Coloboma：它是什么，症状，原因，治疗
缺损是一种影响眼睛的罕见病症：它是一种畸形，会影响各种眼睛结构，例如虹膜、脉络膜、视网膜和视神经
一些研究估计每 10 名婴儿的发病率约为 20-100,000 例。
Coloboma 可以单独发生，也可以与各种遗传疾病相关，这些遗传疾病也会影响身体的其他部位，导致多系统畸形。
它是什么：缺损的类型
Coloboma 是由视裂的闭合缺陷引起的，视裂是一种在胚胎生命的第 XNUMX 至 XNUMX 周开始的产前眼部发育过程中出现的临时结构。
这会导致一个或多个眼部结构的组织畸形，这可能会影响一只眼睛（单眼）或双眼（双眼）。
眼睑缺损可由多种与眼球异常无关的因素引起
该疾病是由于妊娠约 7-8 周时眼睑皱襞的融合缺陷而发展起来的。
缺损对视觉能力的影响与眼睛缺陷的位置和范围密切相关。
例如，虹膜缺损，即仅影响虹膜的缺损，不会导致任何视力问题，只会增加对光的敏感度。
相反，延伸到视神经或视网膜的畸形会严重损害视力。
根据缺陷影响的眼部结构，以及缺陷的程度，我们可以识别不同类型的缺损
- 脉络膜视网膜，其特征是视网膜和脉络膜的色素上皮细胞部分缺失。 患者可能视力下降，并有视网膜脱离的风险。 脉络膜视网膜缺损可能是孤立的，但通常与其他眼部缺陷相关（虹膜缺损、小角膜、眼球震颤、斜视、小眼球）
- 晶状体的特征是晶状体的单侧或双侧形态异常（晶状体收缩伴劈裂）。 它可能与其他眼部异常一起发生，例如虹膜、脉络膜或视盘缺损、白内障和视网膜脱离
- 虹膜，与单侧或双侧存在的分裂、间隙或孔相关，通常位于眼睛的鼻下象限，仅影响色素上皮或虹膜间质（不完全缺损），或两者（完全缺损）。 它与虹膜的形态异常（例如“钥匙孔”或椭圆形瞳孔）和/或畏光一起出现。 它可能与眼睛其他区域（睫状体、悬韧带、脉络膜、视网膜、视神经）的缺损和复杂的畸形疾病（例如 CHARGE 综合征）有关
- 黄斑部，以萎缩性、通常为单侧、边界清楚、椭圆形或圆形大小不等的病变为特征； 视网膜、脉络膜和巩膜发育不全或缺失； 病变位于黄斑，导致视力下降，很少出现其他症状（例如斜视）。 通常缺损是孤立的，但它可能与唐氏综合症、骨骼或肾脏疾病有关
- 视盘（或视神经乳头）的特征是在视盘上存在一个闪亮的白色空腔，单侧或双侧，轮廓清晰，通常位于下部。 患者通常表现为不同程度的视力下降。 该缺陷可能是孤立的或与其他眼部（视网膜脱离）或全身（肾脏）异常相关。
症状学
与缺损相关的症状学图片是可变的：从下虹膜的简单分裂到视网膜下部视网膜组织的缺失。
缺损还可能伴有眼睛的其他变化，例如：
- 无眼症，一种完全没有眼睛的情况
- 小眼症，当眼睛小于正常时
- 白内障，一种以晶状体不透明为特征的视觉缺陷
- 眼球震颤，即眼睛快速重复的不自主运动
- 青光眼，一种视神经病变，其特征是眼内压力增加，可导致视力完全丧失。
当畸形累及视网膜和视神经时，视力不可避免地会受到或多或少严重程度的损害。
眼科医生在进行彻底的眼科检查并考虑到孩子的病史、妊娠史和家族史后，会做出缺损的诊断。
成因：遗传和环境因素
大约三分之二的缺损病例被认为具有遗传基质。
已经确定了一些基因——如果发生改变——可以诱发这种疾病。
这些包括基因 PAX2、CHX10、MAF、OTX2、SHH 和 CHD7（负责 CHARGE 综合征的基因）。
根据相关基因的不同，传播方式可能是常染色体显性遗传：携带突变的父母在每次怀孕时有 50% 的机会将疾病传播给孩子。
或常染色体隐性遗传：父母是突变的健康携带者，并且在每次怀孕时，都有 25% 的机会将疾病传染给他们的孩子。
有些病例是随机发生的，即没有明显的遗传原因。
怀孕期间的一些环境因素也已被确定，这些因素可能会导致未出生婴儿出现缺损，例如：
- 饮酒
- 维生素A缺乏症
- 摄入致畸药物（如沙利度胺、霉酚酸酯）
- 弓形虫病或巨细胞病毒等感染的收缩。
另一方面，非先天性缺损可能发生在眼睛受伤或手术后的晚年。 在这种情况下，几乎总是存在单侧缺损。
任何眼睛结构的缺损都可能表现为孤立的异常
或者表现为也影响身体其他部位并导致多系统畸形的遗传综合征的一部分。
这些包括：
- CHARGE 综合征，其特征是眼睛畸形、心脏异常、鼻孔（鼻）闭锁、发育迟缓、耳朵畸形、生殖器或泌尿道异常。
- 表皮痣综合征 (ENS)
- 猫眼综合症（猫眼综合症）
- 脉搏-心-面综合征和 DiGeorg 综合征
- 歌舞伎综合症 (KS)。
眼睑缺损可能与导致面部发育异常的其他综合征有关，包括 Treacher Collins 综合征。
缺损的治疗
不幸的是，没有治疗这种畸形的药物疗法。
然而，根据病理学的根本原因和受影响的眼部结构，可以确定单独的治疗方法，或者在某些情况下诉诸手术。
在虹膜缺损的情况下，为了矫正虹膜的外观，患者可以佩戴有色隐形眼镜，这样也会有减少高光入射的效果。
此外，佩戴特殊滤光片的眼镜也会影响高眩光敏感度。
在存在晶状体缺损的情况下，可以通过手术切除后者并用人造晶状体替代。
眼睑缺损使部分角膜未被覆盖。
由于眼泪的蒸发，这会导致眼睛过度干燥。
通常，在这种情况下，眼睛需要额外的润滑来源和修复手术。
在脉络膜视网膜缺损的情况下，可能需要手术来治疗或预防视网膜脱离。
最后，在严重的小眼畸形（一个或两个眼球异常小）的情况下，可以使用假体。
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