ניו פיינדינגז פון איטאליע קעגן הורלער סינדראָום
ניו וויכטיק מעדיציניש דיסקאַוועריז צו קאַמבאַט הורלער סינדראָום
וואָס איז הורלער סינדראָום
איינער פון די ראַראַסט חולאתן וואָס קענען פּאַסירן אין קינדער איז הורלער סינדראָום, טעקניקלי באקאנט ווי "מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ 1 ה". דעם זעלטן קרענק אַפעקץ 1 קינד אין יעדער 100,000 נייַ געבורטס. עס ינוואַלווז די פעלן פון אַ באַזונדער ענזיים פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דיגריידינג ספּעציפיש שוגערז, גלייקאַסאַמינאָגליקאַנס. די אַקיומיאַליישאַן פון די שוגערז ז סעליאַלער שעדיקן, קאַמפּראַמייזינג די וווּקס און סייקאָו-קאַגניטיוו אַנטוויקלונג פון קינדער.
ליידער, דער רעזולטאַט איז ומזעיק, און טויט קענען פאַלן ווי פרי ווי אַדאָולעסאַנס, ספּעציעל רעכט צו קאַרדיאַק אָדער רעספּעראַטאָרי קאַמפּלאַקיישאַנז.
א נייַע מעדיציניש לאַנדשאַפט
שוין אין 2021, פאָרשונג פון די סאַן ראַפאַעלע טעלעטאָן אינסטיטוט פֿאַר גענע טעראַפּיע האט געוויזן פּראַמאַסינג רעזולטאַטן. דעם פירונג ינוואַלווז פּראַוויידינג אַ קערעקטאַד ווערסיע פון די גענעטיק אינפֿאָרמאַציע נייטיק צו פּראָדוצירן די פעלנדיק ענזיים.
די באַזונדערקייט פון דער טעראַפּיע ליגט אין ניצן, אין דעם פּראָצעס פון מאָדיפיצירן די העמאַטאָפּאָיעטיק סטעם סעלז פון די פּאַציענט, s.אָמע וועקטאָרס דערייווד פון היוו, דער ווירוס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר AIDS. עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז ינקריסינגלי קליין פּאָרשאַנז פון דער אָריגינעל סיקוואַנס זענען געניצט אין די פעלד פון דזשין טעראַפּיע פֿאַר זעלטן חולאתן.
א נייַע לערנען ארויס אין דער זשורנאַל JCI Insight, געפירט דורך אינטערנאַציאָנאַלע ריסערטשערז אונטער די גיידאַנס פון סאַפּיענזאַ אוניווערסיטעט פון רוים און די טעטטאַמאַנטי וויקיפּעדיע פון מאָנזאַ, מיט קאַנטראַביושאַנז פון די Irccs San Gerardo dei Tintori וויקיפּעדיע פון מאָנזאַ און די אוניווערסיטעט פון מילאַנאָ-ביקאָקקאַ, האט דערלויבט די לאַבאָראַטאָריע שאַפונג פון אַ אָרגאַנאָיד פון ביין, אַ סימפּלאַפייד און דרייַ-דימענשאַנאַל ווערסיע פון די געוועב וואָס פארמען ביינער און קאַרטאַלאַדזש אין דעם מענטש גוף.
דאָס וועט פאַרשווינדן נייַ ליכט אויף הורלער סינדראָום.
ינטערוויוד דורך אַנסאַ, דאָקטאָרס Serafini און רימינוקסי, קאָ-מחברים פון דעם לערנען מיט Samantha Donsante פון Sapienza און Alice Pievani פון די טעטטאַמאַנטי וויקיפּעדיע ווי פירן סיגנאַטאָריז, סטייטיד אַז די שאַפונג פון דעם אָרגאַנאָיד וועט נישט בלויז עפענען. נייַ טירן צו אַדרעס הורלער סינדראָום אָבער אויך דיפּאַן פאָרשונג צו די באַהאַנדלונג פון אנדערע ערנסט גענעטיק חולאתן.
קוואלן