Tıpta 'entegre test' veya entegre doğum öncesi tarama, fetüsün Down sendromu gibi belirli hastalıklara sahip olma riskini değerlendirmek için hamile kadın üzerinde gerçekleştirilen üç test setini ifade eder.

Entegre test, hem anne hem de fetüs için güvenli bir testtir.

Yaklaşık bir ay arayla alınan iki basit anne venöz kan örneğinden ve ense saydamlığını ölçen bir ultrason taramasından oluştuğu için ağrısızdır.

Entegre test, tek tek alınan ikili test, dörtlü test ve ense yarı saydamlığının doğruluğunu arttırırken, tanı konulmasına izin vermez, sadece fetüste bir anormallik olduğuna dair istatistiksel riski ifade eder: bu risk yüksekse – ve 35 yaş üstü gibi risk faktörlerinin varlığında kadına, amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi daha invaziv ve riskli, ancak aynı zamanda daha doğru testler yaptırmaları önerilir.

Entegre testin amacı nedir?

Entegre testin amacı, fetal malformasyon (spina bifida veya belirli kalp hastalıkları gibi nöral tüp kusurları) veya Down sendromu (trizomi 21) veya Edwards sendromu (trizomi 18) gibi fetüsteki kromozomal anormallikler riskini ölçmektir. veya Patau sendromu (trizomi 13).

Entegre test üç farklı zamanda gerçekleştirilir

• ilk numune genellikle gebeliğin 9. ve 11. haftası arasında alınır;
• ense kalınlığı ölçümü için ultrason genellikle gebeliğin 11. ve 14. haftası arasında gerçekleştirilir;
• ikinci numune genellikle 15 ila 17. gebelik haftaları arasında alınır.

Ultrasonun ilk örnekleme ile çakışması gerekli değildir, ancak iki muayene genellikle birlikte yapılır (genellikle 11. haftada).

Ense saydamlığı değeri ikinci örneklemede sağlanmalıdır.

İlk kan testi için kesin tarihler, ilgili jinekolog tarafından son adet kanaması ve/veya 1. trimester ultrasonu temelinde belirtilir.

Entegre testin etkinliği, hamilelik zamanının doğru belirlenmesine dayanır: böyle bir doğruluk olmadan, test istatistiksel olarak daha az doğru olur.

Üç farklı test, farklı verileri analiz eder:

• ilk test, hamile kadının kanında bulunan özel bir maddeyi, PAPP-A'yı (gebeliğe bağlı plazma proteini A) analiz eder. Down sendromu riskinin yüksek olduğu durumlarda PAPP-A azalma eğilimi gösterir;
• ense yarı saydamlığını ölçen ultrason taraması, ense yarı saydamlığını analiz eder. Ense yarı saydamlığı, ultrasonda fetüsün ense derisi seviyesinde görünen ve gebeliğin ilk üç ayında tüm fetüslerde görülen sıvı dolu yarı saydam bir fissürdür. Ölçümü önemlidir, çünkü kalınlığındaki bir artış Down sendromu veya fetal malformasyonlar gibi kromozomal anormallik riskinin arttığını gösterir;
• ikinci test esasen dörtlü bir testtir ve anne kanında bulunan dört maddeyi analiz eder:

A) AFP (veya 'a-fetoprotein', alfa-fetoprotein). Down sendromu varlığında alfa-fetoprotein yaklaşık %25-30 oranında azalır. Alfa-fetoproteindeki bir artış, bunun yerine nöral tüp kapanma kusurları riskinin arttığını gösterebilir (örn. spina bifida);

B) beta-hCG (veya 'β-hCG', insan koryonik gonadotropinin beta kısmı). Down sendromu varlığında beta-hCG, normalin yaklaşık iki katı yüksek değerlere ulaşır;

C) uE3 (serbest veya 'konjuge olmayan' estriol). Down sendromu varlığında konjuge olmayan estriol yaklaşık %25-30 oranında azalır;

D) inhibin A. Down sendromunun varlığında inhibin A yükselir.

Bu nedenle entegre test, temel olarak, dörtlü bir testle birleştirilmiş birleşik bir testtir (ikili test ve ense yarı saydamlığından oluşur).

Hangi hastalarda önerilir?

Hem ultrason hem de kan örneklemesi ile ilişkili risklerin olmaması nedeniyle, özellikle aşağıdakiler dahil olmak üzere risk faktörlerinin mevcut olduğu durumlarda tüm hamile kadınlara entegre test önerilmektedir:

• 35 yaş üstü hastanın yaşı
• kromozomal değişikliklerin taşıyıcısı olan ebeveynler (translokasyonlar, inversiyonlar, anöploidiler)
• ultrason veya diğer muayenelerle şüphelenilen veya tespit edilen fetal kusurlar;
• Bir kromozomal anormallikten etkilenen bir veya daha fazla önceki çocuk.

Entegre test ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir

Ense yarı saydamlığı yaklaşık 10 dakika sürerken, iki numunenin her biri birkaç dakika sürer.

Anestezi ve ağrı

Muayene herhangi bir anestezi gerektirmez ve ağrılı değildir.

Bazı daha endişeli hastalar, karın derisine uygulanan jeli ve/veya ultrason probunun karın üzerindeki baskısını rahatsız edici bulabilirken, diğerleri kan örneğinin basit bir şekilde delinmesini ağrılı bulabilir, ancak nesnel olarak küçük rahatsızlıklardan bahsediyoruz. .

Muayeneden önce ne yapılmalı?

Tıbbi olarak aksi belirtilmediği sürece, ultrason taramasından önce herhangi bir ön muayene gerekli değildir (birleşik test durumunda, bu durumda ikili test için gerekli kan örneğinin alınması gerekir).

Kan örneğini almadan önce oruç tutmanın gerekli olup olmadığını doktorunuza sorun.

Ense yarı saydamlığı basit bir ultrason taraması gerektirir

Hasta kanepededir ve doktor ultrason jelini karın bölgesine yaydıktan sonra ultrason probunu cilt üzerinden geçirir.

İki numune, koldan iki basit venöz kan alımı gerektirir.

Sınav sonunda ne yapılmalı?

Muayenenin sonunda güvenli ve bağımsız olarak işinize veya ev aktivitelerinize dönebilirsiniz.

Araç kullanabilirsiniz ve eşlik etmenize gerek yoktur.

Riskler

Abortus riski sırasıyla yaklaşık %0.1 ve %1.8 olan amniyosentez ve villosentezin aksine, ense yarı saydamlığı ve iki örnek anne veya fetüs için herhangi bir risk oluşturmaz.

Entegre testin sonuçları

Sonuçlar genellikle son kan testinden sonraki hafta verilir.

Entegre testin bir teşhis yapılmasına izin vermediğini, ancak fetüsün bir anormallik olduğu istatistiksel riskini ifade ettiğini hatırlamak önemlidir.

Patoloji için 'düşündürücü' bir araştırmadır, ancak - kendi başına - kesin bir teşhis anlamı yoktur ve yalnızca bir hastalık olasılığını ifade eder:

• olumsuz bir sonuç, normal bir fetüsün doğumunu garanti etmez;
• pozitif bir sonuç, etkilenen bir fetüsün varlığını göstermez, yalnızca artan bir risk olduğunu gösterir.

Kısacası, test sonucu bir olasılığı ifade eder:

• olasılık 1/1 ile 1/250 arasında ise fetüsün trizomi 21 veya trizomi 18'den etkilenme riskinin daha yüksek olduğu kabul edilir;
• olasılık 1/250'den büyükse (örneğin 1/500) risk daha düşük kabul edilir.

Risk yüksekse, özellikle birkaç risk faktörü mevcutsa (örn. 35 yaş üstü bir kadın ve genetik anormallikleri olan diğer çocuklar), o zaman diğer daha invaziv ve riskli, ama aynı zamanda amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi daha doğru testler önerilir. .

Anormal fetüs riskinin yüksek olması durumunda, burun kemiği varlığının değerlendirilmesi, yüz açısının ölçülmesi, Arantius venöz kanal ve triküspit kalp kapağındaki kan akışlarının değerlendirilmesi gibi 2. seviye tarama muayeneleri de önerilir.

Sonuçların doğruluğu

Ense saydamlığı testi tek başına Down sendromlu fetüslerin %60-70'ini tespit eder (bu değişkenlik aynı zamanda ultrason taramasını yapan doktorun becerisine de bağlıdır).

Bu nedenle, tüm Down sendromlu fetüsler arasında ense saydamlığının 3'dan 4 veya 10'ünü tespit etmekte başarısız olacağı anlamına gelir.

Karşılaştırma yoluyla, amniyosentez ve villosentezin incelenen hemen hemen tüm fetüslerde (yaklaşık %99) genetik anormalliklerin varlığını tespit etmede başarılı olduğunu hatırlayalım.

Bu nedenle, entegre testi oluşturmak için ense yarı saydamlığı ikili testi ve dörtlü testi ile birleştirilir.

Sonuncusu, anormallikleri olan yüksek bir fetüs riski tespit ederse, dörtlü test gibi diğer testlerle veya amniyosentez ve villosentez (koryon villus analizi) gibi daha invaziv testlerle desteklenmelidir. fetüs için düşük riski sırasıyla yaklaşık %0.1 ve %1.8'dir.

Yukarıdakilere rağmen, risk faktörlerinin ve entegre testin genel değerlendirmesinin tatmin edici bir güvenilirliğe izin verdiği söylenmelidir: entegre bir testin duyarlılığı aslında %90-95'tir.

Özetlemek gerekirse:

• ense saydamlığı %60-70
• ikili testi: %80
• dörtlü test: %85
• ikili testi artı ense saydamlığı ('kombine test'): %85-90
• entegre serum testi (veya 'entegre serum testi', esasen entegre bir testtir, ancak ense yarı saydamlığı yoktur): %85-90
• ikili testi artı ense saydamlığı ve dörtlü testi (“entegre test”): %90-95
• amniyosentez ve villosentez: %99 (ancak çok daha az invaziv olan yukarıda listelenen testlerden çok daha yüksek düşük yapma riski vardır).

Entegre test, non-invaziv tarama testlerinin en duyarlı olanıdır.

Hiçbir tarama testinin %100 kesinlik sağlamadığını bir kez daha yineliyoruz.

Ayrıca Oku:

Acil Durum Daha Fazla Canlı…Canlı: IOS ve Android için Gazetenizin Yeni Ücretsiz Uygulamasını İndirin

Hamilelikte Güneşlenmek: Güvenli Bir Yaz İçin İpuçları

Travma ve Gebeliğe Özgü Hususlar

Bir Hamile Travma Hastasının Yönetimi İçin Rehber İlkeler

Travma Olan Hamile Bir Kadına Doğru Acil Tıbbi Bakım Nasıl Sağlanır?

Hamilelik: Bir Kan Testi Erken Preeklampsi Uyarı İşaretlerini Öngörebilir, Çalışma Diyor

Hamilelikte Travma: Hamile Bir Kadın Nasıl Kurtarılır

Hamilelikte Seyahat: Güvenli Bir Tatil İçin İpuçları ve Uyarılar

Diyabet ve Hamilelik: Bilmeniz Gerekenler

Kaynak:

Çevrimiçi Tıp