圣裘德儿童研究医院儿科确定了84例与化疗有关的骨髓瘤
儿童化学疗法。 儿科不断发展并寻求更好的治疗方案:科学家们描述了84例与儿科治疗相关的骨髓瘤的基因组概况
用化学疗法等方法治疗癌症的儿童可能发展出与治疗相关的骨髓瘤(第二种癌症),预后不良。
化学和儿科学,圣裘德儿童研究医院的研究
科学家在 圣裘德儿童研究医院 研究人员对84种此类髓样肿瘤的基因组异常进行了表征,这对于早期干预以阻止该疾病具有潜在的意义。
一份详细介绍这项工作的论文今天发表在 自然通讯.
到目前为止,尚未全面描述驱动儿童中与治疗相关的骨髓瘤的体细胞(癌)和种系(遗传)基因组改变。
研究人员使用了多种测序技术(整个外显子组,整个基因组和RNA)来表征84种与儿科治疗相关的骨髓瘤的基因组概况。
数据来自患有白血病,实体瘤或脑瘤的患者,这些患者接受了不同类型的化学疗法治疗,之后都出现了骨髓瘤。
化学疗法相关的肿瘤:合作在儿科领域产生了新的认识
研究结果表明,体细胞设置中有几个显着的突变,包括Ras / MAPK途径的改变,RUNX1或TP53的改变以及KMT2A的重排。 此外,结果显示称为MECOM的转录因子表达增加,这与MECOM由于基因重排而异常接近增强子有关。
该研究得益于St. Jude开发的旨在减少错误率的计算工具,包括CleanDeepSeq和SequencErr。
这些方法有助于区分真正的突变和测序错误。
使用这些工具,研究人员可以追溯到早在治疗相关的骨髓瘤形成之前两年的突变,那时早期干预措施可能会使患者受益。
“这项工作表明我们可以及早发现这种类型的恶性肿瘤,以研究预防性疗法是否可以使患者受益,”共同作者,圣裘德计算生物学学院的马小图博士说。
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