Carney kompleksi nedir?

By Cristiano Antonino On Kasım 27, 2022

Carney kompleksi, aşağıdaki şekilde özetlenebilecek bir dizi değişiklikle karakterize edilen nadir bir hastalıktır: hem endokrin hem de endokrin olmayan organları tutabilen tümörlerle ilişkili deri lezyonları

Bu nedenle, çoklu endokrin neoplastik bir sendromdur (yani, birkaç endokrin bezinin aynı anda tümörlerden etkilendiği bir hastalık).

Sendromdan sorumlu gen, 17. kromozomda tanımlanmıştır ve PRKAR1A olarak adlandırılır.

Muhtemelen bir onkosupresördür, yani normal olarak tümörlerin gelişmesini kontrol eden ve engelleyen bir gendir; ancak mutasyona uğradığında işlev görmez, işlevini yerine getiremez ve bu nedenle tümör gelişimini durduramaz.

Carney kompleksinin epidemiyolojisi

Bugüne kadar Carney kompleksi olan 338 hasta bilinmektedir (%43 erkek, %57 kadın).

Bu hastaların çoğu (%70) hastalıktan etkilenen ailelere mensupken, geri kalanın en azından görünüşe göre etkilenen akrabaları yoktur.

Etkilenen akrabaların tanımlanmasını zorlaştıran, Carney kompleksinin önemli klinik heterojenliğidir.

Bu patolojiyi karakterize eden değişiklikler her zaman aynı kişide bir anda meydana gelmez; bu nedenle, bir aile içinde, doğru tanısal sınıflandırmayı zorlaştıran çok çeşitli kombinasyonlar meydana gelebilir.

Ek olarak, kişinin etkilenen atalarının hafızasını kaybedebileceği nesiller arası sıçramalar meydana gelebilir; bu, bir vakanın yanlışlıkla ailevi bir çağrışıma sahipken yanlışlıkla sporadik olarak tanımlanmasına yol açabilir.

Bununla birlikte, doğru bir aile öyküsü, genellikle kişinin belirli cilt lekeleri (çilleri) olan akrabaları veya ataları veya açıkça endokrin hastalıklara atfedilebilen belirti ve/veya semptomları tanımlamasına olanak tanır.

Bazı testiküler neoplazmalar (bu hastalıkta sıklıkla bulunur), seminifer tübüllerin tıkanmasına yol açabilir ve hatta testislerin cerrahi olarak çıkarılmasını gerektirebilir, bu da her iki durumda da Carney'den etkilenen erkekte doğurganlıkta önemli bir azalmaya yol açar.

Bu, elbette, hastalığın etkilenen erkekler yoluyla bulaşmasını istatistiksel olarak daha az olası hale getirir, çünkü ikincisi sıklıkla kısırdır.

Belirtileri

Carney kompleksi, onu karakterize eden lezyonların sıklıkla ergenlik döneminde ortaya çıkması bakımından bir gelişimsel bozukluktur; Carney kompleksinin teşhis edildiği ortalama yaş yaklaşık 20'dir.

Carney kompleksi, aşağıdaki değişikliklerle karakterize edilir:

Pigmentli cilt lekeleri (mercimek)

Carney kompleksinin en sık görülen klinik belirtisi, büyüme sırasında yavaş yavaş gelişen deri lekeleridir (mercimekler).

Genellikle, değişmiş cilt pigmentasyonu doğumda zaten mevcut olsa da, lentijinler, peripuberal dönemde Carney kompleksinin karakteristik dağılımını, yoğunluğunu ve yoğunluğunu alır; nihayet 40 yaşından sonra solmaya eğilimlidirler.

Tipik dağıtım bölgeleri dudaklar, konjonktiva ve vajinal veya penil mukozadır.

Carney kompleksinde lentijinlere ek olarak (daha nadir de olsa) bulunabilen diğer deri lezyonları mavi nevüsler, süt-kafein lekeleri veya hipopigmente lezyonlardır.

miksomalar

Bunlar, kalbi veya daha nadiren diğer organları etkileyebilen neoplazmalardır (az ya da çok iyi huylu).

En sık görülenler, genellikle çok merkezli olan, kalp odacıklarının birini veya tamamını etkileyebilen ve genellikle gençlerde ortaya çıkan kardiyak miksomalardır.

Çoğu zaman, ilk cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra tekrarlayabilirler ve birden fazla ameliyat gerektirebilirler.

Kutanöz miksomalar ise daha nadirdir ve genellikle göz kapağı, dış kulak yolu ve meme uçlarını tutar.

Açıklanan diğer yerler, miksomaların genellikle iki taraflı olduğu cinsel organlar, orofarinks ve meme bezleridir.

Nodüler pigmentli adrenal displazi

Bu, Carney kompleksinde bulunan endokrin tümörlerin en sık görülenidir (vakaların %25'i).

Ancak bu yüzde, bu lezyonun sıklığını hafife alabilir; bazı testler (Liddle testi olarak da bilinen deksametazon testi gibi) bu tip lezyonu olan hastaların belirlenmesine yardımcı olabilir.

Kalsifik Sertoli büyük hücreli tümör

Bu, Carney kompleksinde genellikle çok merkezli ve iki taraflı olan nadir bir testis tümörüdür; sıklıkla kalsifikasyonlarla karşımıza çıkar.

Ancak daha seyrek olmakla birlikte testislerde başka tip tümörler de bulunabilir.

Hipofiz tümörleri (Akromegali, Hiperprolaktinemi)

Akromegali, büyüme hormonunun (GH) aşırı salgılanması sonucu ortaya çıkan bir klinik tablodur.

Bu anormal salgı, kemik kıkırdağı kaynaşmadan önce (yani puberteden önce) meydana gelirse, büyüme hızında önemli bir artışa ve abartılı son boylara ulaşılmasına (gigantizm) yol açar.

Öte yandan ergenlik dönemi tamamlandıktan sonra aşırı büyüme hormonu salgılanırsa akromegali oluşur.

Bu durum özellikle el ve ayaklarda kemik deformitelerinin varlığı ile karakterizedir.

Tiroid nodülleri

Tiroid nodülleri, Carney kompleksinde çok yaygın bir bulgudur; iyi huylu (adenomlar) veya kötü huylu (karsinomlar) olabilirler.

Genellikle bu nodüller tiroid ultrasonunda hipoekojenik lezyonlar olarak ortaya çıkar.

Psammomatöz melanositik schwannomlar

Bunlar, potansiyel olarak tüm sinir sistemini etkilemesine rağmen, esas olarak mide-bağırsak yolunda (yemek borusu ve mide) yerleşen, periferik sinir sisteminin nadir görülen tümörleridir.

Carney kompleksinde, bu tümörler koyu renkleri (melanin varlığından dolayı), çok merkezli olmaları ve kalsifikasyonların varlığı ile karakterize edilirler.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Carney kompleksinde daha nadiren bulunan diğer neoplazmalar memenin duktal adenomu ve osteokondromiksomadır (kemiğin nadir bir tümörü).

Genetik heterojenite göz önüne alındığında, Carney kompleksinin teşhisini yapmak için tek tip kriterlerin kullanılması önemlidir.

En az 2 majör kriter veya 1 majör ve 1 minör kriter mevcut olduğunda Carney kompleksi tanısı konur:

Başlıca kriterler

cilt lekeleri (mercimek)
miksoma
kardiyak miksoma
meme miksomatozu
nodüler pigmentli adrenal displazi veya Liddle testine paradoksal yanıt
akromegali
kalsifik Sertoli büyük hücreli tümör veya testis kalsifikasyonları
tiroid nodülleri veya tümörleri
psammomatöz melanositik schwannomlar
mavi ben
memenin duktal adenomu
osteokondromiksoma

Küçük kriterler

etkilenen birinci derece akrabalar
PRKAR1A gen mutasyonu

Ne yapalım

Klinik karmaşıklık göz önüne alındığında, Carney kompleksinden muzdarip bir hasta, yaşamı boyunca bir dizi periyodik kontrolden geçmelidir.

Erişkin bir hastaya yılda bir ekokardiyogram ve idrar serbest kortizol ve somatomedin C (IGF-1) dozu verilmelidir.

Erkeklerde testis tümörlerinin testis ultrasonu ile aranması tavsiye edilirken, kadınlarda pelvik ve meme ultrasonu önerilir.

Her iki cinsiyette de tiroid ultrasonu düzenli olarak faydalıdır.

Carney kompleksinden mustarip çocuklar söz konusu olduğunda, yaşamın ilk altı ayında sık sık ve ardından yılda bir kez ekokardiyogram yapılması tavsiye edilir; Daha önce bir miksoma çıkarmak için ameliyat geçirmiş olan çocuklar, miksomalar tekrarlayabileceğinden izlenmeye devam edilmelidir.

Carney kompleksinin diğer değişiklikleri genellikle puberteden sonra ortaya çıktığı için, diğer tüm incelemelerin her yıl yapılması gerekli değildir; bunlar sadece başlangıçta tanı konulduğu zaman yapılmalıdır.

Bununla birlikte, testis tümörü olan çocuklarda, özellikle jinekomasti zaten varsa, uygun hormonal ve oksololojik incelemelerin (büyüme hızı ve kemik yaşının değerlendirilmesi) yapılması da endikedir.