Sindrome di West: sintomi, teşhis e trattamento di questa malattia rara

da Cristiano Antonino il 14 Haziran 2022

Batı'nın kusurları ile ilgili sorunlar, spazm epilasyonları/çocukluk sorunları, modelli anomaliler ve zihinsel engelliler için uygun değildir.

Şiddetli hareketler için bir çok şey var.

Sağlık sorunlarının çözümü için sağlık sorunlarının çözümüne yönelik sağlık sorunlarının giderilmesi.

pazienti anziani'de Possono verificarsi anche; tal caso'da, vengono chiamati “spasmi epilettici” anziché spasmi infantili.

Attualmente, la Lega Internazionale contro l'Epilessia (ILAE) ile ilgili tüm terminolojilere tabidir.

Esistono molte, çeşitli epilasyon epilasyonlarına neden olabilir, olası özdeşleşme, nedenselliğe özgü değildir, spazm epilasyonlarının teşhisi için yanlıştır.

Sebepsiz, olası olmayan determinare, spazm epiletici kriptogenetiği için yanlış teşhis.

Sintomi della Sindrome di West

Ben sintomi associati alla sindrome di West iniziano soitamente durante il primo anno di vita.

Ortaya çıkma medyası degli spazmı epilasyon ve 6 mesi. Gli spasmi epilettici sono caratterizzati ve spazmi muscolari involontari che ve doğrulayıcı bir nedensel episodi di rahatsız edici elettrici incontrollati nel cervello (konvülsiyoni).

Ogni spasmo involontario inizia genel olarak all'improvviso e dura solo pochi sekonder ve tek başına bir gruppi che possono durare oltre oltre 10-20 dakika.

Quest episodi, che possono verificarsi al risveglio o dopo l'alimentazione, sono caratterizzati ve contrazioni doğaçlama ve istemsiz della testa, del collo e del tronco e/o dall'esensione incontrollata delle gambe e/o delle braccione

En son, en yoğun ve en çok ilgi gören konular.

Batı'yı affetti dalla sindrome ve elettroencefalogramma (EEG) molto anomali, con modelli di onde di picco e di elevata ampiesza (ipsaritmia) için.

Gerilemenin bir parçası olarak, en iyi ve en uygun koşulların sağlanması.

Batı'nın en büyük sorunu.

La sindrome spesso si sindrome di Lennox-Gastaut con tipi misti di crisi epilettiche difficili ve kontrol ed è associata a disabilità intellettiva içinde gelişir.

Batı'da devam eden bir spazm epiletisi ve daha fazlası.

L'ultimo terzo o quarto dei pazienti sunuma spazmi che ve risolvono con il tempo, di solito içinde pazienti che non hanno un'eziologia chiara.

SALUTE DEL BAMBINO: APPROFONDISCI LA CONOSCENZA DI MEDICHILD VISITANDO LO STAND ACİL DURUMDA EXPO

Le neden della Sindrome di West

Una causa spesifik della sindrome di West può essere identificata içinde yaklaşık %70-75 delle persone colpite.

Batı, travmatik travmalar, malformazioni serebraller, kötü huylu beyin hastalıkları, enfeksiyon, sinir bozuklukları ve sinir bozukluklarının daha az olmasıyla ilgili bir sorun değildir. della sklerosi tuberosa (TSC), la sindrome di Sturge Weber, inkontinentia pigmenti, çeşitli maltie metabolik/genetiche come la carenza di piridossina, l'iperglisemi non chetotica, il rahatsız edici delle idrar ve sciroppo d'acero, la fenil econefalchetonuria, la carenza di piridossina, il açığı di biotinidasi, la sindrome di Otahara e un'anomalia (mutazione) nel gen ARX onel geni CDKL5 situato sul cromosoma X.

Il rahatsız edici più komün sorumlu della sindrome di West è il complesso della sklerosi tuberosa (TSC)

La TSC è bir koşul genetik, otozomal baskın bir ilişki, bir kriz epilettiche, tümöri agli occhi, al cuore ve AI reni ea lesioni cutanee.

Genetiğin baskın olduğu ve doğrulayıcı olduğu, tek başına kopyalanmadığı için, nedensel olmayan bir şey değildir.

Il gen, non funzionante può essere ve uno dei nedeniyle genitori o può essere il risultato di un gen mutasyonu (cambiato) nell'individuo affetto.

Il rischio di trasmettere il gen non funzionante da un genitore, her bir gravidanza için bir prole è del del %50'yi affetmek.

Maschi e femmine için Il rischio è lo stesso.

La sindrome di West legata all'X può essere causata da un mutazione nel gen CDKL5 o nel gen ARX nel cromosoma X.

Le malattie genethe legate all'X sono condizioni causate da un gen non funzionante sul cromosoma X e si manifesto soprattutto nei maschi.

Le femmine che hanno un gen non funzionante su uno dei loro cromosomi X sono portatrici di quel rahatsız edici.

Le femmine portatrici di solito mevcut olmayan sintomi perché hanno nedeniyle cromosomi X ve solo uno porta il gen non funzionante nedeniyle.

I maschi hanno un cromosoma X ereditato dalla madre e se un machio eredita un cromosoma X che contiene un gen funzionante svilupperà la malattia.

X-bağlantılı hanno il %25 olası bir olasılık, bir şans eseri, bir şans eseri, bir şans eseri, bir% 25 bir şey, bir şey, bir% 25 bir şey, bir% 25 başka bir şey, bir figlio affetto dalla malattia e il %XNUMX di avere un figlio non affetto.

Sorunsuz bir şekilde X'e bağlı è in grado di riprodursi, passerà il gen non funzionante a tutte le sue figlie, che saranno portatrici.

Un machio non può transmettere un gene X bağlantılı ai suoi figli perché ve maschi trasmettono semper il loro cromosoma Y invece del cromosoma X alla prole maschile.

rahatsız edici ilişki

Batı'yı kontrol etmem gerekiyor.

Her bir una diagnosi diferenziale için ilflicto può essere utile:

L'epilessia è un gruppo di rahatsız edici nörolojik özellikler de scariche elettriche anomali nel cervello. È her şeyi açıklayan durumlar, konvülsiyonlar, spazmlar, duyusal karışıklıklar ve otonom sinir sistemi rahatsızlıkları. Gli attacchi sono spesso, önceden belirlenmiş bir "aura", bir sansazione di mensere o disagio sensoriale che l'inizio della crisi nel cervello. Esistono çeşitli tipte epilessia ve la causa esatta ve genel değerlendirme sconosciuta. Lo spasmo epilettico è un tipo di epilessia.
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è un raro tipo di epilessia che si manifesto genel olarak durante l'infanzia o la prima giovinezza. Rahatsız edici è caratterizzato da crisi epilettiche e, molti casi, da ritardi anomali nell'acquisizione di abilità che Richiedono il koordinasyon dell'attività mentale e muscolare (ritardi psikomotori). Ben, bu tür krizler için çeşitli sorunlar için özür diledim. La sindrome di Lennox-Gastaut può essere dovuta ve associazione'deki bir çeşit rahatsız edici o condizioni di base. (Per ulteriori bilgilendirici su questo rahatsız, scegliere “Lennox-Gastaut”, son olarak son veri tabanı delle malattie nadir).
Epilessie'deki en önemli riskler, epilessie'deki en büyük riskler. Bu tür krizler sono, hızlı ve hızlı bir şekilde, en iyi ve en çok oynanan oyunlar, çocuk ve çocuk oyunlarının en büyük ve en çok ilgi gören noktalarıdır.

Sağlık sorunlarının giderilmesi, sağlık sorunlarının giderilmesi, sağlık sorunlarının giderilmesi, sağlık sorunlarının giderilmesi, sağlık sorunlarının giderilmesi, sağlık sorunlarının değerlendirilmesi ve sağlık sorunlarının değerlendirilmesi.

Il mioclono è un rahatsız edici nörologiik del hareket içinde cui ve doğrulayıcı doğaçlama kontrazioni muscolari istemsiz.

Esistono molti tipi çeşitli di miyoklono, karşılaştırmalı değerlendirmeler.

Altre neden sono la mancanza di ossigeno, i tümöri virali e maligni, le lesioni del sistema nervoso Centrale, i farmaci ei rahatsızi metaboliki.

Sindrome di West, tanı

İlk geçiş için temel kurallar ve modelli di attività serebral attraverso la misurazione con değişken dispositivi.

Bunlar şunları içerir:

Elettroensefalogramma (EEG):

È un mezzo indolore e non invasivo pergistrare başına modelli di attività elettrica del cervello.

Kontroller için gerekli olan her şeyi kontrol etmek ve kontrol etmek için gereken her şeyi kontrol etmek ve kontrol etmek için zaman ayırın.

"İpsaritmia" modelini seçmeyin, soprattutto durante il sonno, questo può bir şekerleme ve spazm epileticisine katkıda bulunur.

Tuttavia, bir volte un paziente può avere spazmi epilasyon ve mevcut olmayan patern di ipsaritmia, bir nedensel ritardo tra i sintomi klinik e il paterni EEG.

Inoltre, çeşitli maltie che possono simulare spazmi epiletici ve un videoEEG bir akciğer termin può confermare la diagnosi di spazmi epilettici.

Pertanto, nei casi di spazmi epiletici è tercih edilebilir ve monitöraggio video EEG notturno ea lungo termin rispetto bir stüdyo dışı EEG rutin di 20 dakika.

Scansioni serebral, nitelik:

Bilgisayar Tomografisi (TC)

L'utilizzo di raggi X, bir bilgisayar türünde X, sezioni çapraz geçişli ve olası determinare i dettagli dello sviluppo.

La TC è anche in grado di Mostrare le aree di calcificazione che, alcuni casi'de, possono essere essenziali per la diagnosi.

Tuttavia, fornisce ve quadro dettagliato gel la risonanzamagneta.

Risonanza manyetika (RM)

Questa tecnica radioologica, immagini dettagliate ve sezioni çapraz geçişleri o fette del cervello utilizzando le proprietà magnethe di particolari atomi mevcut ve nel cervello üretir.

Tüm bunları gözden geçirin, her şeyi açıklayın TAC e possono fornire enformasyonu, en sonunda, yanlış biçimlemeyi, delle strutture serebral ya da altri tipi di lesioni comunemente riscontrate negli spasmi epilettici.

L'infezione, causa degli spasmi epilettici può essere tarafından esami del sangue, delle idrar ve dalla puntura lombare'ye geliyor.

La lampada di Wood viene utilzzata per esaminare la pelle alla ridrca di lesioni con mancanza di pigmento, al fine di determinar se la sklerosi tuberosa è una olassibi diagnosi.

Sono disponibili testi genetik molecolari per le mutazioni nei geni ARX ve CDKL5 ortak alla sindrome di West legata all'X.

Bu, tüberküloz kabuğunu tamamen kaplayan geniş bir birlik için kullanılabilir.

terapi standardı

Ekip di uzmanlığının koordinasyonunu sağlamak.

Pediatri, nöroloji, chirurghi e/o altri profesyonelleri del settore sanitario possono avere bisogno di pianificare sistematikamente e in modo completo il trattamento del bambino colpito.

Alcuni bambini'de, è olası che il trattamento con farmaci anticonvulsivanti possa aiutare bir kontrol veya kontrol değişkeni di attività convulsiva associata alla sindrome di West.

Her trattare gli spazmi epilettici dahil olmak üzere her bir topluluk için farmaci più comuni , adrenokortikotropo (ACTH), il prednizon, il vigabatrin ve la piridossina.

Benefici dei farmaci devono essere soppesati con i rischi degli effetti collaterali di ciascun trattamento.

Ad esempio, l'ACTH, il prednisone e altri steroidi sono noti per causare problemi di immunosoppressione, ipertansiyone, glucosio, problem gastrik, agitazione e irritabilità.

Her şeyden önce, geri dönüşü olmayan, geri dönüşü olmayan, rahatsız edici ve hassas geçici durumlar.

ACTH veya altri steroidi'ye göre standart değildir.

dell'ACTH için geçerli değildir.

Yeni bir stüdyoda, çok merkezli che ha esaminato il trattamento con steroidi rispetto al vigabatrin, si è ritenuto che gli steroidi potessero avere un migliore kontrollo delle crisi rispetto al vigabatrin bir 2 settiman di trattamento, tek başına bir olay.

Inoltre, il vigabatrin è risultato più etkililiği nei pazienti con sklerosi tuberosa veya displasia corticale rispetto agli steroidi.

Avrupa/Avustralya/Neozeland dili (ISCC) için en yakın zamanda, birleşmiş bir şekilde, bu terapinin kapsamını genişletti ve bunun için bir anlam ifade etti.

Ormoni ve vigabatrin ile terapi kombinasyonu için korso stüdyoda ses ünitesini ihmal edin.

En basit tempoda, en iyi teşhis için en uygun zaman dilimleri.

Ardışık olmayan, ardışık olmayan bir şekilde, aynı zamanda, altri farmaci come le benzodiazepine (her esempio, il klobazam), l'acido valproico, il topiramato, la rufinamide ve la zonisamide için de uygun.

Anche la dieta chetogenica, avuto talvolta ardışık nel trattamento degli spasmi epileticia.

Infine, nei casi in cui è una malformazione o un complesso di sclerosi tuberosa, la chirurgia dell'epilessia può essere per controllare gli spasmi için kullanılabilir.

Kaynaklar:

MAKALELERİ İNCELE
O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK, et al. İnfantil spazmlar için vigabatrin ile hormonal tedaviye karşı hormonal tedavinin güvenliği ve etkinliği (ICISS): randomize, çok merkezli, açık etiketli bir çalışma. Lancet Neurol. 2016 Kasım 9; doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.

Hancock EC, et al. İnfantil spazmların tedavisi. Cochrane Veritabanı Syst Rev. 2013 5 Haz; 6 CD001770.

Hrachovy RA, et al. İnfantil spazmlar. Handb Clin Neurol. 2013; 111: 611-8.

lüks AL. İnfantil spazmlarla ilgili en son Amerikan ve Avrupa güncellemeleri. Curr Neurol Neurosci Temsilcisi 2013 Mart; 13(3): 334.

Git CY, et al. Kanıta dayalı kılavuz güncellemesi: infantil spazmların tıbbi tedavisi. Amerikan Nöroloji Akademisi Kılavuz Geliştirme Alt Komitesi ve Çocuk Nöroloji Derneği Uygulama Komitesi Raporu. Nöroloji 2012 12 Haziran; 78(24): 1974-80.

Pellock JM, et al. İnfantil spazmlar: Bir ABD fikir birliği raporu. epilepsi. 2010;51(10):2175-89 Riikonen RS. İnfantil spazmlar ile olumlu prognostik faktörler. Eur J Paediatri nörol. 2010:14(1): 13-8.

Maguire MJ, et al. Vigabatrin tedavisine maruz kalmayı takiben görme alanı kaybının yaygınlığı: sistematik bir derleme. Epilepsi 2010:51(12):2423-31.

DERGİ MAKALELERİ
Djuric M, et al. Vigabatrin ile tedavi edilen infantil spazmlı çocuklarda uzun vadeli sonuç: 180 hastadan oluşan bir kohort. Epilepsi 2014 Aralık; 55 (12): 1918-25.

Hussain SA, et al. Yüksek doz adrenokortikotropik hormon öncesi çok yüksek doz prednizolon ile infantil spazmların tedavisi. Epilepsi 2014 Ocak; 55(1): 103-7.

Poulat AL, et al. Değişken etiyoloji spektrumuna dayanan infantil spazmlar için önerilen bir tanı yaklaşımı. Eur J Pediatr Neurol. 2014 Mart; 18 92): 176-82.

Auvin S, et al. West sendromunda tanı gecikmesi: yanlış tanı ve sonuçları. Eur J Pedatrik 2012 Kasım; 171(11): 1695-701.

Mytinger JR, et al. Çocuk Nörolojisi Derneği üyeleri arasında infantil spazmların güncel değerlendirilmesi ve tedavisi. J Child Neuro 2012 Ekim; 28 (10): 1289-94.

Caraballo RH, et al. Hipsaritmisiz infantil spazmlar: 16 vakalık bir çalışma. Nöbet. Nisan 2011. 20(3): 197-202.

O'Callaghan FJ. ve diğerleri Birleşik Krallık İnfantil Spazmlar çalışmasından elde edilen kanıt olarak tedaviye başlama süresinin ve başlangıç yaşının etkisi. epilepsi. Temmuz 2011. 52(7): 1359-64.

Mohamed BP, et al. İnfantil spazmlarda nöbet sonucu- retrospektif bir çalışma. epilepsi. 2011: 52(4):746-52.

Yum MS. Lokalizasyona bağlı infantil spazmların cerrahi tedavisi. Klinik Nöroloji ve Nöroşirürji. Nisan 2011. 113 (3):213-7.

Olson HE, et al. Epileptik spazmların tedavisi için Rufinamid. Epilepsi ve Davranış. Şubat 2011. 20(2):344-8.

Hong AM, et al. Ketojenik diyetle tedavi edilen infantil spazmlar: 104 ardışık bebekte ileriye dönük tek merkez deneyimi. Epilepsi 2010:51(8):1403-7.

Darke K, et al. İnfantil spazmlar için hormonal tedavileri vigabatrin ile karşılaştıran UKISS çalışmasında 4 yaşında gelişimsel ve epilepsi sonuçları: çok merkezli randomize bir çalışma. Arch Dis Çocuk. 2010:95(5): 382-6.

Osborne, JP, et al. Birleşik Krallık İnfantil Spazm Çalışması'ndan (UKISS) infantil spazmların (West sendromu) altında yatan etiyolojisi, çağdaş nedenler ve sınıflandırılması. epilepsi. Ekim 2010. 51(10):2168-74.

Peltzer B, et al. İnfantil spazmlar için başlangıç tedavisi olarak topiramat ve adrenokortikotropik hormon (ACTH). J Çocuk Nörol. 2009:24(4): 400-5.

Yum MS, et al. West sendromunda Zonisamid: açık etiketli bir çalışma. Epileptik Bozukluk. 2009:11(4):339-44.

Lux, AL, et al. Birleşik Krallık İnfantil Spazmlar Çalışması (UKISS), vigabatrin ile hormon tedavisini gelişimsel ve epilepsi sonuçları üzerinde 14 aylıkken karşılaştıran: çok merkezli randomize bir çalışma. Lancet Neurol 2005; 4:714-7.

Sherr EH. ARX hikayesi (epilepsi, zeka geriliği, otizm ve serebral malformasyonlar): bir gen birçok fenotipe yol açar. Curr Opin Pediatr. 2003;15(6):567-71.

Riikonen R. West sendromlu hastaların uzun dönem sonuçları. Beyin Dev.2001;23:683-87.

İNTERNET
İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı (OMIM). Johns Hopkins Üniversitesi. Epileptik Ensefalopati, Erken İnfantil, 1; EIEE1. Giriş No: 308350. Son Düzenleme: 02/18/2019. http://omim.org/entry/308350 Erişim tarihi: 11 Mart 2019.

Glauser, TA. İnfantil Spazm (Batı Sendromu) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Güncellendi: Güncellendi: 11 Ocak 2019. Erişim tarihi: 11 Mart 2019.