什么是色素性视网膜炎？
视网膜色素变性 (RP) 是一组影响视网膜的眼部问题。 这种情况改变了视网膜对光的反应方式，使视力变差
随着时间的推移，患有 RP 的人会慢慢失去视力。
然而，通常他们不会完全失明。
是什么导致视网膜色素变性？
RP 是一种遗传病，这意味着它可以在家族中遗传。
因 RP 而导致视力丧失的类型和速度因人而异。
这取决于疾病的形式。
视网膜色素变性的症状
RP 可通过以下方式导致视力丧失：
- 夜间视力丧失。 夜盲症是指在黑暗中什么都看不见。 白天视力可能正常。 当您开始失去夜视能力时，需要更长的时间来适应黑暗。 您可能会被物体绊倒或在黄昏和夜间难以驾驶。 您在电影院或其他光线昏暗的环境中也可能难以看清东西。
- 周边（侧面）视力逐渐丧失。 这被称为“隧道视觉”。 移动时可能会撞到物体。 这是因为您无法看到下方和周围的物体。
- 中心视力丧失。 有些人的中心视力也有问题。 这会使执行详细任务（如阅读或穿针）变得困难。
- 色觉问题。 有些人可能无法看到不同的颜色。
如何诊断视网膜色素变性？
RP 可以通过以下方式诊断和测量：
- 基因检测。 该测试分析血液或其他组织样本，以查看您是否具有与疾病相关的某些基因。 它还可以帮助确定疾病的可能病程或严重程度，以及替代缺陷基因的基因疗法是否有用。
- 视网膜电图。 该测试测量视网膜的电活动，即其对光的反应能力。 它的工作原理类似于心电图，可测量心脏的活动和健康状况。
- 视野测试。 RP 会影响周边（侧面）视力。 视野测试有助于测量横向视力和检测盲点。
- 光学相干断层扫描。 也称为 OCT，这种成像测试拍摄特殊的、高度详细的视网膜图像。 它可以帮助诊断 RP 并发现其对视网膜的影响。
视网膜色素变性可以治疗吗？
RP 没有单一的治疗方法，因为有 100 多个基因会导致它。
科学家们正在研究 RP 在家庭中遗传的原因和方式。
他们希望根据这些信息开发治疗方法。
一些研究表明，维生素 A 可以减缓某些形式的 RP 的进展，但人们担心大量摄入这些补充剂可能会导致其他眼部疾病恶化。
您的眼科医生可以就维生素 A 的风险和益处以及您可以安全服用的量向您提供建议。
服用过多的维生素 A 可能有害，其对 RP 进展影响的证据并不一致。
因此，目前不推荐补充维生素A。
有些患者会出现视网膜肿胀，某种类型的眼药水或口服药物可能会有所帮助。
白内障或晶状体混浊也可能发生，为此一些患者可能需要手术治疗。
还有一种称为 ARGUS II 植入物的“人造视网膜”，它可能对某些因 RP 导致严重视力丧失的患者有用。
一种由 RPE65 基因缺陷引起的 RP 现在可以用药物 (voretigene neparvovec-rzyl) 治疗。
在称为玻璃体切除术的眼科手术中，将这种药物注射到视网膜下。
科学家们正在努力开发针对其他形式 RP 的基因疗法，因此了解导致 RP 的特定遗传缺陷非常重要。
视障人士可以学习如何充分利用剩余的视力。
有许多不同的设备和方法可以帮助完成任务。
视觉专家可以教您如何使用这些工具和技术。
如果您患有 RP 并计划生育，请咨询遗传咨询师，了解将这种眼病遗传给您的孩子的可能性。
视网膜色素变性的临床研究和未来治疗
研究人员正在测试可能的 RP 新疗法。
其中包括针对一种称为 X 连锁视网膜色素变性的 RP 的临床试验。
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