แป้ง';
• แนวโน้มที่จะช้ำและเลือดคั่งแม้ในกรณีที่ไม่มีการบาดเจ็บ
• molluscous pseudotumours (ส่วนที่ยื่นออกมาใต้ผิวหนัง);
• การบาดเจ็บที่ข้อต่อ เช่น เคล็ดขัดยอก การเคลื่อนตัว ฯลฯ อันเนื่องมาจากการเคลื่อนไหวมากเกินไปและส่งผลให้ข้อต่อไม่มั่นคง
• hypotonia (กล้ามเนื้ออ่อนแรง);
• ความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอ
• ปวดกล้ามเนื้อและ/หรือข้อ (ปวดกล้ามเนื้อและ/หรือปวดข้อ);
• ไส้เลื่อน;
• อาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก;
• โรคลิ้นหัวใจ;
• ความอ่อนแอของผนังหลอดเลือดที่มีแนวโน้มที่จะขยายหรือแตก (ผ่า, โป่งพอง, ฯลฯ );
• ความดันโลหิตสูง;
• ความอ่อนแอของอวัยวะภายใน (การแตกของมดลูก, การเจาะลำไส้ใหญ่ sigmoid ฯลฯ );
• ร่วมกันของพยาธิสภาพร่วมเช่น hallux valgus, valgus knee, recurved knee, flat feet เป็นต้น
• การปรากฏตัวของใบหน้าบางอย่าง (ขาดหรือพัฒนาบางส่วนของติ่งหูและ/หรือคิ้ว, หูที่ยื่นออกมา);
• ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและ/หรือทางจิต
• ปัญหาการมองเห็น (สายตาสั้นอย่างรุนแรง, ตาบอด);
• ความผิดปกติของกระดูก (โรคกระดูกพรุน, โรคกระดูกพรุน)'

การพยากรณ์โรคและภาวะแทรกซ้อน

การพยากรณ์โรคของ EDS แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของรูปแบบ จากที่ผู้ป่วยได้รับผลกระทบ แม้จะอยู่ในประเภทเดียวกัน และอวัยวะใดได้รับผลกระทบ

อายุขัยของเกือบทุกประเภทเป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตาม ภาวะแทรกซ้อนสำหรับรูปแบบที่ซับซ้อนมากขึ้น เช่น EDS ของหลอดเลือดอาจถึงแก่ชีวิตได้ ดังนั้นจึงไม่สามารถสร้างการพยากรณ์โรคทั่วไปได้

การวินิจฉัยโรค Ehlers Danlos มีพื้นฐานมาจาก:

• การวิเคราะห์ทางคลินิกด้วยการตรวจตามวัตถุประสงค์และประวัติครอบครัว ไม่รวมพยาธิสภาพที่อาจนำไปสู่อาการที่คล้ายคลึงกัน เช่น โรคข้อและโรคหัวใจ
• การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งยกเว้นรูปแบบไฮเปอร์โมบิล (hEDS) ซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและประเภทของโรคได้

นอกจากนี้ สิ่งต่อไปนี้ก็อาจมีประโยชน์เช่นกัน

• echocardiogram เพื่อประเมินภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือดที่เป็นไปได้
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังซึ่งสามารถช่วยวินิจฉัยรูปแบบคลาสสิกไฮเปอร์โมบิลและหลอดเลือด

ความสำคัญของการวินิจฉัยในวัยเด็ก

น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกัน EDS ได้ แต่การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญเพื่อให้สามารถพัฒนาการสนับสนุนการรักษาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

อันที่จริงอาการทางคลินิกของโรคมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยทารกดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องตรวจสุขภาพเบื้องต้นกับกุมารแพทย์เพื่อที่หากจำเป็นเขาหรือเธอสามารถหันไปหาผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ได้ เพื่อสร้างแนวทางปฏิบัติที่ติดตามเด็กเมื่อเวลาผ่านไป รวมถึงการทำงานร่วมกันภายในสาขาวิชาต่างๆ

วิธีการรักษา Ehlers-Danlos syndrome

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรค Ehlers Danlos แต่มีเพียงการรักษาที่มีผลกับอาการที่พบเท่านั้น เช่น

• ยาแก้อักเสบและยาแก้ปวดเพื่อลดความเจ็บปวดและการอักเสบที่เชื่อมโยงกับความไม่มั่นคงของกล้ามเนื้อและข้อต่อ
• ยาลดความดันโลหิตสามารถลดความดันโลหิตเพื่อป้องกันหลอดเลือดที่อ่อนแอ
• กายภาพบำบัดเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อและปรับปรุงความมั่นคงของข้อต่อลดความเสี่ยงของเคล็ดขัดยอกและการบาดเจ็บ
• การใช้เครื่องมือจัดฟันและอุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์เพื่อรักษาข้อต่อให้คงที่และลดโอกาสในการบาดเจ็บ
• การผ่าตัดหลอดเลือดและ/หรือศัลยกรรมกระดูก ในกรณีที่มีอาการบาดเจ็บที่หลอดเลือดหัวใจหรือข้อเข่า ซึ่งการรักษาทางการแพทย์ไม่เพียงพอ ในกรณีนี้เนื่องจากความหย่อนคล้อยของเนื้อเยื่อต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการเย็บแผล
• เลนส์สำหรับแก้ไข/บรรเทาความบกพร่องในการมองเห็น

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

Ectopia Lentis: เมื่อเลนส์ตาเลื่อน

โรคสะเก็ดเงิน โรคผิวหนังอมตะ

การสัมผัสกับความหนาวเย็นและอาการของ Raynaud's Syndrome

โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน: มันคืออะไร?

โรคสะเก็ดเงิน: จะแย่ลงในฤดูหนาว แต่ไม่ใช่แค่ความหนาวเย็นที่ต้องตำหนิ

ปรากฏการณ์ของ Raynaud: สาเหตุอาการและการรักษา

ที่มา:

GSD