遗传性代谢缺陷：酪氨酸血症
遗传性酪氨酸血症是与儿童期严重肝病相关的遗传代谢缺陷。 为了使疾病发展，父母双方都必须是导致该疾病的基因的携带者
在这些家庭中，孕妇有四分之一的机会生下生病的孩子。
在所谓的急性形式中，变化发生在生命的第一个月：儿童表现出生长缓慢、脾肿大、肝肿大、腹部紧张、腿部肿胀和出血倾向，特别是从鼻子出血。
黄疸可能会加重。
尽管进行了强有力的治疗，但由于肝功能衰竭，死亡通常发生在 3 到 9 个月之间。
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患有这种疾病的儿童是肝移植的候选者。
酪氨酸血症的诊断
通过测量在羊水细胞中发现的富马酰乙酰乙酸水解酶，可以进行产前诊断。
这种方法可以考虑为受影响的胎儿终止妊娠。
尽管这种治疗方法尚未证明有效，但酪氨酸血症儿童通常会服用低剂量苯丙氨酸和酪氨酸的饮食
这会降低血液中的氨基酸水平。
高度重视良好的营养和摄入足够的维生素和矿物质，这有助于使患者保持良好的移植状态，这仍然是最好的治疗形式。
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