罕见病：原发性硬化性胆管炎
原发性硬化性胆管炎：肝脏具有多项对我们的健康不可或缺的功能。 其中之一是胆汁的产生，胆汁是一种淡绿色的粘稠液体，排入肠道，用于消化和吸收营养物质
胆汁通过称为胆管的通道网络和称为胆囊的“袋”从肝细胞输送到肠道，胆囊与肝脏外部的胆管相连，其功能是浓缩胆汁。
原发性硬化性胆管炎是一种罕见的慢性进行性炎症性疾病，累及肝脏内外的胆道
迄今为止，对这种炎症的原因知之甚少。
炎症导致胆管变窄（狭窄），从而导致胆汁在肝脏中停滞和积聚（胆汁淤积）。
在儿童时期，位于肝脏内部的胆管（肝内胆管）受累比成人更常见，并且与自身免疫性肝炎 (AIH) 的关系更密切。
在很大比例的患者（超过 80%）中，原发性硬化性胆管炎与慢性炎症性肠病相关，尤其是溃疡性直肠结肠炎。
原发性硬化性胆管炎的病因既有遗传因素也有环境因素：它在某些地理区域更为常见，例如北欧。
已经认识到某些风险状况，例如维生素 D 和硒缺乏症。
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此外，原发性硬化性胆管炎在男性和患者的一级亲属中更为常见
大多数患者在诊断时没有任何症状。
虚弱、皮肤瘙痒、黄疸、食欲不振、体重减轻和腹痛可能是最先出现的症状。
此后，原发性硬化性胆管炎的病程变化很大，但在大多数情况下，疾病会逐渐发展为肝硬化和肝功能衰竭。
体格检查可能会出现明显的黄疸和肝脾肿大。
血液检查显示转氨酶升高和肝功能障碍的其他迹象。
对诊断和疾病监测有用的仪器测试包括腹部超声和磁共振成像 (CPRM) 胰胆管造影。
另一方面，肝活检可以对疾病的典型变化进行显微镜评估，并诊断可能相关的自身免疫性肝炎。
原发性硬化性胆管炎的治疗主要以控制胆汁淤积症状和预防并发症为目标，以期改变临床病程，从而改变预后。
大剂量熊去氧胆酸治疗被认为是一线治疗。
在肝炎和/或 IgG4 相关的硬化性胆管炎病例中需要使用免疫抑制药物。
其余疗法用于控制感染（急性胆管炎）和瘙痒症，例如消胆胺。
为避免维生素A、维生素D等脂溶性维生素缺乏，应补充这些维生素。
内窥镜逆行胰胆管造影术 (CPRE) 专用于胆管系统狭窄的患者，用于治疗目的（扩张和/或支架插入）或排除并发症。
迄今为止唯一的治愈方法是肝移植，尽管移植器官存在疾病复发的风险。
目前尚无原发性硬化性胆管炎的预防策略
预后取决于胆道损伤的程度和进展速度，胆道损伤可导致肝功能衰竭，需要进行肝移植。
在这些患者中，同时存在溃疡性直肠结肠炎会增加结直肠癌的风险。 胆管癌，胆管癌，可能是原发性硬化性胆管炎的另一种并发症。
因此，有必要由经验丰富的多学科团队定期检查血液中的肿瘤标志物并进行监测筛查。
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