Genetik kalp hastalığı: Brugada sendromu

By Cristiano Antonino On Haziran 13, 2023

Brugada sendromu, yetişkinlikte en sık genç erkekleri etkileyen bir hastalıktır. Genetik kusur, sodyumun kalp hücresine girişini kontrol eden proteinlerdedir.

Sodyum eksikliği, uyku sırasında meydana gelen aritmilerle sonuçlanan kardiyak elektriksel işlevi değiştirir.

Tanı, elektrokardiyogramın değerlendirilmesi ve elektrokardiyogramda spesifik değişikliklere neden olan ilaçların uygulanması ve ayrıca genetik testlerle konur.

İlk olarak 1992'de, yapısal kalp hastalığı yokluğunda ani kardiyak ölüm riskinin arttığını hemen fark eden Brugada kardeşler tarafından tanımlandı.

Kalp hücrelerinin yüzeyindeki yapıları tutan, arızaya ve bunun sonucunda elektriksel aktivitede dengesizliklere ve düzensizliklere neden olan, ölümcül aritmi riskini artıran; aritmiler, hızlandırılmış ritim senkopu, bayılma ve bayılma nöbetleri ve hatta ölümcül kalp durması da meydana gelebilir.

Brugada sendromunda genetik

Brugada sendromundaki iyonik akımların değişimi, otozomal dominant geçişli genetik bir kökene sahiptir: sendromdaki ilk mutasyon, sodyum kanalını oluşturan proteini kodlayan gendeki bir değişikliktir.

Etkilenen hastaların yaklaşık %30'unda belirli bir genetik mutasyon meydana gelir, ancak genetik araştırmaların gelişmesiyle bu ve diğer genlerde yeni mutasyonlar tarif edilmektedir.

Brugada Sendromlu hastalarda kalp, malformasyonların varlığını görmez, ancak ventrikülün fibrilasyonuna ve aritmilerine neden olan patolojilerden etkilenmeye devam eder.

Tanı, kalp kasını etkileyen ve bu sendroma kadar izlenebilen patolojiler dışlanarak konulur.

Brugada sendromunu saptamak için yararlı olan diğer testler elektrolit testleridir.

Kalsiyum, özel klinik aletler tarafından kontrol edilen bir durumda intravenöz olarak uygulanır.

Test poliklinik ortamında, kardiyolog, anestezist ve hemşireden oluşan bir ekibin önünde gerçekleştirilir.

Bu hastalığın özelliği, klinik ve elektrokardiyografik sunumun aşırı değişkenliğidir.

Aslında, etkilenen hastanın elektrokardiyogramı, aynı gün içinde bile, izlemenin tamamen normal olduğu zamanlardan patolojik olabileceği diğerlerine kadar değişebilir.

Elektrokardiyografik izleme için 10 dakikalık bir infüzyon gerçekleştirilir ve ardından 10 dakikalık bir gözlem daha yapılır.

Test pozitif çıkarsa ileri tetkikler gerekli olacaktır ve hastanede kalış süresi uzayabilir.

Bozulduğundan şüphelenilen kanalın işlevini azaltacak ve repolarizan akımlarla dengesizliği vurgulayacak bir ilaç uygulanacaktır.

Teşhis nasıl yapılır

Kardiyolojik muayene ve elektrokardiyogram yaptırmak önemlidir.

İkincisi, Brugada sendromlu kişilerde sabit değildir ve bu nedenle patolojinin teşhisi daha zor olabilir.

Şüpheli bir iz varsa elektrokardiyogramın 24 saatlik seyrini takip etmek için Holterli EKG çekilmelidir.

Ekokardiyogram, kapakçıklara, ventriküllere, hipertrofiye ve duvar kalınlaşmasına özellikle dikkat ederek yapıyı bir bütün olarak inceleyebildiğinden, diğer tüm test türlerinden daha net bir resim verecektir.

Sendromun tanımına varmak için, aşağıdaki semptomlardan birinin de mevcut olması gerekir: belgelenmiş ventriküler fibrilasyon, polimorfik ventriküler taşikardi, etkilenen hastaların aile üyeleri ve 45 yaşın altında ani ölüm, programlanmış pacing ile ventriküler taşikardinin indüklenebilirliği elektrofizyolojik çalışmada, senkopta, agonal gece solunumunda.

Brugada tanısını koymadan önce, böyle bir elektrokardiyografik görünüme yol açabilecek nedenler dışlanmalıdır: miyokardit, sağ ventrikülün aritmojenik displazisi, belirli ilaçların kronik alımı veya sadece yoğun spor aktivitesi.

Brugada sendromundaki elektrokardiyografik değişiklik, genellikle gelen sodyum akımını ileten kanalların işlevinin azalmasından kaynaklanan, kalp hücrelerinden gelen ve giden iyonik akımlar arasındaki dengesizliğe ikincildir.

Elektrokardiyografik görünüm, sağ ventrikül çıkış yolu seviyesinde temsil edilen ve sodyum çıkış akımı ile dengelenmeyen bir potasyum çıkış akımının varlığıyla belirgindir.

Repolarizan ve depolarizan akımlar arasındaki dengesizliğin eşit olmayan dağılımı, komşu miyokardiyal alanların polarizasyonundaki belirgin fark nedeniyle aritmik riske neden olur.

Bu, ventriküler fibrilasyona ve kalp durmasına yol açabilen polimorf ventriküler aritmilerin ortaya çıkmasını kolaylaştırır.

Brugada sendromlu herkes bunun sonucunda kalp durması ve ani ölüm yaşamaz.

Ailesinde ani kardiyak ölüm öyküsü olan hastalarda ventriküler aritmiyi test etmek için elektrofizyolojik inceleme yapılır.

Tehlikeli ventriküler aritmiler için pozitiflik varsa, implante edilebilir bir cihazın yerleştirilmesi Defibrilatör tavsiye edilecek; yerleştirme, etkili olduğu düşünülen tek terapidir.

'Asemptomatik' hastalara bile, elektrofizyolojik incelemeler yapıldıktan sonra ve kötü huylu ventriküler aritmiler için pozitiflik durumunda, implante edilebilir bir defibrilatör yerleştirilecektir.

İmplante edilebilir defibrilatör yerleşiminin mümkün olmaması veya tekrarlayan aritmiler meydana gelmesi durumunda, polarizasyon heterojenliğini azaltmak ve aritmik riski azaltmak için hem giden potasyum akımının hem de sodyum akımının bir blokeri olan kinidin ile ilaç tedavisi uygulanacaktır.