'Raro chi trova', caccia al tesoro çevrimiçi sulle malattie da akümülo lisosomiale

da Cristiano Antonino il 7 Mayıs 2021

Malattie da birikmiş lisosomiale: da oggi e nei prossimi 45 giorni nove influencer della rete inviteranno i loro follower a reperire informazioni e indizi su queste malattie disseminati e nascosti in post e storie pubblicati sui loro pro social

Una caccia al tesoro digitale che metterà influencer e utenti sulle tracce di tre nadir malattie da birikim lisosomiale

Perché la rarità può diventare un punto di forza, la maggiore conoscenza può aiutare la diagnosi e la cura e la carenza di informazioni ve una sfida da vincere insieme.

Fa leva su questa idea la campagna 'Raro chi trova - Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter' promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson Fabry onlus (Aiaf) , Associazione Italiana Gaucher onlus (Aig) e Associazione Italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini onlus (Aimps), aynı zamanda Mps farkındalık gününde che viene presentata della Mucopolisaccaridosi, che si celebra il 15 maggio in tutto il mondo.

LA CAMPAGNA SULLE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Da oggi e nei prossimi 45 giorni nove influencer della rete inviteranno i loro follower a reperire informazioni e nascosti in post e storie pubblicati sui loro profilleri social.

Gli indizi saranno svelati alla fine di ogni tappa della caccia dagli stessi influencer sui loro profilleri Instagram e sul sito di campagna rarochitrova.it, che ospiterà la mappa della Competizione.

Bir vincere sarà l'utente più rapido bir caricare sul sito, al termine della caccia al tesoro, tutti gli indizi raccolti.

Obiettivo della campagna è diffondere la conoscenza sulla malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi tipo II, le tre più importanti delle oltre 50 malattie da Accumulo Lisosomiale, patologie croniche di origine genetica cheissi manifesto di vita.

MALATTIE NADİR: VISITA LO ACİL DURUM EXPO'DA UNIAMO'YU STANDI

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALI, LE NEDEN

All'origine vi è un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole presenti all'interno della cellula and think come 'centri di riciclo' delle sostanze di rifiuto (macromolecole).

Sono düşünceli malattie nadir: i numeri parlano di un nuovo caso su 7.700 nascite ogni anno.

Secondo gli specialisti ve tratta solo della punta dell'iceberg, perché in realtà queste gravi patologie genetiche ereditarie sono molto più diffuse di quanto dicano le cifre delle diagnosi Cliniche, anche a nedensa di un ritardo nella diagnosi che mediamente può arrivalare a 10-14 anni.

"Le malattie da Accumulo Lisosomiale sono patologie metaboliche dovute ad un difetto di proteine con attività enzimatica che degradano grandi molecole di mukopolisaccaridi ve non funzionando determinano l'accumulo nella cellula di queste sostanze che diventano tossichea afano a mortanze , direttore Centro di koordinamento per le malattie rare, azienda sanitaria Friuli Centrale-.

Macromolecole si akümülano nei lisosomi, organelli intracellulari ve hanno la funzione di riciclare materiali di rifiuto intracellulari ve partecipare ai processi metabolici.

Le malattie da akümülo lisosomiale sono genetiche, ereditat gelir autosomiche resesif de due genitori portatori sani, ad esclusione della malattia di Fabry e della sindrome di Hunter che vengono ereditate per via materna (X-bağlantılı).

Non è semplice conoscere l'effettiva prevalenza di queste malattie, neden della mancanza di registri specifici e dei ritardi nella diagnosi ancora molto frenti ”.

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE: GLI APPROCCI TERAPÖTICI

Il ritardo diagnostico compromette l'intervento terapeutico che, oggi, grazie alla ricerca scienceifica, ha a dispizione numbered efficaci opzioni che possono mitigare la sintomatologia ve migliorare la prognosi.

Arşitrav dell'approccio terapeutico è la terapia enzimatica sostitutiva, nell'inserire l'enzima mancante ve carente che arrivala nei lisosomi e smaltisce l'accumulo di macromolecole.

Daha fazla bilgi için en iyi terapi sonoları, daha iyi sonuçlar elde etmek için mükemmel bir terapi aracıdır ve bu nedenle, Fabry la terapia cosiddetta 'chaperonica' con piccole molecole che fanno funzionare meglio l'enzima difettoso tarafından monte edilmiş dell'accumulo e a monte dell'accumulo ed.

Hunter için, nella quale la terapia enzimatica sostitutiva non supera la barriera emato-encefalica e non raggiunge il sistema nervoso centrale, la ricerca sta sperimentando ve modalità di somministrazione.

Le terapie sono disponibili su tutto il territorio nazionale e non richiedono ricovero ma possono essere eseguite o di day hospital.

Alcune regioni italiane è attivo il servizio di cure domiciliari riservate ai pazienti stabili.

TAKEDA AL FIANCO DELLE KİŞİSEL CON MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

L'obiettivo è permettere a tutti i pazienti l'accesso alle cure bir domicilio e suesto fronte, oltre che sulla ricerca e sull'innovazione terapeutica, è attivamente impegnata Takeda.

“Il nostro impegno al fianco delle persone con malattie nadir de birikmiş lisosomiale ve delle loro famiglie ve dispiega su due strade distinte ma parallele- dichiara Alfonso Gentile, tıp ve düzenleme müdürü Takeda Italia-.

Takeda ha nel proprio portfolyosu, çeşitli alanlardaki terapötiklerde 40 prodotti che rappresentano Approcci terapeutici efficaci.

Due terzi della pipeline sono rappresentati de farmaci per il trattamento di patologie nadir o rarissime.

Nell'ambito delle malattie da akümülo lisosomiale Takeda, sune da molti anni con la terapia enzimatica sostitutiva, per la sindrome di Hunter sta sperimentando una nuova formulazione per la somministrazione intratecale in età pediatrica di una terapia che potrebbe rappresentare una terapi .

Supportiamo, inoltre, programmi indipendenti per informare ed eğitim uzmanları, uzmanlar ve araştırma patolojisi, affinché riferiscano più velocemente i pazienti ai loro colghi specializzati allo scopo di ottenere una diagnosi più rapida ed una terapia adeguata.

Takeda interviene anche attraverso programmi di supporto ai pazienti e all loro famiglie, che hanno avuto una particolare intensità durante il periodo pandemico e soprattutto durante il lockdown della scorsa primavera, ma che erano in buona parte già attivi prima della pandemia.

Si tratta di sostegno domiciliare, sia psicologico che operativo ”.

AIMPS-AIAF-AIG-SIP: "TEŞHİS HAZIRLIĞI HİZMETİ VER"

"Avcı ile ilgili temel sorun, o Mucopolisaccaridosi di tipo II (Mps II) - ha dichiarato Flavio Bertoglio, Aimps-è la diagnosi precoce başkanı.

La nostra Associazione è impegnata a sensibilizzare i decisori politici affinché venga ampliato lo perdeleme neonatale delle malattie nadir, kısmen de olsa Mps II.

Questo, molti neonati intervenendo precocemente con le terapie, intervento che può cambiare la storia della malattia e la qualità di vita dei pazienti.

Un altro punto che ci sta molto bir cuore è la home terapisi, la terapia ve domicilio.

"Önemsiz önemli değil è la needità di creare una cabina di regia nazionale, con un fondo dedicato per queste malattie rare"

"Purtroppo invece assistiamo ad una polverizzazione dei malati rari nel nostro paese contrariamente a quanto sta facendo l'Europa che cerca invece di coagulare i pazienti con patologia rara.

Confidiamo, semper gel, Occasione del 15 maggio, giornata mondiale delle Mucopolisaccaridosi, qualcosa di positivo per noi possa succedere '.

“Ben, Anderson-Fabry devono sottoporsi periyodik olarak, her veri için bir sayısız görüntülü monitörize izin veriyorum.

Molto spesso le visite di controllo e gli esami coinvolgono diversi specialisti, come ad esempio il nefrologo, il cardiologo, il neurologo, l'internista, il gastroenterologo, in quanto si tratta di una malattia multisistemica, ma spesso le visite di controllo e gli esami interferiscono con la frenza scolastica per i pazienti pediatrici e con l'attività lavorativa dei pazienti adulti o dei bakıcı perché sono frammentarie e piate giornate e, talvolta, addirittura in ospedali diversi içinde organize edin.

Questo rappresenta un problema soprattutto perché and traduce nella mustà di usufruire di giornate di ferie o permessi lavorativi, dal momento che i pazienti Fabry spesso non ottengono il riconoscimento dii prei o dello stato di handicap ve quindi non hanno accesso / 104.

Inoltre, ospedale'de etkisiz hale getirme, ospedale'de etkisiz hale getirme, araştırma, araştırma ve geliştirme.

L 'ileacil durum covid-19 purtroppo molte visite sono durumu hanno subìto notevoli ritardi'yi geçersiz kılar.

Anche le nuove diagnosi, che spesso arrivalano and sono già manifestati pesanti danni d'organo, hanno subito un brusco rallentamento.

Tutto questo lascia i uno stato di incertezza e abbandono içinde pazienti.

È ospedale e, soprattutto, semplificare il percorso del paziente e della sua içinde ununica giornata per ottimizzare gli accessi içinde modo di accorpare più visite in carico, facendo in modo di accorpare più visite.

“Molti sono i bisogni Clinici e le esigenze delle persone affette da malattia di Gaucher.

Tuttavia, kısa bir süre sonra proseguito Fernanda Torquati, başkanı Aigla maggiore criticità riguarda l'accesso alle terapie domiciliari.

I pazienti affetti da malattie nadir, tra questi i Gaucher, dovrebbero poter seguire dei percorsi terapeutici e assistenziali decisi centralmente dallo stato così da avere omogeneità di trattamento il territorio nazionale.

Partikülde, l'Aig da anni si batte affinché la terapia enzimatica sostitutiva (Tes) possa essere somministrata, tutto il territorio nazionale perché crediamo che questo possa migliorare di gran lunga la vita dei pazienti.

Le persone a cui viene diagnata una malattia con cui dovranno convivere semper non dovrebbero subire ulteriori disagi, hanno diritto a live appieno la loro vita.

Ospedale ogni nedeniyle settimane li costringe adattare la loro vita alle stesse terapie che gliela salvano'ya giriş.

Tuttavia, la home terapi garantita in tutte le regioni italiane.

Yalnız, il Veneto e il Lazio, hanno deliberato ve terapia domiciliare.

Çeşitli bölge ve terapia domiciliare ma senza aver deliberato niente öneride.

Oggi c'è e del domani non c'è certezza. Ci sono anche regioni che assolutamente non consentono la terapia domiciliare sotto qualsiasi forma.

Ma quali sono concretamente i ana problemi e svantaggi dell'Ert in regime ospedaliero? Sono poco flessibili e limitati, perdere intere giornate di lavoro o di scuola, anche solo per 3 ore di terapie, difficoltà a entrare nel mondo del lavoro, molte volte i pazienti saltano le infusioni in ospedale per paura di perdere il ospedaliero poiché al costo del personale infermieristico ve aggiungere quello del Day Hospital-day service, il ripetuto compole in ospedale compole an ospedale accesso paziente, aumenta anche il rischio di infezioni per i pazienti immunosoppressi ei numerosi accessi in ospedale aumentano la percezione della malattia da parte del paziente con un conseguente manifestarsi di disagio psicologico ”.

Malattie da culo lisosomiale: "accedere alla terapia domiciliare significa ridurre gli accessi in ospedale con minor perdita di giornate di lavoro e di coinvolgimento del caregiver"

"Ma ancora più importante è la possibilità per il paziente trattato, di rispettare le tempistiche della terapia enzimatica sostitutiva e avere la sicurezza di trovare il farmaco, cosa che non semper avviene in ospedale.

Per un paziente con malattia di Gaucher aderire con regolarità allla Tes significa guadagnare in selute e ritardare la progressione della malattia.

Oltre a proseguire nella nostra battaglia, auspichiamo che i decisori nostra battaglia, auspichiamo che i decisori nazionali e Regionali diventino più sensibili verso questa categoria di pazienti che se non seguiti in maniera appecessata impattano sui costi del sistema ”.

"Oggetto, Gaucher, Fabry e sindrome di Hunter'da Nelle tre malattie- ha sonuç Carlo Dionisi Vici, sorumlu birim, malatta metabolize, ospedale pediatri Bambino Gesù Irccs Roma e membro del comitato tecnico Sip– è belirgine le loro farklılaşıyor tüm tarama çeşitliliği: her Gaucher ve Fabry için sono verà attivi progetti di tarama neonatali pilota in due regioni italiane mentre per la sindrome di Hunter, al momento, non esistono esperienze di questo genere.

Lo tarama neonatale un test che analizza l'attività enzimatica specifica di ciascuna malattia seguito, nei casi positivi, da un seconddo esame di conferma (second tier test) effettuato sullo stesso cartoncino ematico che ricerca i metaboliti caratteristici, senamare gerekli bambino.

È önemli olan şey, daha çok araştırma, araştırma, eğitim, araştırma, doktor, tıbbi genel, perché, al di fuori dello tarama neonatale, esiste lo tarama 'orientato' che viene effettuato in presenza di sintomi ', come pediatri, internisti, e medici di medicina generale, perché, al di fuori dello di allarme 'caratteristici di ciascuna delle tre patologie da akümülo lisosomiale'.