Malattie nadir: l'iperinsulinismo congenito

da Cristiano Antonino il Kasım 9, 2022

L'iperinsulinismo congenito è una alattia rara. È la causa più sık sık di ipoglisemi ricorrente e può dipendere da genetik o kazanıma neden olur

Ön değerlendirme della diagnosi è fondamental per Ridurre il rischio di danno Neurologico.

Che cos'è l'iperinsülinizm doğuştan

L'iperinsulinismo congenito è bir malattia nadiren nedensel olmayan bir iperplasia della β-cellula pancreatica che provoca unscrezione di insülina kontrolsüz ve ekcessiva rispetto ve canlılar ve glukoz plazmatiko plazmatiko.

È la causa più sık sık ipoglisemi mezar e kalıcı nel neonato e nella prima infanzia.

Può tuttavia esordire in qualsiasie età della vita.

L'ipoglicemia ricorrente pone ve pazienti ve rischio di danno neurologico kalıcı.

Ben dell'iperinsulinismo congenito sono espressione della carenza di glucosio nel sistema sinir merkezi

Temelde, canlı glisemik, sintomi nörojeni e sintomi nöroglikopenisi ayırt edilir.

Sono sintomi neurogeni sono sintomi vegetativi che compaiono quando la glisemi scende al di sotto di 60 mg/dl e sono caratterizzati da pallore, sudorazione algida, iporeattività, sonnolenza, cefalea, palpitazioni, ansia, baş dönmesi, oppure tremori, parestesie, şöhret duygusu, irritabilità. Il neonato può presentare pianto flebile, ipotonia, cianosi, pallore, suzione ipovalida, ipotermia.

50 mg/dl'nin en büyük nöroglisemik analizini yapıyorum.

Genetik neden:

Iperinsülinismo kongenito, monogenik;
Iperinsulinismo associato bir sindromi genetiği.

Neden edinim:

Iperinsulinismo transizionale (prime 48-72 ore di vita, legato all'adattamento alla vita extrauterina);
Iperinsulinismo transitorio (da stres perinatale):
Asfisya;
Ritardo di crescita intrauterino;
diyabet anne;
Tosiemi.

La diagnosi ve basa sul riscontro di ipoglisemi chetotica olmayan, con NEFA (asidi otsu non esterificati) soppressi, uygunsuz rispondente al glukagon.

L'analisi ve effettua, un campione kritik, prelevato al momento di un'ipoglisemi spontanea o al termine di un test del digiuno.

Un altro elemento önemli, epoca neonatale'de particolarmente, mantenere la normoglicemia başına è l'elevato fabbisogno di glucosio necessario.

Trattamento dell'iperinsülinizm doğuştan

La terapi acil durum Hızlandırılmış ve Değerlendirilmemiş Değerler (70-100 mg/dl) ve Endovenosa yoluyla elde edilen glukosata, birleşik diyeta ricca di carboidrati'de.

Nei casi gravi è necessario pozizionare un erişim venoso merkezi veicolare soluzioni di glucosio altamente konsantresi, inserire un sondino naso-gastrico o garantire l'alimentazione iperglucidica başına gastrostomia ve esguire un.

Può inoltre essere necessaria la somministrazione endovenosa di glukagon, che rızaya di Ridurre il fabbisogno glucidico, riducendo di conseguenza il sovraccarico idrico.

La terapia bir lungo termin, halo scopo di prevenire il danno serebral ve promuovere il normale sviluppo psicomotorio del bambino, incoraggiare un normale comportamento alimentare, assicurando un'adeguata tolleranza al digiuno, e mantenere ità di vigliore.

Temel bilgiler ve ilaçlar için temel bilgiler: il diazossido è il farmaco di prima scelta, orale yoluyla. Caso di non responsività al diazossido, si utilizzano gli analoghi della somatostatina (oktreotid per via sottocute, oktreotid LAR a lento rilascio per via intramuscolo), associazione alla dieta iperglucidica, spesto addizionata o mal.

Biyolojik analizleri analiz etme, analiz etme ve analiz etme, hayal gücüne göre genetik tanılama (18Fluoro-DOPA PET/TC) fokal ve yaygın diferansiyel iperinsulinismo congenito'yu farklılaştırmaya izin verir.

Pankreas ve pankreas için gerekli tüm müdahaleleri içerir.

Al contrario, per le forme diffüz di iperinsulinismo, l'intervento chirurgico di pancreasectomia subtotale ve indicato solo nei casi gravi, che non rispondono alla terapia farmacologica e nutrizionale.

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Le forme diffüz vengono trattate conservativamente con la terapia farmacologica e nutrizionale

Alcuni casi gravi non responsivi causati ve mutazioni nel gen della Glucochinasi'de, la dieta chetogena si è dimostrata nel recupero della disabilità intellettiva e dell'epilessia.

Il takip dei pazienti, kontrol serileri con l'utilizzo aralıklı olarak monitörleme, sürekli della glisemi domiciliare mediante holter glicemico, uno strumento molto util nella kişiselleştirme della terapi medica e nutrizionale.

Nöropsikolojik dönemlere göre, her bir sağlık sorununun değerlendirilmesi, bireysel olarak değerlendirilmesi ve her türlü sağlık sorununun önceden tespit edilmesi.

L'iperinsulinismo congenito, se non precocemente diagnosto e trattato, può causare danno neurologico kalıcı, con esiti di disabilità intellettiva, epilessia, cecità corticale e paralisi serebral.

Bu, hızlı teşhis ve tedavi için bir normoglicemizzante tempestiva e spesifik bir possono efficacemente prevenire il danno Neurologico, garantendo un buona qualità di vita per il paziente e la famiglia için.

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