心脏病：意大利 12 岁以下儿童 Brugada 综合征的首次研究
12 岁以下儿童的 Brugada 综合征：该研究发表在 Hearth Rhythm 上，可以更准确地评估与心脏病相关的风险和预防措施的有效性
Brugada 综合征是一种遗传性心脏病，在没有心脏结构缺陷的情况下有猝死风险
不良事件主要影响 30 至 40 岁的年轻人，但如果存在某些危险因素，儿童也不会被排除在外。
这一发现的较新性质和准确病例史的稀缺性在患有疑似疾病的儿童和年轻人的家庭中引起了可以理解的警觉。
这可能导致旨在诊断和风险分层的检查数量不合理地增加，甚至导致采用不适当的治疗工具。
Bambino Gesù 发表在心律失常学领域最权威的杂志《心律》上的一项研究首次具体描述了 Brugada 综合征对 12 岁以下受试者的影响。
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BRUGADA 综合征，心脏电气系统的缺陷
Pedro 和 Josep Brugada 兄弟在 1992 年发现了一种涉及心脏电系统的遗传疾病 (BrS)，患病率为 1/2000 到 1/5000。
它影响心脏细胞表面的结构——离子通道——离子（钠、钾、镁和钙）通过这些结构离开和进入细胞。
这些结构的故障会导致电活动失衡，从而增加潜在致命心律失常的风险。
这种疾病主要发生在年轻人身上，因为睾酮似乎会增强它。
诊断基于特定心脏特征的心电图 (ECG) 阳性，这是一种典型的模式，可以通过药物或 38° 以上的发烧来固定、间歇或触发。
仅在 40% 的病例中发现了特殊的基因突变，因为迄今为止只有少数基因被确定为导致该综合征的原因。
最常涉及的基因是 SCN5A，它编码构成钠离子通道的蛋白质。
BRUGADA 综合征导致的猝死风险
Brugada 综合征占成人（5 岁以上）所有猝死的 18%，发生在睡眠或休息期间。
既往有心脏骤停、有猝死家族史、有晕厥发作史（如果站直会导致受试者短暂失去知觉）和恶性心律失常证据的患者被确定为心脏性猝死高风险患者，包括孩子们。
文献中很少有科学论文报告受这种综合征影响的儿科患者的数据，并且涉及 0 至 19 岁的人群。
涉及婴儿、青春期前和青春期患者的广泛年龄范围使我们无法准确了解 Brugada 综合征在 0-12 岁儿童中的表达方式。
从这些出版物的数据中推断，在一定程度上不准确，我们今天可以说受布鲁加达综合征影响的儿科人群的猝死发生率等于 4 岁以下儿童的 12% 和 10% 以下的儿童。 19 岁。
BRUGADA 综合征指南和婴儿耶稣研究
为了获得更可靠的数据，Bambino Gesù 儿童医院多因素疾病研究区心脏病研究室负责人 Fabrizio Drago 博士小组首先推动起草了第一份关于正确行为的指南收养 12 岁以下受 Brugada 综合征影响的儿童（发表在 2019 年的 Minerva Pediatrica 杂志上）。
然后，他对 Bambino Gesù 的一组患者进行了一项观察性研究，这些患者在这个年龄段出现了这种综合征。
该研究的第一作者为 Daniela Righi 博士，旨在确定与心律失常和心血管事件相关的特征、时间依赖性结果和危险因素。
根据心电图筛查或从其他中心转诊选择的 25 名患者（18 名女性和 XNUMX 名男性）参与了研究。
其中，13 例为自发心电图模式，30 例为诱发（24 例因发热）。 5 名患者存在 SCN14A 基因突变。
中位随访时间为 4 年。
研究结果
好消息是，在 4 年的随访期间没有患者死亡。
数据显示，既往晕厥或 SCN5A 基因突变的患者，以及心脏电生理研究检测呈阳性的高危患者，恶性心律失常的发生率以及因此猝死的风险显着升高。
该研究的另一个重要发现是，与药物或发热引起的心律失常相比，自发的 Brugada 1 型心电图模式似乎与恶性和非恶性心律失常或晕厥发作的发生率较高无关。
这与之前的一些研究相矛盾，这些研究包括儿童时期广泛年龄范围的患者，并提出了相反的观点。
此外，在 12 岁以下的患者样本中，女性发生恶性心律失常事件的频率更高，而青春期后年龄的特点是男性睾酮生成增加。
临床观点
目前，研究中的 3 名患者中有 43 名有植入式 去纤颤器 可以中断心室颤动的发作和随后的心脏骤停； 7 名患者通过远程医疗监测，其中一名患者在心脏上方的胸腔皮下植入心电图记录器，其中一名患者植入了起搏器。
其余均无特殊干预，每季度或每半年在门诊继续监测。
“我们现在知道如何治疗年幼儿童的这种综合征，”Drago 说，他是 S. Paolo、Palidoro 和 Santa Marinella 的心脏病学和心律失常学负责人，也是 Bambino Gesù 儿童医院心脏通道病中心的协调员。
“我们的研究表明，心电图筛查对于尽早发现这种病理非常有用，并且通过关注为这个特定年龄确定的猝死风险因素，患有 Brugada 综合征的儿童可以拥有比我们发现的更安全的未来迄今为止”。
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