儿科，什么是 Alagille 综合征？
Alagille 综合征是一种遗传性疾病，可模仿其他形式的长期肝病并影响婴儿和儿童
然而，其他器官中的一组不寻常特征将 Alagille 综合征与其他儿科肝脏和胆道疾病区分开来：Alagille 综合征儿童通常出现肝脏疾病，其特征是在生命的第一年肝内胆管进行性丧失和肝外胆管狭窄胆管。
儿童健康：参观 EMERGENCY EXPO 展位，了解更多关于 MEDICHILD 的信息
这会导致胆汁在肝脏中积聚并随后对肝细胞造成损害。
在大约 30-50% 的受影响儿童中，Alagille 综合征可发展为纤维化，然后发展为肝硬化
该病在出生后的前三个月表现为黄疸、大便苍白、软便和发育迟缓。
此后，在儿童早期出现持续性黄疸、瘙痒、皮肤脂肪沉积和发育迟缓。
该疾病通常在 4 至 10 岁之间稳定，症状有所改善。
其他有助于诊断的特征是影响心血管系统、脊柱、眼睛和肾脏的异常。
罕见疾病？ 了解更多信息，请访问 UNIAMO – 意大利罕见病联合会在紧急博览会上的展位
连接心脏和肺部的肺动脉狭窄会导致心脏杂音，但很少会导致心脏功能问题。
的骨头 脊柱 在 X 光片上可能会以蝴蝶翅膀的形式出现，但这种情况几乎不会导致脊髓神经功能出现问题。
大多数患有 Alagille 综合征的儿童（约 90%）有不寻常的眼睛异常
眼睛表面的额外圆形线需要专业眼科检查，但不会导致任何视觉障碍。
此外，一些儿童可能会出现肾脏异常。
许多医生认为，大多数患有 Alagille 综合征的儿童都有特定的面部特征，这使得他们很容易辨认：前额突出、宽阔、眼睛凹陷、鼻子笔直和小而尖的下巴。
Alagille 综合征通常仅遗传自父母之一； 孩子有 50% 的机会发展它。
每个受此综合征影响的成人或儿童都可能具有所有或仅具有前面提到的一些特征。
通常，患有 Alagille 综合征的孩子的父母或兄弟姐妹会分享面部外观、心脏杂音或蝴蝶形椎骨，但肝脏和胆管完全正常。
疗程
Alagille 综合征的治疗主要基于增加胆汁流出肝脏、维持儿童的正常生长和发育以及预防或纠正可能经常出现的任何特定营养不足。
由于在这种疾病中胆汁从肝脏流到肠道的速度很慢，因此经常开出药物来加速它。
这些药物能够减少肝损伤并改善摄入食物中脂肪的消化。 此外，瘙痒（由血液和皮肤中的胆汁积聚引起）可以通过使用其他药物来缓解。
血液胆固醇的变化也可以用增加胆汁流量的药物来治疗。
血液中高水平的胆固醇会导致在膝盖、肘部、手掌和脚掌、眼睑和其他经常摩擦的表面上形成少量黄色的胆固醇沉积物。
降低血液中的胆固醇水平可以改善这种情况。
然而，尽管这些沉积物在美学上令人不快，但它们几乎从未与危险症状相关联。
如果给予额外的 MCT 油，一些婴儿能够在母乳中充分生长。
含脂肪的食物可能会导致婴儿期出现软、肥腻的大便，但脂肪中卡路里和维生素的吸收所带来的好处抵消了这种不便。
通常建议患有 Alagille 综合征的孩子的父母不要给他们喂低脂饮食
脂肪消化和吸收问题会导致脂溶性维生素、维生素 A、D、E 和 K 的缺乏。
维生素A缺乏会导致夜盲症和红眼。
维生素 D 缺乏会导致骨骼和牙齿衰弱和骨折（佝偻病）。
维生素 E 缺乏会导致神经系统和肌肉失能，而维生素 K 缺乏会导致出血。
这些维生素的缺乏可以通过实验室测试来诊断，并且可以通过大量口服这些维生素来治愈。
如果孩子甚至不吸收口服的维生素，则必须进行肌肉注射。
有时，在儿童时期，可能需要通过直接检查胆管系统来帮助确定 Alagille 综合征的诊断。
不建议对胆道系统进行手术重建，因为胆汁仍然可以从肝脏流出，并且目前没有可以纠正肝内胆管丢失的干预措施。 在某些情况下，肝硬化会发展到肝脏失去功能的阶段。
在这些情况下，考虑肝移植。
预期寿命
Alagille 综合征患儿的一般预期寿命尚不清楚，因为它取决于几个因素：肝纤维化的严重程度、由于肺动脉狭窄而可能发展为心脏或肺部疾病，以及是否存在感染或其他问题与营养不良有关。
然而，许多患有 Alagille 综合征的成年人过着正常的生活。
尽管 Alagille 综合征于 1975 年首次在英国医学文献中被描述，但现在最常见于患有慢性肝病的儿童。
可以通过对肝脏活检期间采集的样本进行显微镜检查、对孩子的心脏和胸部进行听诊器检查、眼科检查、脊柱 X 光检查和腹部超声检查来确定诊断。
治疗主要是药物治疗而不是手术治疗。
患有 Alagille 综合征的儿童比其他可能在同一年龄发生的不同肝病的儿童具有更好的预后。
另请参阅：
紧急直播甚至更多……直播：下载适用于 IOS 和 Android 的报纸的新免费应用程序