不存在的组织：缺损，一种罕见的眼部缺陷，会损害儿童的视力
很少有人知道缺损，这是一种罕见的眼病，每年出生的每 10 名儿童中约有 200,000 名受到影响
该术语的含义是指没有眼组织（字面意思是“残缺”或“截断”）。
根据所涉及的结构，这种疾病会以特定的方式表现出来：当虹膜受到影响时，会出现瞳孔畸形，其形状类似于锁孔。
在眼睑缺损的情况下，眼睑本身的部分或全部厚度变形，部分眼球未被覆盖。
尽管这些畸形肉眼可见，但它们通常不会导致明显的视力丧失。
但是，如果缺损影响视网膜和视神经，可能会导致严重的视力障碍。
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那么，与 Coloboma 相关的所有异常情况是什么？
这些解剖结构形成于产前发育的早期阶段，即妊娠第五周到第七周之间。
这是眼睛成形的时期，在此期间可能会出现结构问题。
在三分之二的情况下，原因是遗传：已确定其突变导致发生缺损的基因，包括 PAX2、CHX10、MAF、OTX2、SHH 和 CHD7。
特别是 CHD7 与 CHARGE 综合征有关，这是一种遗传疾病，除了视网膜和视神经缺损外，还会导致心脏、生殖器和耳朵的变化。
由于可能与其他病理相关，因此有必要让几位专家在一个多学科团队中一起工作，以确定其他体征，从而确定问题并确定可能的治疗方法。
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不幸的是，由于涉及的症状和结构的多样性，没有针对 Coloboma 的通用疗法
尤其是眼睑形状可以通过手术矫正，而视网膜和视神经形状没有手术治疗，需要定期检查以检测随着时间的推移可能发生的任何并发症（如视网膜脱离）。
如果缺损与小眼症有关（一只或两只眼睛比正常小），可以安装眼假体以改善眼眶的对称性和生长。
在视力特别受损的情况下，特别是如果双眼都受到影响，可以进行视力康复以充分利用剩余视力。
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