皮肤病：色素性干皮病
色素性干皮病是一种罕见的遗传病，其特征是对紫外线辐射过敏。 它表现为影响皮肤、眼睛和神经系统的症状。 防止紫外线辐射是必不可少的
色素性干皮病是一种非常罕见的皮肤病，在美国和欧洲的发病率约为百万分之一
在日本、北非和巴基斯坦等其他国家更为常见。
色素性干皮病表现为对紫外线辐射异常敏感。
在大约 60% 的受影响者中，存在严重晒伤的风险，出现水泡和皮肤持续变红（红斑），即使在极少的阳光照射下也是如此。
在大多数儿童中，在生命的头两年内，面部会出现类似于雀斑的色素沉着。
眼睛受累对光过敏，睫毛水平的皮肤变薄（萎缩），以及因日晒引起的皮肤癌风险增加，例如基底细胞癌或鳞状细胞癌和黑色素瘤。
在大约 25% 的受这种疾病影响的人中，会出现神经系统问题：
- 小头畸形；
- 感音神经性耳聋；
- 精神运动迟缓。
色素性干皮病是一种遗传病，可由多个基因的改变（突变）引起
迄今为止，已知至少有 9 种不同的基因，其改变可导致该疾病：DDB2、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、POLH、XPA 或 XPC。
着色性干皮病遵循常染色体隐性传播机制。
常染色体隐性遗传疾病仅发生在继承了两个基因改变（突变）拷贝的人群中。
从母亲那里继承的副本和从父亲那里继承的副本都发生了变异。 术语“隐性”是指两个基因拷贝中仅一个的改变不足以引起疾病。
为了引起这种疾病，基因的两个拷贝都必须发生突变。
父母只携带一个改变基因的副本（另一个副本是正常的）所以他们没有生病：他们是健康的携带者。
两个想要孩子的健康携带者在每次怀孕时都有 25% 的机会（四分之一）生下生病的孩子。
他们的 25% 的孩子将是健康的携带者（如母亲或父亲，没有症状），其余 XNUMX% 的孩子将是健康的（基因的两个拷贝都没有突变）。
这些几率与未出生婴儿的性别无关。
出现下列皮肤、眼睛和神经系统症状的患者应怀疑着色性干皮病
皮肤：
对紫外线辐射敏感，伴有严重晒伤或起泡和持续性红斑，即使在极少的阳光照射下也是如此；
两岁前面部出现类似于雀斑的变色（色素沉着）区域；
生命最初十年内的皮肤肿瘤。
眼睛：
由光引起的不适感（畏光），角膜炎，角膜混浊，眼睑色素沉着增加，睫毛脱落，眼睑皮肤变薄。
神经系统：
进行性感音神经性耳聋、小头畸形、进行性认知延迟。
色素性干皮病的诊断是根据患者的临床特征并通过基因分析确诊的
遗传分析包括基因的分子研究，迄今为止，我们知道这些基因的改变会导致色素干皮病。
基因研究可以通过同时分析以下基因的多基因组进行：DDB2、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、POLH、XPA 或 XPC。
没有针对色素性干皮病的特定疗法，疗法是对症治疗。
患者应避免阳光照射，使用最大限度保护的防晒霜，穿防紫外线的衣服，通过在窗户上贴抗紫外线膜来保护室内环境，并可能将发射紫外线的灯泡更换为无紫外线的灯泡。
摄入量是多学科的。
必须针对癌性病变的发生启动监测计划，以便及早开始治疗。
维生素 D 缺乏症很常见，可通过补充剂进行治疗。
着色性干皮病的预后是可变的
对于没有出现神经系统症状并且严格遵守预防措施以避免暴露于紫外线辐射的人来说效果更好。
然而，除了皮肤癌，进行性神经系统疾病也会缩短预期寿命。
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