Bilirubin ensefalopatisi (kernikterus): beynin bilirubin infiltrasyonu ile birlikte yenidoğan sarılığı

By Cristiano Antonino On Haziran 21, 2022

Tıpta, bilirubin ensefalopatisi ("bilirubin ensefalopatisi" veya "kernitterus" veya "kernikterus" olarak da adlandırılır), yenidoğanın beyin dokusunda geçiş (kan-beyin bariyeri) ve serbest bilirubin birikmesi ile patolojik yenidoğan sarılığı anlamına gelir, özellikle bazal ganglionlar ve hipokampusta

Bilirubin, insan vücudunda ve diğer birçok hayvanda doğal olarak bulunan bir maddedir, ancak kandaki konsantrasyonu çok yüksek olduğunda, 'hiperbilirubinemi' olarak bilinen bir durum olan nörotoksiktir.

Hiperbilirubinemi, cildin ve gözün sklerasındaki tipik sarımsı renk değişikliğine ek olarak, merkezi sinir sisteminin gri maddesinde bilirubin birikmesine neden olabilir ve bu da serebral palsi, koreoatetoz ve zihinsel engellilik gibi ciddi nörolojik sorunlara bile yol açabilir. ve diğer geri dönüşü olmayan nörolojik hasarlar.

Bebekler, hiperbilirubineminin neden olduğu nörolojik hasara karşı özellikle savunmasızdır, çünkü yaşamın ilk birkaç gününde, hala gelişmekte olan karaciğer, yetişkin hemoglobini ile yer değiştirdiği için fetal hemoglobinin parçalanmasıyla ciddi şekilde uygulanır ve kan-beyin bariyeri eskisi gibi değildir. gelişmiş.

Yenidoğanlarda hafif yüksek serum bilirubin seviyeleri yaygındır ve yenidoğan sarılığı nadir değildir, ancak bilirubin seviyeleri yükselmeye başlarsa yakından izlenmelidir, bu durumda genellikle fototerapi ve bazen de kan değişimi yoluyla daha agresif tedavi gerekir.

Maruz kalma düzeyine bağlı olarak, etkiler klinik olarak saptanamayandan ciddi beyin hasarına ve hatta ölüme kadar değişir.

Esas olarak kernikterus ile ilgilenen doktorlar çocuk doktorlarıdır.

"Kernikterus" terimi 1904 yılında Alman patolog Christian Georg Schmorl tarafından (2 Mayıs 1861 - 14 Ağustos 1932) ortaya atılmıştır.

Kernikterus, semptomlar ve belirtiler

Semptomlar ve belirtiler arasında şiddetli sarılık (ciltte sarımsı renk değişikliği ve gözün sklera), hepatosplenomegali ve koreoatetoz serebral palsi, zihinsel engellilik, uyuşukluk, hipotoni (örn. gözlerin parezi) ve spazmlar gibi beyin hasarı bulunur.

Türüne bağlı olarak, semptomlar farklı olabilir ve az ya da çok şiddetli olabilir.

Sınıflandırma

Bilirubin ensefalopatisi üç ana tipe ayrılabilir: akut, kronik, hafif.

A) Akut bilirubin ensefalopatisi (ABE)

Akut bilirubin ensefalopatisi, merkezi sinir sisteminde yüksek bilirubinin akut halidir: hiperbilirubinemi, hastalığın bu aşamasında düzeltilirse, kalıcı nörolojik problemlerden kaçınılabilir. Klinik olarak, çok çeşitli semptom ve bulguları içerir. içermek:

letarji;
azaltılmış besleme;
hipotoni veya hipertoni;
akut ve teselli edilemez ağlama;
spazmodik tortikolis;
yok veya simetrik olarak azaltılmış Moro refleksi;
opisthotonos (ekstansör iskelet kaslarının fleksörler üzerindeki yaygın kontraktürü nedeniyle hiperekstansiyonda vücudun özel sertliği);
batan güneş işareti (Parinaud sendromu veya dorsal orta beyin sendromu veya batan güneş sendromu için tipik olan yukarı ve aşağı bakış felci)
ateş;
konvülsiyonlar;
koma ve ölüm (ağır vakalarda).

Bilirubin hızla düşürülmezse, akut bilirubin ensefalopatisi hızla kronik bilirubin ensefalopatisine ilerler ve bu da geri dönüşü olmayan hasara neden olur.

B) Kronik bilirubin ensefalopatisi (kronik bilirubin ensefalopati CBE)

Kronik bilirubin ensefalopatisi, kronik hiperbilirubineminin neden olduğu ciddi nörolojik hasarın kronik bir durumudur.

Bilirubinin azalması, bu aşamada meydana gelirse, nörolojik sekelleri tersine çevirmez ve bu daha sonra geri döndürülemez hale gelir.

Klinik olarak, kronik bilirubin ensefalopatisinin belirtileri şunları içerir:

hareket bozuklukları (diskinezi, spastisite, vakaların %60'ında şiddetli motor özürlülük, yürümede bile zorluk)
işitsel nöropati (sağırlık);
görsel/okülomotor yetersizlikler (nistagmus, şaşılık, yukarıya veya aşağıya bakış açısının değiştiği ve/veya kortikal görüşün değiştiği gün doğumu işareti). Nadir durumlarda, görme keskinliğinde azalma veya tam körlük meydana gelebilir;
süt dişlerinin diş minesinin hipoplazisi/displazisi;
gastroözofageal reflü;
azaltılmış sindirim fonksiyonu;
zihinsel işlev bozukluğu: kernitzerli bireylerin çoğunluğu (yaklaşık %85) normal zeka aralığında veya normal zeka aralığından biraz daha düşük olmasına rağmen, bazı durumlarda, daha nadir durumlarda, zihinsel işlev ciddi şekilde bozulmuştur;
epilepsi (nadir).

Bu bozukluklar bazal ganglionlardaki lezyonlar, beyin sapının işitsel çekirdekleri ve beyin sapının okülomotor çekirdekleri ile ilişkilidir.

Korteks ve beyaz madde ince bir şekilde dahil olur.

Beyincik tutulmuş olabilir. Şiddetli kortikal tutulum nadirdir.

C) Hafif bilirubin ensefalopatisi (ince bilirubin ensefalopatisi, SBE)

İnce bilirubin ensefalopatisi, hiperbilirubinin neden olduğu hafif nörolojik disfonksiyonun kronik bir durumudur.

Klinik olarak, bu nörolojik, öğrenme ve hareket bozukluklarına, izole işitme kaybına ve işitsel işlev bozukluğuna neden olabilir.

ÇOCUK SAĞLIĞI: ACİL DURUM FUARI'NDA STANDIMIZI ZİYARET EDEREK MEDICHILD HAKKINDA DAHA FAZLA BİLGİ EDİNİN

Kernikterus ve zihinsel engelli

Geçmişte, kernitterus'un sıklıkla ciddi zihinsel engelliliğe neden olduğu düşünülüyordu.

Bu, koreoatetozlu konuşma bozukluklarının eşlik ettiği normal bir odyogramda genellikle tespit edilmeyen işitme güçlükleri nedeniyle varsayılmıştır.

Teknolojideki gelişmelerle, bu hastalıkla yaşayanların zekalarını tekrar tekrar artırıcı iletişim cihazları kullanarak gösterdikleri için durumun böyle olmadığı kanıtlandı.

Kernikterik serebral palsili çoğu insan normal zekaya sahip olsa da, hafif koreoatetozlu bazı çocuklar işitsel işlev bozukluğu olmasa bile hafif zihinsel engellilik geliştirir.

Kernikteruslu bireylerin yaklaşık %85'i normal zeka aralığındadır veya normal zeka aralığından biraz daha düşüktür.

Sadece nadir durumlarda, vakaların yaklaşık %10'unda zihinsel engellilik şiddetli veya çok şiddetlidir: bu, esas olarak kronik hiperbilirubinemi vakalarında görülür.

Kernikterus nedenleri

Vakaların büyük çoğunluğunda, kernitlenme yenidoğan döneminde konjuge olmayan hiperbilirubinemi ile ilişkilidir.

Yenidoğanlarda kan-beyin bariyeri tam olarak işlevsel değildir ve bu nedenle bilirubin merkezi sinir sistemini geçebilir. Ek olarak, yenidoğanların kanında aşağıdakilerden dolayı çok daha yüksek bilirubin seviyeleri vardır:

doğumdan hemen önce fetal kırmızı kan hücrelerinin hızlı parçalanması ve ardından normal yetişkin insan kırmızı kan hücrelerinin değiştirilmesi. Fetal kırmızı kan hücrelerinin bu yırtılması, büyük miktarlarda bilirubin salgılar;
yenidoğanda bir tür hemolitik Rh hastalığının varlığı, özellikle bebeğin annesinin RhD'den yoksun bir bağışıklık sistemi varsa (tipik Rh negatif anneli Rh pozitif fetüsler). Annenin kanı ile bebeğin kanı arasında, genellikle doğum sırasında mevcut olan olası temas, annenin bebeğin eritrositlerine karşı antikorlar, plasentayı geçen ve yenidoğanın eritrositlerini hemolize eden antikorlar üretmesine neden olur;
işlevleri bilirubinin karaciğere taşınmasını içeren bir protein olan albümine bağlanan seftriakson uygulaması;
Bebeklerin bilirubini metabolize etme ve salgılama konusunda sınırlı bir yeteneği vardır. Bilirubinin eliminasyonu için tek yol, 'glukuronidasyon' adı verilen bir reaksiyon gerçekleştiren üridin difosfat glukuronosiltransferaz izoformu 1A1 (UGT1A1) enzimidir. Bu reaksiyon, bilirubine büyük bir şeker ekler, bu da bileşiği suda daha çözünür hale getirir, böylece idrar ve/veya dışkı yoluyla daha kolay atılabilir. UGT1A1 enzimi doğumdan birkaç ay sonrasına kadar kayda değer miktarlarda aktif değildir. Görünüşe göre, anne karaciğeri ve plasenta fetüs için glukuronidasyon gerçekleştirdiğinden, bu gelişimsel bir uzlaşmadır;
bebeklere ve çocuklara aspirin verilmesi. Aspirin, bilirubini serum albüminden uzaklaştırır, böylece gelişen kan-beyin bariyerini geçebilen artan bir serbest bilirubin seviyesi oluşturur.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Bilirubinin, doğrudan nörotoksik etkiler uyguladığı nörolojik dokunun gri maddesinde biriktiği bilinmektedir.

Nörotoksisitesi, nöronların apoptoz ve nekroz ile kitlesel yıkımından kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Bilirubin ensefalopatisi için risk faktörleri şunlardır:

erken doğum;
Rh uyumsuzluğu;
polisitemi;
aşinalık;
sülfonamidler (örn. ko-trimoksazol);
Crigler-Najjar sendromu, tip I;
G6PD eksikliği;
Gilbert sendromu.

Kernikterus teşhisi

Tanı tıbbi geçmişe (örneğin erken doğum veya aile öyküsü), objektif muayeneye (sarılık, Moro refleksinin olmaması veya azalması, uyuşukluk, güneş işareti vb.) ve laboratuvar testlerine (serum bilirubin değerleri 20 mg/dl'nin üzerinde) dayanır. .

Şu anda, kernikterus için etkili bir tedavi yoktur.

Gelecekteki tedaviler nörorejenerasyonu içerebilir.

Bazı hastalar derin beyin stimülasyonu geçirdi ve bazı faydalar yaşadı.

Baklofen, klonazepam, gabapentin ve trifenidil gibi ilaçlar genellikle kernitterlerle ilişkili hareket bozukluklarını tedavi etmek için kullanılır. Proton pompa inhibitörleri de reflüye yardımcı olmak için kullanılır.

Koklear implantlar ve işitme cihazlarının, kernitterlerden (işitsel nöropati) kaynaklanabilecek işitme kaybını iyileştirdiği de bilinmektedir.

NADİR HASTALIKLAR? ACİL DURUM FUARI'NDA NADİR HASTALIKLAR İÇİN İTALYA FEDERASYONU UNIAMO'YU ZİYARET EDİN

Komplikasyonlar ve riskler

Kernitzer, seyri hipertoni, uyuşukluk, apne, konvülsiyonları içeren hasta için genellikle ölümcül olduğunu kanıtlarken, hayatta kalanlar için serebral palsi, diş displazisi, işitme ve/veya görme kaybında kalıcı hasar bulunur.

Önleme

Serum bilirubininin ölçülmesi, bir çocuğun kernitimeroz gelişme riskinin değerlendirilmesi için yararlıdır: veriler nomogram üzerinde işaretlenir.

Bu hastalığı önlemek için mavi ışık fototerapisi (ultraviyole ışık, bilirubini suda çözünür türevlere indirger) ve ciddi vakalarda eksanguinotransfüzyon kullanılır.