多发性先天性关节弯曲：原因、症状、诊断、治疗
医学上的关节弯曲（或“多发性先天性关节弯曲”，因此缩写为“AMC”；英文中的“多发性关节弯曲”或“关节弯曲”）是指以出生时出现的关节僵硬为特征的临床病症（因此称为“先天性”），在身体的两个或多个区域（“多个”）
术语“arthrogryposis”源自希腊语 arthron、joint 和 grypos，刚性
关节弯曲病例相对罕见，大约每 1 个活产婴儿中就有 3000 个发生。
以脂肪和纤维组织而不是手臂肌肉为特征的肌发育不全是最常见的形式，发生在 43% 的病例中。
关节弯曲症的诊断和治疗可以涉及到包括儿科医生、骨科医生、神经科医生、儿童神经精神科医生、理疗师和物理治疗师在内的各种专业人士。
关节弯曲的原因和危险因素
关节弯曲的具体原因尚未完全阐明，但研究人员似乎很清楚，任何抑制正常胎儿关节运动（即出生前）的东西都会导致胶原纤维的增殖和用纤维组织替代肌肉导致关节挛缩.
简单地说：任何限制胎儿运动的因素都可能导致先天性挛缩。
在可能决定或有利于关节弯曲的原因中，我们包括神经、肌病和宫内病变。
在极少数情况下，母亲的重症肌无力也会导致关节弯曲。
一些人认为，人类的主要原因是胎儿运动不能。
关节弯曲症可能由环境（外在）、内在和遗传因素引起。
外在因素
关节弯曲畸形可能继发于环境因素，例如：
- 减少宫内运动
- 羊水过少（宫内液体积小或分布异常）；
- 胎儿血液供应缺陷；
- 热疗;
- 固定 四肢;
- 病毒感染；
- 肌肉和结缔组织发育障碍，例如肌营养不良症、各种类型的肌病和线粒体疾病。
XNUMX% 的最严重关节弯曲病例似乎与神经系统异常有关。
内在因素
关节弯曲也可能由内在因素引起，包括分子、肌肉和结缔组织的发育障碍或神经系统异常。
关节弯曲的遗传原因
似乎有超过 35 种特定的遗传疾病与关节弯曲有关。
大多数这些突变是错义的，这意味着突变会导致不同的氨基酸。
其他可能导致关节弯曲的突变是单基因缺陷（X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性）、线粒体缺陷和染色体疾病（例如18三体）； 这主要见于远端关节弯曲。
至少五个基因（TNN12、TNNT3、TPM2、MYH3 和 MYH8）的突变可能导致远端关节弯曲。
关节弯曲分为两组：
- 肌发育不全：最常见的关节弯曲形式，其特征是相当对称和典型的肢体受累、严重的关节挛缩、肌肉无力、智力正常，并且经常在面部出现血管瘤
- 远端和综合征性关节弯曲症：一组以常染色体显性遗传和更多手足受累为特征的疾病； Freeman-Sheldon 综合征或 Whistler 综合征和 Beals 综合征或远端关节弯曲 9 型属于后者。
症状和体征
患有一处或多处关节挛缩的婴儿的肌肉组织纤维化异常，导致肌肉缩短，因此无法在受影响的关节中进行主动伸展和屈曲。
通常，关节弯曲患者的每个关节都会受到影响：
- 84% 的病例涉及所有肢体；
- 11% 仅涉及腿部；
- 在 4% 中，仅涉及武器。
身体的每个关节在受到影响时都会表现出典型的体征和症状：例如肩部（内旋）； 手腕（掌侧和尺侧）； 手（手指固定弯曲，拇指在掌心）； 髋关节（弯曲、外展和外旋，经常脱臼）； 肘部（伸展和旋前）和足部（俱乐部足）。
由于不同的偏差，所涉及的各个关节之间的运动范围可能不同。
某些类型的关节弯曲症，例如肌发育不全，肢体关节对称受累。 灵敏度一般是正常的。
关节挛缩会导致生命前五年的步态发育延迟，但挛缩的严重程度并不一定能预测最终的行走能力或无法行走：每个病例的病程可能完全不同，具体取决于情况的严重程度.
患有肌发育不全的孩子的智力是正常的。
一些综合征，如 Freeman-Sheldon 和 Gordon 综合征，有颅面受累。
肌发育不全形式有时伴有中线面部血管瘤。
关节弯曲症通常伴有其他综合征或疾病，因此同时出现的其他症状和体征可能非常多样，具体取决于孩子所患的病理。
通常，患有关节弯曲症的孩子还患有：
- 伴有呼吸困难和呼吸功能不全的肺发育不全；
- 隐睾症;
- 先天性心脏缺陷，在心电图上可检测到频繁的改变；
- 气管食管瘘；
- 腹股沟疝气;
- 腭裂;
- 婴儿肌张力减退或松软婴儿综合征；
- 眼睛异常。
关节弯曲可通过客观检查发现并通过超声、MRI和肌肉活检证实
对产前诊断的研究表明，大约 50% 的患有关节弯曲的胎儿可以在产前进行诊断：后者可以在正常的产前超声扫描中检测到，这表明胎儿缺乏活动能力和/或异常位置.
可以使用 4D 超声。
治疗
儿童关节弯曲症的治疗必须由多学科专家团队组织，并且必须考虑到不同方面（运动和行走方面、沟通技巧、日常生活活动、独立性）。
存在不同的治疗工具，包括：
- 出生后立即开始物理治疗（拉伸、关节活动……）；
- 职业治疗;
- 矫形支架；
- 矫形鞋；
- 矫正手术，如腕背楔形截骨术或索引旋转皮瓣。
这些治疗的主要长期目标是增加关节活动性、肌肉力量和发展适应性使用模式，以允许步行和独立进行日常生活活动。
由于关节弯曲包括许多不同的类型，治疗因患者而异。
由于关节弯曲症包括许多不同的类型并且可能具有不同的严重程度，因此预后可能非常多变
必须说，现在的关节挛缩不会像出生时那样随着时间的推移而恶化，但是没有可以完全治愈关节弯曲的疗法。
一般来说，关节弯曲不是一种进行性疾病，因此通过适当的医疗康复治疗，情况肯定会有所改善：大多数儿童的活动范围和四肢活动能力都有显着改善，使他们能够进行日常生活和活动。过着相对正常的生活。
在更严重的情况下，手术可以改善活动能力和关节功能，使受试者能够独立。
在某些情况下，正常行走变得极其困难或完全不可能。
独立行走（无轮椅）的积极预后因素是在没有严重脊柱侧弯的情况下，髋关节屈曲挛缩小于 20° 和膝关节屈曲挛缩小于 15°。
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