什么是埃勒斯-丹洛斯综合症？
Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 是指一组导致结缔组织过度衰弱和松弛的遗传疾病
Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 以皮肤科医生 Edvard Lauritz Ehlers 和 Henri-Alexandre Danlos 的名字命名
他们将这种情况归类为由胶原蛋白生成异常引起的一系列结缔组织疾病。
结缔组织和胶原蛋白
要了解这种疾病的重要性，必须制定一个规范：结缔组织支持和保护各种解剖结构，并将它们连接在一起。
产生或与胶原蛋白（其主要成分）的产生相互作用的基因水平的改变会导致胶原蛋白功能不佳，从而导致胶原蛋白变弱并导致或多或少严重的问题
- 关节;
- 皮肤;
- 骨头;
- 眼睛
- 心脏和血管；
- 内脏器官（肠、肺等）。
EDS（Ehlers-Danlos 综合征）的原因和传播
所有这些疾病都是由于基因突变影响了几个基因中的一个而发展起来的，这取决于个体受到影响的类型。
根据各种形式，这些异常可以通过以下一种或多种方式传播
- 常染色体显性遗传AD：如果经常生病的父母之一受到突变的影响，这对夫妇的孩子将有50％的机会将其遗传给他们；
- 常染色体隐性遗传AR：这发生在从父母双方继承突变的个体中，他们通常是突变的健康携带者。 在这种情况下，传染给后代的风险约为 25%；
- x连锁：异常位于2条性染色体之一的x染色体上；
- 从头：突变不是遗传的，而是在最早的妊娠阶段首次在个体中表现出来。
13 种类型的 EDS（Ehlers-Danlos 综合征）
科学和研究技术的发展最近允许（2017 年）制定更新的 Ehlers-Danlos 综合征国际分类，识别出不少于 13 种类型。
具体来说，这些是：
经典型 EDS (cEDS)，在 COL5A1、COL5A2 基因（编码 V 型胶原蛋白，或者更罕见的情况下，在编码 I 型胶原蛋白的 COL1A1 基因）和常染色体显性 AD 传播模式中存在异常；
经典样 EDS (clEDS)，TNXB 基因异常，编码 Tenascin XB 蛋白，常染色体隐性 AR 传播模式；
心血管EDS（cvEDS），COL1A2基因异常，编码I型胶原蛋白，AR隐性常染色体传播模式；
编码 III 型胶原蛋白的 COL3A1 基因异常，或者更罕见的是编码 I 型胶原蛋白的 COL1A1 基因异常，以及常染色体显性 AD 传播模式的血管 EDS (vEDS)；
具有遗传原因仍然未知的异常和常染色体显性AD传播模式的超移动性EDS（hEDS）；
EDS 关节松弛症 (EDS) 编码 I 型胶原蛋白的 COL1A1、COL1A2 基因和常染色体显性 AD 传播模式异常；
编码 ADAMTS-2 酶的 ADAMTS2 基因异常和常染色体隐性 AR 传播模式的皮肤寄生虫性 EDS (dEDS)；
脊柱后凸型 EDS (kEDS) 编码 LH1 酶的 PLOD1 基因或编码 FKBP14 酶的 FKBP22 基因异常，以及 AR 隐性常染色体传播模式；
脆性角膜 (BCS) EDS，编码 ZNF469 蛋白的 ZNF469 基因或编码 PRDM5 蛋白的 PRDM5 基因异常，以及 AR 隐性常染色体传播模式；
脊椎发育不良 EDS (spEDS) 在 B4GALTZ 基因（编码 β4GalT7 酶）或 B4GALT6 基因（编码 β4GalT6 酶）或 SLC39A13 基因（编码 ZIP13 蛋白）中异常，以及 AR 隐性常染色体模式传播;
肌肉挛缩性 EDS (mcEDS) 编码 D14ST4 酶的 CHST1 基因或编码 DSE 酶的 DSE 基因异常，以及 AR 隐性常染色体传播模式；
患有 COL12A1 基因异常的肌病性 EDS (mEDS)，该基因编码 XII 型胶原蛋白，以及常染色体显性 AD 或常染色体隐性 AR 传播模式；
编码 C1r 蛋白的 C1R 基因或编码 C1s 蛋白的 C1S 基因异常和常染色体显性 AD 传播模式的牙周 EDS (pEDS)。
EDS 影响男性和女性，属于不同的种族
最常见的形式是
- 超移动：每 1/5 箱 10,000 箱
- 经典：每 1/20 箱 40,000 箱；
- 血管：每1/50,000例250,000例；
- 脊柱侧凸：每 1 例 100,000 例。
然而，其他形式较为罕见。
Ehlers-Danlos 综合征的症状
不同类型的 Ehlers-Danlos 综合征的特点是症状因发生故障的胶原蛋白的位置而异。
一般来说，临床上各种形式的疾病特征是：
- 皮肤过度伸展，相对于肌肉骨骼系统异常升高，然后恢复正常；
- 关节过度活动，与生理自然极限相比，过度弹性伸展；
- 组织的脆弱性，然后很容易撕裂。
这3个症状被认为是关键的临床表现。
各种临床表现
可能标志着某些类型的 EDS 的其他症状，通常也与 3 种关键临床表现相关或由 XNUMX 种关键临床表现决定，可能是
- 萎缩性疤痕：疤痕扩大，皮肤变薄，形成凹陷；
- 妊娠纹;
- 伤口愈合延迟；
- 具有“面团”稠度的天鹅绒般的皮肤；
- 即使没有创伤，也容易出现瘀伤和血肿；
- 软体动物假瘤（皮下突起）；
- 由于过度活动和随之而来的关节不稳定而导致的关节损伤，例如扭伤、脱臼等；
- 肌张力减退（肌张力弱）；
- 肌肉疲劳和虚弱；
- 肌肉和/或关节疼痛（肌痛和/或关节痛）；
- 疝气;
- 肛门脱垂;
- 瓣膜病;
- 容易扩张或破裂的血管壁薄弱（夹层、动脉瘤等）；
- 高血压;
- 内脏器官虚弱（子宫破裂，乙状结肠穿孔等）;
- 伴随关节病变，如拇外翻、膝外翻、膝弯曲、扁平足等；
- 存在某些面部特征（耳垂和/或眉毛缺乏或部分发育，耳朵突出）；
- 身体和/或心理发育延迟；
- 视力问题（严重近视、失明）；
- 骨骼疾病（骨质减少、骨质疏松症）”。
预后和并发症
EDS的预后取决于形式的严重程度，患者受到影响，即使在同一类型中，以及哪些器官受到影响。
几乎所有类型的预期寿命都是正常的； 然而，更复杂的形式如血管性 EDS 的并发症可能是致命的。 因此，建立一般预后是不可能的。
Ehlers Danlos 综合征的诊断主要基于：
- 由于客观检查和家族史，临床分析也排除了可能导致类似症状的病理，例如风湿病和心脏病；
- 基因测试，除了超移动形式（hEDS），其原因仍然未知，能够识别任何基因突变和综合征类型。
此外，以下内容也可能有用
- 超声心动图，以评估可能的血管并发症；
- 皮肤活检，这可以帮助诊断经典、超活动和血管形式。
儿童早期诊断的重要性
不幸的是，EDS 无法预防，但早期诊断很重要，以便能够开发适当的治疗支持来预防任何或所有可能的并发症。
事实上，该疾病的临床表现通常发生在出生或婴儿期，因此与儿科医生进行初步检查非常重要，以便在必要时他或她随后可以求助于与他们一起的医学专家建立一个随着时间的推移跟随孩子的行动方案，也包括不同学科之间的合作。
如何治疗 Ehlers-Danlos 综合征
迄今为止，Ehlers Danlos 综合征尚无明确的治疗方法，只能针对遇到的症状进行治疗，例如
- 消炎药和止痛药，以减轻与肌肉关节不稳定相关的疼痛和炎症；
- 降血压药物，能够降低血压以保护较弱的血管；
- 物理治疗，加强肌肉和改善关节稳定性，减少扭伤和受伤的风险；
- 使用支架和矫形装置，以稳定关节并减少受伤的可能性；
- 血管和/或骨科手术，用于药物治疗不充分的心血管或骨关节损伤。 在这种情况下，由于组织松弛，必须特别注意缝合；
- 用于矫正/减轻视力缺陷的镜片。
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