唐氏综合症和自闭症谱系障碍：症状学的异同
很多时候，在患有唐氏综合症的儿童中，自闭症的症状可能与该综合症本身的可能表现相混淆
自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍，即神经系统的成熟
神经系统成熟度的改变会影响其功能的生化和生理过程，并导致社交、沟通和行为技能的发展异常。
自闭症谱系障碍影响大约 1% 的人口，其特征是存在两个主要症状：
- 沟通和社交互动持续存在缺陷；
- 受限和重复的行为、兴趣和活动。
它从生命的早期就表现出来，男性的频率比女性高 4-5 倍。
“范围”一词的使用很好地反映了症状的多样性，范围从极端严重到明显较轻的缺陷。
据估计，6% 到 19% 的唐氏综合症患者同时患有自闭症。
今天，有充分的证据表明，自闭症谱系障碍的发作既不能归因于教育错误，也不能归因于家庭冲突。
目前，自闭症谱系障碍被认为是由一种或多种遗传因素与环境因素相互作用引起的。
对家庭进行的遗传研究表明，自闭症患者的一级亲属患此病的可能性比没有患病亲属的人高 20% 至 80%。
对双胞胎进行的研究表明，60% 的同卵双胞胎（因此具有相同的遗传基因）都被诊断为自闭症。
简而言之：毫无疑问，自闭症具有重要的遗传基础。
就环境因素而言，多项研究表明，很高比例的自闭症儿童在出生前、分娩过程中和新生儿期出现并发症。
其他环境风险因素是父母受孕时的年龄，特别是父亲和母亲的高龄，或者相反，母亲的年龄非常小，以及极度早产（26 周前）。
关于疫苗接种导致自闭症的假设缺乏任何科学依据。
自闭症谱系障碍的症状分为两大类：社会沟通缺陷和行为改变
第一类包括：
- 社交情感互惠的缺陷（例如，异常的社交方式、减少的利益分享）；
- 用于社交互动的非语言交际行为缺陷（例如，不正常的目光接触，手势的使用和理解缺陷）；
- 在社会关系的发展、理解和管理方面存在缺陷。 通常这些孩子对身体接触的需求可能会减少，很少有友谊，也很少与他人分享。
第二类包括某些行为改变，例如：
- 刻板的手势（摇摆、拍手、撞头）；
- 仪式化的行为和对缺乏灵活性的惯例的坚持；
- 有问题的行为，例如自残和攻击性。
自闭症通常与智力障碍（或智力低下）有关，许多人对感官刺激（感官线索）表现出不寻常的行为反应。
有些孩子似乎对疼痛或高温无动于衷，而另一些孩子则极其敏感，以至于无法忍受爱抚或接触衣服。
其他孩子的听力更好（所以他们更容易被噪音打扰，例如他们与很多人打架，他们被吸尘器的声音吓坏了）。 他们经常闻或触摸物体以获取有关周围环境的信息。
自闭症谱系障碍的诊断是基于一组经验丰富的专业人士（医生和心理学家）的共同工作，他们利用临床观察和儿童发育史的信息，通过认知和行为评估测试。
可能需要进行其他调查，例如实验室或仪器测试，以确定可能的生物学原因。
很多时候，对于患有唐氏综合症的儿童，（自闭症谱系障碍）的第二次诊断可能会被推迟或错过，因为自闭症谱系障碍的症状可能与该综合征本身的症状相混淆。
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正是出于这个原因，如果患有唐氏综合症的孩子表现出以下行为，建议专科医生就诊：
- 减少分享兴趣、情感或感受；
- 无法发起或回应社交互动；
- 语言和非语言技能受损；
- 难以分享游戏或交朋友；
- 对同龄人没有兴趣；
- 似乎一个人玩最开心；
- 坚持统一和常规；
- 兴趣非常有限且重复；
- 对感官刺激表现出过度或低反应性，或表现出对危险没有真正的恐惧。
儿童自闭症谱系障碍治疗的目标是提高社交沟通技巧和减少问题行为。
因此，无论是孩子还是家庭，都需要由医生、心理学家和言语治疗师组成的多专科专业团队支持，进行特定的行为治疗。
家庭的参与至关重要。
迄今为止，没有药物疗法可以治愈自闭症谱系障碍，但某些药物可能有助于治疗某些相关症状，例如自伤、攻击性、刻板动作和多动症。
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