罕见疾病：Von Hippel-Lindau 综合征
Von Hippel-Lindau 综合征 (VHL) 是一种罕见的遗传病。 受影响的人形成充满液体的囊（囊肿）和发展某些类型的良性和恶性肿瘤的风险增加
它最常在 30 岁左右出现，但可以出现在任何年龄，甚至在童年时期。
两性受到同样的影响。
这是一种罕见的疾病，估计发生率约为每 1 名受试者中有 50,000 名患者。
Von Hippel-Lindau 综合征是由 VHL 基因的改变（突变）引起的
它是一种肿瘤抑制基因（oncosuppressor），参与控制细胞生长和死亡以及调节血管发育。
抑癌剂可防止细胞生长和繁殖过快或无法控制。
这就是为什么在没有 VHL 基因产生的蛋白质的情况下或当这种蛋白质发生改变时，细胞无法控制地繁殖并形成囊肿和肿瘤。
它是一种以常染色体显性方式传播的遗传性疾病。
当两个 VHL 基因中只有一个发生改变（突变）时，就会发生 Von Hippel-Lindau 综合征
该基因的正常副本存在，但不足以重建已被突变基因改变的信息。
因此，携带两个 VHL 基因之一的突变拷贝的父母在每次受孕时都有 50% 的风险生下患有 Von Hippel-Lindau 综合征的孩子。
在大约 80% 的病例中，该综合征是从患有 Von Hippel-Lindau 综合征的父母那里遗传的。
通常，同一家庭中的几个人会受到这种疾病的影响。
然而，同一家族内的临床表现可能非常不同。
在剩下的 20% 的病例中，父母没有受到 Von Hippel-Lindau 综合征的影响，因此是从头突变，这意味着突变发生在卵细胞、精子细胞的形成过程中或在非常早期胚胎发育阶段。
因此，突变只会影响那个孩子，不会影响其他家庭成员。
与通常发生相同肿瘤时相比，在其 DNA 中具有这种突变的人更有可能在更早的平均年龄出现某些类型的肿瘤。
Von Hippel-Lindau 综合征最常见的良性肿瘤是血管母细胞瘤
当局限于视网膜时，它通常是无症状的，但如果它在某些视网膜区域生长，它会导致视网膜脱离、黄斑水肿、青光眼和视力丧失。
中枢神经系统血管母细胞瘤一般位于小脑、脑干和 脊 绳索。
压迫会引起各种症状：头痛、 呕吐，敏感性障碍和肌肉协调丧失（共济失调）。
大约 10% 的 Von Hippel-Lindau 综合征患者会发生内耳肿瘤，这会导致一只或两只耳朵的听力损失。
肾、胰腺和泌尿生殖器官囊肿很常见。
这些患者也处于发展为肾脏和胰腺肿瘤的高风险中。
一些患者患有嗜铬细胞瘤，这是一种肾肿瘤，会产生能够诱发非常严重的高血压的激素物质。
诊断怀疑必须在任何年龄出现与这种疾病相关的肿瘤时，如果早期出现并且如果有家庭成员受 Von Hippel-Lindau 综合征影响，则更是如此。
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在 VHL 基因中寻找突变证实了诊断
患有 Von Hippel-Lindau 综合征的父亲或母亲在每次受孕时都有 50% 的机会传播突变，无论未出生孩子的性别如何。
如果该基因已被鉴定，则可以分别在孕周 X-XII 周和 XV-XVII 周左右的绒毛膜绒毛或羊水样本上搜索妊娠期间的特定突变。
在怀孕期间识别突变可以让我们知道胎儿是否遗传了这种突变，但不能让我们预测该综合征在即将出生的孩子一生中的临床演变（和严重程度）。
这种情况的治疗需要几位专家的联合干预，具体取决于临床表现。
必须启动一项监测肿瘤病变出现的计划，以便进行早期手术治疗，这通常是决定性的。
肿瘤的发生是无法预防的，但是，手术治疗可以防止肿瘤局部对重要器官造成损害或一般并发症。
筛查计划和定期检查是必不可少的。
预后因临床表现而异。
可以看出，很大程度上取决于肿瘤病变的位置及其范围。
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