综合妊娠试验：它的用途是什么，什么时候做，推荐给谁？
医学上的“综合测试”或综合产前筛查是指对孕妇进行的一组三项测试，以评估胎儿患某些疾病（如唐氏综合症）的风险
综合测试对母亲和胎儿都是安全的测试
它是无痛的，因为它包括两个简单的母体静脉血样本，相隔大约一个月采集，以及测量颈部半透明性的超声波扫描。
综合测试虽然提高了单独进行的二重测试、四重测试和颈部半透明检查的准确性，但不允许做出诊断，而仅表示胎儿有异常的统计风险：如果这种风险很高 - 和在存在风险因素（例如 35 岁以上）的情况下——建议女性进行其他更具侵入性和风险但也更准确的测试，例如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样。
综合测试的目的是什么？
综合测试的目的是量化胎儿畸形（神经管缺陷，如脊柱裂或某些心脏病）或胎儿染色体异常的风险，如唐氏综合征（21 三体综合征）或爱德华兹综合征（18 三体综合征）或 Patau 综合征（13 三体综合征）。
综合测试在三个不同的时间进行
- 第一个样本通常在妊娠第 9 周和第 11 周之间采集；
- 超声测量颈项透明层一般在妊娠第 11 至 14 周之间进行；
- 第二个样本通常在妊娠 15 到 17 周之间采集。
不必将超声检查与第一次采样同时进行，但通常会同时进行两次检查（通常在第 11 周）。
必须在第二次采样时提供颈部透明度值。
第一次验血的确切日期由主治妇科医生根据末次月经和/或妊娠早期超声指示。
综合测试的有效性基于正确确定怀孕时间：如果没有这种正确性，测试在统计上就会变得不准确。
三种不同的测试分析不同的数据：
- 第一项测试分析了孕妇血液中存在的一种特定物质，即 PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白 A）。 在存在唐氏综合症高风险的情况下，PAPP-A 趋于降低；
- 测量颈项透明度的超声扫描分析颈项透明度。 颈部半透明是一种充满液体的半透明裂隙，在超声上出现在胎儿颈部皮肤的水平，并且在妊娠前三个月的所有胎儿中都可以观察到。 它的测量很重要，因为它的厚度增加表明染色体异常的风险增加，例如唐氏综合症或胎儿畸形；
- 第二项测试本质上是四项测试，分析母体血液中存在的四种物质：
A) AFP（或“甲胎蛋白”，甲胎蛋白）。 在存在唐氏综合症的情况下，甲胎蛋白减少约 25-30%。 相反，甲胎蛋白的增加可能表明神经管闭合缺陷（例如脊柱裂）的风险增加；
B) β-hCG（或“β-hCG”，人绒毛膜促性腺激素的 β 部分）。 在存在唐氏综合症的情况下，β-hCG 的值大约是正常值的两倍；
C) uE3（游离的或“未结合的”雌三醇）。 在存在唐氏综合症的情况下，非结合雌三醇减少约 25-30%；
D) 抑制素 A。在唐氏综合症的存在下，抑制素 A 升高。
因此，综合测试基本上是一个组合测试（由二重测试和颈部半透明）与四重测试相结合。
推荐给哪些患者？
由于不存在与超声和血液采样相关的风险，建议对所有孕妇进行综合测试，特别是在存在风险因素的情况下，包括：
- 患者年龄超过 35 岁
- 携带染色体改变（易位、倒位、非整倍体）的父母
- 通过超声波或其他检查怀疑或检测到胎儿缺陷；
- 一名或多名先前受染色体异常影响的儿童。
综合测试在门诊进行
颈部半透明大约需要 10 分钟，而两个样本各需要几分钟。
麻醉和疼痛
检查不需要任何麻醉，也不痛苦。
一些比较焦虑的患者可能会觉得凝胶涂在腹部皮肤上和/或超声探头对腹部的压力很烦人，而另一些人可能会觉得简单的血样穿刺很痛苦，但我们谈论的是客观上的轻微不适.
考试前要做什么？
除非医学上另有说明，否则在超声扫描之前不需要进行初步检查（在联合测试的情况下，在这种情况下必须采集双重测试所需的血液样本）。
在采集血样之前询问您的医生是否需要禁食。
颈部半透明需要简单的超声扫描
病人在沙发上，医生在腹部涂抹超声波凝胶后，将超声波探头穿过皮肤。
这两个样本需要从手臂抽取两次简单的静脉血。
考试结束时该做什么？
在考试结束时，您可以安全、独立地返回您的工作或家庭活动。
您可以驾驶车辆，无需陪同。
风险
与羊膜穿刺术和绒毛穿刺术的流产风险分别约为 0.1% 和 1.8% 相比，颈部半透明和这两个样本不会对母亲或胎儿造成任何风险。
综合测试结果
结果通常在最后一次验血后的一周内提供。
重要的是要记住，综合测试不允许做出诊断，但表示胎儿有异常的统计风险。
这是对病理学的“暗示性”调查，但就其本身而言，没有确定的诊断意义，仅表示疾病的可能性：
- 阴性结果并不能保证正常胎儿的出生；
- 阳性结果并不表示存在受影响的胎儿，而只是增加了风险。
简而言之，测试结果表达了一个概率：
- 如果概率在 1/1 和 1/250 之间，则认为胎儿受 21 三体或 18 三体影响的风险更高；
- 如果概率大于 1/250（例如 1/500），则认为风险较低。
如果风险很高，特别是如果存在多个风险因素（例如 35 岁以上的女性和其他遗传异常的儿童），则建议进行其他更具侵入性和风险但也更准确的测试，例如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样.
如果出现异常胎儿的高风险，还建议进行二级筛查检查：评估鼻骨的存在，测量面部角度，评估 Arantius 静脉导管和三尖瓣心脏瓣膜中的血流。
结果的准确性
仅颈部半透明测试就能检测出 60-70% 的患有唐氏综合症的胎儿（这种变异性还取决于进行超声扫描的医生的技能）。
因此，这意味着在所有唐氏综合症胎儿中，颈项透明层将无法检测出十分之三或四个。
通过比较，让我们回顾一下羊膜穿刺术和绒毛穿刺术成功地检测到几乎所有检查的胎儿中是否存在遗传异常（大约 99%）。
这就是为什么颈部半透明与二重测试和四重测试相结合形成综合测试的原因。
后者，如果它检测到胎儿异常的高风险，应补充其他测试，如四边形测试，或更具侵入性的测试，如羊膜穿刺术和绒毛穿刺术（绒毛膜绒毛分析）：然而，后者有胎儿的流产风险分别约为 0.1% 和 1.8%。
尽管如此，必须说风险因素的总体评估和综合测试具有令人满意的可靠性：综合测试的敏感性实际上是 90-95%。
总结一下：
- 颈项透明度 60-70%
- 双重测试：80%
- 四重测试：85%
- 双重测试加颈部半透明（'组合测试'）：85-90%
- 综合血清检测（或“综合血清检测”，它本质上是一种综合检测，但没有颈项透明层）：85-90%
- 双重测试加上颈部半透明和四边测试（“综合测试”）：90-95%
- 羊膜穿刺术和绒毛穿刺术：99%（但流产的风险比上面列出的检查要高得多，这些检查侵入性要小得多）。
综合测试是最敏感的无创筛查测试
我们再次重申，没有任何筛查测试可以达到 100% 的确定性。
另请参阅：
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