硬皮病：原因、症状和治疗
系统性硬化症（或硬皮病）是一种涉及血管系统、皮肤（硬皮病是指“硬皮”）和内脏器官的结缔组织疾病
硬皮病最常影响女性，尤其是 30 至 50 岁之间
像所有自身免疫性疾病一样，它具有多因素的起源。
在古希腊语中，硬皮病的字面意思是“硬皮”。
什么是系统性硬化症？
系统性硬化症是一种涉及血管系统、皮肤（硬皮病是指“硬皮”）和内脏器官的结缔组织疾病。
该病的主要特征是胶原蛋白和细胞外基质的异常产生，导致皮肤纤维化，内脏器官，主要是肺，血管和自主神经系统的变化，血管舒缩变化，皮肤溃疡，肺动脉高压和消化系统运动失调。
存在不累及内脏器官的皮肤硬化（硬斑病和线状硬皮病），称为局部硬皮病，是皮肤病学的主要关注点，以及与接触有毒物质相关并与移植物抗宿主病相关的皮肤硬化形式。
硬皮病最常影响女性，尤其是 30 至 50 岁之间，女性/男性比例为 3-15:1。
发病率为0.9-19个新病例/百万居民/年。
可能会发生家族性病例，但更常见的是这种疾病是散发的。
系统性硬化症的病因是什么？
像所有自身免疫性疾病一样，系统性硬化症具有多因素的起源：其特征是调节新血管和免疫系统产生的因素失调，产生特定的自身抗体，例如抗 Scl70 和抗着丝粒，通常与不同的器官有关表现形式。
抗 Scl70 通常以弥漫性皮肤受累和肺纤维化的形式存在，抗着丝粒更常见于皮肤受累有限和孤立性肺动脉高压的形式。
最早的临床表现由微血管和自主神经系统承担，包括雷诺现象，即手、脚、有时是鼻子、耳廓和口周区域的三相（苍白、发绀、红斑）变色，有时与感觉异常和皮肤溃疡有关。
系统性硬化症的症状是什么？
- 皮肤：皮肤增厚和变硬，手指呈爪状回缩，面部皱纹变平（面部表情），小唇，黑皮病，钙质沉着症。
- 自主神经系统：雷诺现象、运动障碍的消化道运动障碍、胃食管反流、吸收不良综合征、便秘、腹泻、大便失禁。
- 循环系统：溃疡、毛细血管扩张、孤立性肺动脉高压或继发于肺纤维化。
- 肺部受累：限制性肺纤维化综合征。
也可能出现关节痛、关节炎、肾脏受累（从轻度慢性肾功能衰竭到硬皮病肾危象，即快速进展性肾功能衰竭伴恶性动脉高血压）和心脏受累，范围从传导和心律紊乱到心肌炎。
系统性硬化症的诊断
美国风湿病学会在 1980 年制定的分类标准包括一个主要标准，即手指近端的皮肤硬化，以及主要标准之一或两个次要标准：硬化指、胸部 X 光片上记录的肺纤维化、皮肤溃疡或凹陷性疤痕。
该疾病早期诊断的危险信号，即欧洲系统性硬化症研究小组 (EUSTAR) 确定的特别可疑的临床症状，包括
- 浮肿的手（水肿，胖手）的存在，
- 雷诺现象，
- 存在抗 Scl70 或抗着丝粒抗体和硬皮病模式，这是在毛细血管镜检查中检测到的指甲毛细血管的典型改变。
患者还根据皮肤受累情况分为三个子集：
- 弥漫型：皮肤硬化延伸至肘部或膝盖近端或影响躯干或腹部；
- 有限的形式：肘部和膝盖远端的皮肤硬化； 还包括 CREST 形式（皮肤钙质沉着症、雷诺氏症、食管病、硬指病、毛细血管扩张症）
- 正弦硬皮病形式：没有皮肤硬化，但存在典型的内脏受累和疾病特异性抗体。
除了 ANA 和抗 ENA 自身抗体的测定，疾病诊断、研究和器官移植分期的调查还包括
- 硬皮病模式的毛细血管镜检查（大毛细血管和无血管区域）；
- 肺活量测定法、DLCO、用于研究肺部的高分辨率胸部 CT；
- 动态心电图、超声心动图和可能的右导管插入术、心脏 MRI 用于心脏研究；
- 用于研究消化道的食管和直肠测压、射线照相和食管胃十二指肠镜检查。
特选疗程
雷诺现象和皮肤溃疡的治疗基于使用钙通道阻滞剂药物、静脉注射前列腺素和非选择性内皮素抑制剂波生坦。
肺纤维化的治疗包括口服或静脉注射环磷酰胺和硫唑嘌呤维持治疗。
单纯性肺动脉高压的治疗基于使用选择性和非选择性内皮素抑制剂，如安立生坦和波生坦，磷酸二酯酶抑制剂，如西地那非和他达拉非，以及前列腺素类药物，如依前列醇。
其他免疫抑制剂如霉酚酸酯和生物药物的实验性治疗正在研究中。
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