超罕见疾病：首次发布马兰综合征指南

By 克里斯蒂亚诺·安东尼诺（Cristiano Antonino） On 2022 年 8 月 18 日

健康管理滑块

Malan 综合征，第一个指南是 Bambino Gesù 和 Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria 之间科学合作的结果。已确定影响百万分之一儿童的疾病的临床特征

对于患有马兰综合征的儿童，一种超罕见的遗传病，第一个指南已经到来，详细说明了诊断和正确的临床管理

它们是由 Bambino Gesù 儿科医院和雷焦卡拉布里亚大都会医院的专家在对 16 名患有这种疾病的患者进行的研究结束时制定的。

他们还精确描述了该疾病的临床特征，该疾病于 2010 年首次被描述。

发表在 Orphanet Journal of Rare Diseases 上的有关该综合征的指南和新信息现已可供国际科学界使用。

马兰综合症

马兰综合征仅在 12 年前被描述，是一种极为罕见的遗传疾病，其特征是过度生长、大头畸形、颅面畸形、身体多个部位异常、发育迟缓、行为不典型和不同程度的智力障碍。

患病率约为百万分之一，全世界文献报道的病例不到 1 例。

Bambino Gesù 和雷焦卡拉布里亚医院的研究带来了有关该疾病特征的新的详细信息，由于对 Sotos 综合征（另一种罕见的过度生长疾病）的了解和临床相似性仍然有限，多年来一直被称为“索托斯 2'。

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“马兰儿童”的多学科团队

马兰综合征的研究是在 Bambino Gesù 儿科医院对一组 16 名患者（13 名儿科和 3 名年轻人）在专门的门诊路径内进行的。

该小组由 Bambino Gesù 的罕见病和医学遗传学专业儿科医生协调的多学科团队进行了为期 18 个月的系统评估，该团队与雷焦卡拉布里亚的 Grande Ospedale Metropolitano 医学遗传学部门的科学合作和 ASSI Gulliver 的支持，意大利协会，该协会汇集并支持受 Sotos 和 Malan 综合征影响的人们。

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综合征的识别和第一指南

多学科研究小组利用16名患者观察期间收集的信息，精确定义了该综合征的临床特征（深表型），并制定了第一个指南：一系列国际参考适应症，用于早期识别主要表现疾病的正确临床管理和监测进化并发症。

发表在 Orphanet Journal of Rare Diseases 上的这项工作的参考作者是 Bambino Gesù 罕见疾病和医学遗传学部门的 Marina Macchiaiolo 博士和雷焦卡拉布里亚的 Grande Ospedale Metropolitano 医学遗传学部门的 Manuela Priolo 博士.

其他两项科学研究（其中一项刚刚发表在《临床医学杂志》上）进一步详细描述了“马兰儿童”的临床概况，该研究调查了该疾病在神经精神、神经认知和行为方面的特殊特征。

这两项研究的参考作者是 Bambino Gesù 的儿童和青少年神经精神病学部门的 Paolo Alfieri 博士和 Manuela Priolo 博士。