罕见疾病：微绒毛包涵体病 (MVID) 或微绒毛萎缩症 (MVA)
包涵体微绒毛病是一种罕见的疾病，表现为新生儿大量水样腹泻
通过仅通过静脉途径（肠外营养）终生喂养这些婴儿可以治愈这种疾病。
微绒毛包涵体病 (MVID) 也称为微绒毛萎缩症 (MVA)，是一种由肠粘膜改变引起的遗传性肠道疾病，尤其是肠细胞顶端边界（外缘或刷状缘），即肠细胞排列在肠绒毛上的肠壁，其功能是吸收营养。
它于 1978 年首次被描述，其特征是在婴儿期（早发型）出现持续性水样腹泻，尽管肠道完全休息但仍未排出。
也有描述病例发生较晚，发生在出生后两到三个月之后（迟发型）。
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包涵体微绒毛病是一种极为罕见的先天性疾病
在欧洲只有几百名患有 MVID 的儿童。
在近亲繁殖程度高的国家频率最高，这表明常染色体隐性遗传。
大多数早发患者的 MYO5B 基因发生改变（突变），该基因包含产生肌球蛋白 Vb 的指令，肌球蛋白 Vb 参与细胞内分子和颗粒的运输以及微绒毛的生长。
在患有迟发性微绒毛病的儿童中，STX3 基因发生改变（突变），其中包含产生突触融合蛋白 3 的指令，突触融合蛋白 XNUMX 是一种参与维持细胞极性的蛋白质，对于指导营养物质在肠细胞（细胞那是直觉）。
这两种形式的疾病都是在常染色体隐性遗传的基础上遗传的：基因的两个拷贝，即母系和父系起源的基因，都发生了改变（突变）。
父母只携带一个改变基因的副本并且没有生病，但他们每次怀孕（25% 的几率）都有可能生下患有微绒毛病的孩子
病儿的妊娠和分娩一般是正常的。
最有提示意义的症状是在出生后的最初几天开始出现严重的水样腹泻，并且变得非常严重，以至于在出生后的最初 24 小时内体重减轻了 30%，导致严重脱水。
这通常会危及生命，因为粪便损失相当大（从 150 毫升/公斤/天到超过 300 毫升/公斤/天）并且含有很高比例的钠（大约 100 毫摩尔/升）。
完全和长时间的肠道休息（禁食）可以减少粪便量，但不能使其正常化：损失，即使是空腹，也几乎总是保持在 150 毫升/公斤/天以上。
当这种疾病出现在生命的头几天时，肾功能可能会因此发生改变，这不仅是由严重脱水引起的，而且是由疾病的肾脏受累引起的：肾小管上皮细胞呈现出与肠上皮细胞相同的极化缺陷.
然而，肾脏受累往往会在以后减轻或以脱水引起的肾钙质沉着症（肾脏钙沉积过多）的形式持续存在。
在一些儿童中，肝功能也可能由于胆管内壁内皮细胞内的极化改变而受损。
这会导致肝脏产生的胆汁淤滞和血液中高浓度胆汁酸引起的严重瘙痒，这些胆汁酸无法通过胆管清除。
液体随粪便大量流失意味着所有患有微绒毛病的儿童都需要紧急补充水和盐分以及静脉内补充营养（肠外营养）。
临床上怀疑微绒毛包涵体病的婴儿或幼儿患有大量腹泻，并迅速发展为代谢性酸中毒（体内酸积累）和肌张力减退（肌肉力量下降）伴有脱水的迹象。
没有其他症状与这种疾病有关，但大多数儿童也有发生胆汁淤积（胆汁淤积，无法从肝脏流向肠道）和肝功能衰竭的风险。
进行消化道内窥镜检查和肠道活检，这是诊断微绒毛病的基石
然而，组织学分析必须同时使用光学显微镜和电子显微镜进行。
整个胃肠道的直接内窥镜分析实际上是完全正常的，除了轻微的非特异性变化，例如粘膜轻微变红或在极少数情况下，绒毛萎缩的间接迹象。
相比之下，组织学分析揭示了特定的变化（主要是在小肠中，在较小程度上是在结肠中）。
标准组织学（在光学显微镜下）显示不同程度的绒毛萎缩（发育不良）（粘膜表现为“薄粘膜”）。
另一个特征是颗粒在未成熟肠细胞顶端的积累。
在电子显微镜下，肠细胞显示出特征性的包涵体（“包涵微绒毛”）。
包含的微绒毛病的诊断很困难，应该治疗或至少由特别有经验的病理学家确认
包涵性微绒毛病必须与肠上皮发育不良或“块状”肠病、早发性炎症性疾病和自身免疫性肠病，以及其他形式的早发性顽固性腹泻（血过多和先天性腹泻葡萄糖-半乳糖吸收不良性腹泻、蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏性腹泻）和其他形式的肠衰竭（例如，慢性假性肠梗阻或其他形式的肠动力改变）更罕见。
包括微绒毛病在内的最常见并发症是严重腹泻的后果，是脱水和代谢失代偿的急性发作。
脱水引起的血容量减少会导致暂时性缺血（大脑供血不足），或多或少会导致严重的神经和心理后果以及认知发育延迟。
出于同样的原因，肾功能也会受损。
在这种情况下，肠外营养是一种真正的挽救生命的疗法，必须由具有丰富经验的人员准备和管理，尤其是在小孩子的初始稳定阶段，这通常涉及不断调整营养袋的体积和成分，将被注入。
肠外营养和严重慢性肠衰竭的主要并发症是胆汁淤积（胆汁排出缺陷）和/或肝衰竭，是该病的特征。
根据建议避免过量卡路里并注意选择最合适的脂质配方的指南进行谨慎的肠外营养，可以预防肝损伤。
胆汁淤积，如果与潜在疾病相关，因此在出生后的头几个月就已经存在，随着时间的推移会不可避免地恶化
其他需要注意的并发症是感染性并发症，由 中央静脉导管-相关的败血症和血栓并发症。
这些并发症可能会妨碍肠外营养，并可能提示肠移植或肝肠联合移植的可取性。
迄今为止，还没有针对微绒毛病的决定性治疗方法，包括
抗炎药，包括类固醇和抗分泌药（善宁或洛哌丁胺），不会显着改善腹泻和粪便丢失。
患者的生存完全取决于肠外营养，这必须尽早开始，因为这是稳定他们和防止因代谢失代偿而死亡的唯一手段。
因此，重要的是，将疑似包涵体微绒毛病的儿童尽快转移到高度专业化的儿科胃肠病学中心。
肠外营养必须进行很长时间，是目前肠移植的唯一替代方法。
后者可以作为单独的肠移植或肝肠联合移植进行。
然而，移植的使用仅在面临严重的肠外营养并发症使其继续不安全（营养不足）时才适用。
在意大利和欧洲最大的案例中，肠外营养患者的长期生存优于移植患者。
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