儿科，什么是威廉姆斯综合症？

威廉姆斯综合症是一种影响儿童的相当罕见的疾病（每 20,000 例新生儿中就有 XNUMX 例的发病率）。它不是遗传的，也不是由于医学、环境或社会心理因素造成的

原因是位于 7 号染色体内的基因中的一个微损伤，它调节弹性蛋白的合成。

这是一种分布在身体各个组织中的蛋白质，其缺乏会导致心脏和关节出现严重问题，也会影响患者的外貌。

威廉姆斯综合征患者头部小（小头畸形），前额宽，内眦赘皮（内眼角存在镰刀状皮肤皱襞），虹膜繁星（主要为蓝色），眯眼，上翘鼻子，“下垂” '脸颊、厚唇、尖下巴、牙齿畸形、声音嘶哑。

该疾病影响多个发育领域，包括认知、行为和运动发育。

大多数患有威廉姆斯综合征的婴儿在出生后的头几个月就存在运动技能困难，并且由于协调、平衡和力量等因素的综合作用，他们开始走路较晚。

从认知的角度来看，不可能一概而论：一些孩子表现出平均或略低于平均水平的智力水平，表现出学习困难。

其他人处于轻度迟缓的边缘，在不同学习领域的能力发展方面表现出显着差异。

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患有威廉姆斯综合症的儿童从小就善于交际和交流：即使他们完全或部分无法使用语言（他们比正常儿童开始说话晚），他们也会用手势表达自己。

他们经常表现出多动的特征。