SanFilippo Syndrome ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม mucopolysaccharidosis type 3A และประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของเซลล์บางชนิดที่เรียกว่า lysosomes ซึ่งมีหน้าที่ในการสลายและกำจัดสารต่างๆ

Sanfilippo Syndrome คืออะไร

ใน Sanfilippo Syndrome กระบวนการนี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับน้ำตาลเพียงชนิดเดียว เรียกว่าเฮปาราเนซัลเฟต ซึ่งจะสะสมในไลโซโซม ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมในเด็ก (Andrade et al., 2015)

อย่างไรก็ตาม มีอาการเริ่มแรกบางอย่างคล้ายกับที่พบในออทิซึม (สมาธิสั้น พฤติกรรมโปรเฟสเซอร์ การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมทางสังคม) ที่ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยการสะสมของเฮปาราเนสซัลเฟต

จะเห็นได้ว่าสิ่งนี้ดูเหมือนจะเป็นผลมาจากปริมาณโดปามีนที่เพิ่มขึ้นในสมองและเซลล์ประสาทที่ผลิตโดปามีน ปรากฏการณ์นี้จะไม่ได้เกิดจากการสะสมของน้ำตาล แต่เกิดจากการทำงานที่เปลี่ยนแปลงไป มันจะเป็นปัญหาเมตาบอลิซึม

นอกจากนี้ เซลล์ประสาทที่ผลิตโดปามีนมีจำนวนมากอยู่แล้วในทารกในครรภ์ ซึ่งจะทำให้ Sanfilippo Syndrome ถูกพิจารณาว่าเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท

ความชุกโดยทั่วไปอยู่ที่ 1:70000 ทารก (Benetò et al., 2020) แต่อาจเบ้ได้เนื่องจากความยากลำบากในการวินิจฉัยรูปแบบที่รุนแรงกว่า

นอกจากนี้ ประเภทที่แตกต่างกันมีความชุกแตกต่างกันไปตามพื้นที่ทางภูมิศาสตร์: ชนิดย่อย A พบได้บ่อยกว่าในยุโรปตอนเหนือ ในขณะที่ชนิดย่อย B พบมากกว่าในตอนใต้ของทวีป

ชนิดย่อย C โดยทั่วไปมักพบน้อยกว่า ในขณะที่ D เป็นชนิดที่หายากที่สุดในประชากรทั้งหมด

การวินิจฉัยทำได้โดยการวิเคราะห์ปริมาณเฮปาราเนสซัลเฟตในปัสสาวะ

อาการของโรคซานฟีลิปโป

ลักษณะเด่นของโรคนี้คือความเสื่อมทางจิตอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตาม สามารถระบุประเภทย่อยที่แตกต่างกันสี่ประเภท ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องและผลที่ตามมาของการขาดเอนไซม์: ชนิด A, ชนิด B, ชนิด C และชนิด D

อย่างไรก็ตาม อาการมักพบในประเภทย่อยทั้งหมด: การเสื่อมสภาพของระบบประสาทเริ่มต้นในช่วงสิบปีแรกของชีวิต และรวมถึงการฝ่อของเยื่อหุ้มสมอง ภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อ การอยู่ไม่นิ่ง ความยากในการเรียนรู้ พฤติกรรมก้าวร้าว ความผิดปกติของการนอนหลับ และความบกพร่องทางสติปัญญาที่สำคัญ

นอกจากนี้ยังอาจมีอาการทางร่างกาย เช่น ขนดก ตับโต (ตับโตและม้ามโต) อาการตึงของข้อ กลืนลำบาก ภาวะไขมันในเลือดสูง สูญเสียการได้ยิน สูญเสียคำพูด และการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก อาการชักมักเกิดขึ้นหลังจากอายุ 10 ขวบ

อายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยอย่างมาก โดยมีอายุระหว่างยี่สิบถึงสามสิบปี (Valstar et al. 2011)

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการชะลอหรือหยุดการเสื่อมสภาพของระบบประสาทในเด็กที่มีอาการ Sanfilippo Syndrome

การแทรกแซงเป็นหลักประกอบด้วยมาตรการประคับประคองเพื่อบรรเทาอาการ

ขณะนี้มีการทดลองในแบบจำลองสัตว์และเซลล์หลายครั้ง โดยเน้นที่การแทรกแซงในระบบประสาทส่วนกลางเป็นหลัก

ซึ่งรวมถึงการบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT) การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) การบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้น (SRT) การบำบัดด้วยพี่เลี้ยงและการบำบัดด้วยยีน

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

อ้างอิง:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, ม.; Couce, มลรัฐ (2015). Sanfilippo syndrome: บทวิจารณ์โดยรวม กุมารเวชศาสตร์นานาชาติ 57, 331–338

Benetò, N. , Vilageliu, L. , Grinberg, D. , Canals, I. (2020). Sanfilippo Syndrome: พื้นฐานระดับโมเลกุล โมเดลโรค และแนวทางการรักษา วารสารวิทยาศาสตร์โมเลกุลนานาชาติ, 21(21), 7819.

วัลสตาร์, เอ็มเจ; มาร์แชล เจพี; Grootenhuis, ม.; Colland, วี.; ไวจ์บวร์ก, เอฟเอ (2011). พัฒนาการทางปัญญาในผู้ป่วย Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) วารสารโรคหายาก, 6, 43.

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

Zika เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Guillain-Barre ในการศึกษาใหม่

ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล

การฝึกกู้ภัย, โรคร้ายทางระบบประสาท: มันคืออะไรและจะจัดการกับมันอย่างไร

Guillain-Barré Syndrome นักประสาทวิทยา: 'ไม่มีการเชื่อมโยงกับ Covid หรือ Vaccine'

การบาดเจ็บของเส้นประสาทใบหน้า: อัมพาตจากกระดิ่งและสาเหตุอื่น ๆ ของอัมพาต

โรคที่หายาก: นักเศรษฐศาสตร์ชาวรัสเซีย Anatoly Chubais วินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลแลงบาร์เร

Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome Published

ที่มา:

สถาบันเบค