法洛四联症：诊断、产前诊断和鉴别诊断
法洛四联症（发音为“法洛四联症”）也称为“Steno-Fallot 四联症”或“蓝孩子综合征”或“法洛四联症”（因此缩写为 TOF 或 ToF）是一种先天性心脏畸形，即在出生时就已经存在，它经典地具有四个解剖学元素，可将法洛四联症婴儿的心脏与健康婴儿的心脏区分开来
如果法洛四联症还伴有“卵圆孔未闭”或房间隔缺损，则该综合征称为“法洛五联症”。
诊断
诊断首先要根据病史和客观检查：如果母亲有糖尿病、吸烟、40岁以上，婴儿早产并出现紫绀和呼吸困难，医生应考虑法洛四联症的可能。
然后通过用于诊断法洛四联症的三种不同的基本诊断测试来确认诊断疑问
- 胸部 X 光片（胸部 X 光片），
- 心电图（ECG），
- 超声心动图 (ECG) 和心脏超声彩色多普勒。
超声心动图确定最终诊断，通常为计划手术治疗提供足够的信息。
在大约一半的病例中，由于超声心动图，法洛四联症在出生前被诊断出来（产前诊断）。
胸片在法洛四联症诊断中的作用
在更复杂的技术出现之前，胸部 X 射线是确定的诊断方法。
法洛四联症心脏的异常“coeur-en-sabot”（靴形心脏）外观通常在胸部 X 光片上可见，尽管大多数患有四联症的儿童可能不会表现出这一发现。
心脏的蹄形（或“靴子”或其他鞋状）形状是由于法洛四联症中存在的右心室肥大和肺动脉段凹形所致。
由于肺血流减少，肺野通常是黑暗的（没有间质性肺征象）。
心电图
心电图 (ECG) 是评估心脏的最重要程序之一。
小电极应用于身体的特定区域，靠近胸部、手臂和 颈部.
导线将电极连接到心电图机。
然后测量心脏的电活动。
正常的电脉冲通过协调心脏不同区域的收缩来帮助维持适当的血流。
这些脉冲由心电图记录，显示电脉冲穿过心脏时的速度、节律、强度和时间。
法洛四联症患儿的心电图显示右心室肥厚和电轴右偏。
右心室肥大在心电图上表现为 V1 导联的高 R 波和 V5-V6 导联的深 S 波。
法洛综合征的超声心动图和彩色多普勒
先天性心脏缺陷现在通过超声心动图诊断，该方法快速、便宜且不涉及辐射； 它也非常具体，可以在产前进行，但是，它是一种“依赖于操作者”的技术，因此超声医师必须有经验。
超声心动图通过展示四联症中经典存在的解剖学变化来确定法洛四联症的存在。
许多患者在产前就被诊断出来。
使用彩色多普勒测量心脏内的流量和肺动脉狭窄的程度。
在新生儿期，仔细监测动脉导管以确保有足够的血流通过肺动脉瓣。
心脏导管插入术
在某些情况下，使用超声心动图无法清楚地显示冠状动脉的解剖结构。
在这种情况下，可以进行心导管插入术。
基因检测
从遗传的角度来看，对所有法洛四联症患儿进行 DiGeorge 综合征筛查非常重要。
心脏保护和心肺复苏？ 立即参观 EMD112 展位以了解更多信息
鉴别诊断出现在以下疾病中，这些疾病的症状和体征与法洛四联症中可检测到的症状和体征相似：
- 房间隔缺损：这是一种先天性心脏异常，其中心脏的两个心房之间有一个开口。 由于这些异常，心脏右侧的负荷增加，流向肺部的血流量也增加：这导致流向肺部的血液过多，心脏右侧的工作量增加。 另一个常见的相关发现是右心室肥大，也称为右心室扩大。
- 心室缺陷：存在两个心房和只有一个大心室在先天性异常儿童中很常见。 这些疾病的症状包括呼吸频率异常高（呼吸急促）、皮肤呈蓝色（紫绀）、喘息、心跳加速（心动过速）和/或肝脏异常肿大，这与其他先天性疾病（肝肿大）相似)，心脏周围积液，可导致充血性心力衰竭；
- 二尖瓣狭窄：这是一种罕见的心脏异常，可能在出生时发生（先天性）或在以后的生活中发生（后天性）。 二尖瓣开口异常狭窄是这种情况的特征。 先天性二尖瓣狭窄的症状包括广泛的呼吸道感染、呼吸困难、心悸和咳嗽。 获得性二尖瓣狭窄的症状还包括范围广泛，如意识丧失、心绞痛、全身无力和腹部不适。
另请参阅：
紧急直播甚至更多……直播：下载适用于 IOS 和 Android 的报纸的新免费应用程序
艾森曼格综合征：患病率、原因、症状、体征、诊断、治疗、体育活动
下肢血管成形术和支架植入术：它是什么，它是如何进行的以及它有什么结果