当痴呆症影响儿童时：Sanfilippo 综合征

SanFilippo 综合征也称为 3A 型粘多糖贮积症，由称为溶酶体的某些细胞功能的改变组成：这些细胞负责各种物质的分解和处理

在 Sanfilippo 综合征中，这种过程不会发生在一种称为硫酸乙酰肝素的糖中，然后它会在溶酶体中积累，导致儿童痴呆症的发作（Andrade 等人，2015 年）。

然而，有一些早期发作的症状，类似于自闭症中的症状（多动、刻板行为、社会行为改变），这些症状不能用硫酸乙酰肝素的积累来解释。

相反，人们发现这似乎是由于大脑中多巴胺以及产生多巴胺的神经元数量增加所致。这种现象不是由糖的积累引起的，而是由糖的功能改变引起的；因此，这将是一个代谢问题。

此外，胎儿中产生多巴胺的神经元似乎已经更多，这将使圣菲利波综合征被认为是一种神经发育障碍。

婴儿的普遍患病率估计为 1:70000（Benetò 等人，2020 年），但由于难以诊断较温和的形式，可能会出现偏差。

此外，不同类型的患病率因地理区域而异：A 亚型在北欧更常见，而 B 亚型在欧洲大陆南部更常见。

C 亚型通常不太常见，而 D 亚型在所有人群中最为罕见。

通过分析尿液中乙酰硫酸盐的量进行诊断。

该综合征的主要方面是精神迅速恶化。然而，根据所涉及的基因突变和由此产生的酶缺陷，可以鉴定出四种不同的亚型：A型、B型、C型和D型。

然而，症状主要由所有亚型共有：神经退行性变始于生命的最初十年，包括皮质萎缩、进行性痴呆、运动退化、多动、学习困难、攻击性行为、睡眠障碍和严重的智力障碍。

还可能有一些躯体表现，包括多毛症、肝脾肿大（肝脾肿大）、关节僵硬、吞咽困难、多毛症、听力丧失、言语丧失和骨骼改变；癫痫发作通常发生在 10 岁以后。

受该综合征影响的儿童的预期寿命明显低于平均水平，介于 2011 至 XNUMX 岁之间（Valstar 等人，XNUMX 年）。

干预主要包括缓解症状的姑息措施。

2024 年 4 月 11 日

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2024 年 3 月 28 日

2024 年 3 月 27 日

目前正在进行几项动物和细胞模型试验，主要集中在对中枢神经系统的干预上。

这些包括酶替代疗法（ERT）、造血干细胞移植（HSCT）、底物减少疗法（SRT）、伴侣介导的疗法和基因疗法。

安德拉德，F。阿尔达米兹-埃切瓦里亚，L.；拉雷纳，M。 Couce, ML (2015)。 Sanfilippo 综合征：总体回顾。国际儿科，57, 331–338。

Benetò, N.、Vilageliu, L.、Grinberg, D.、Canals, I.（2020 年）。 Sanfilippo 综合征：分子基础、疾病模型和治疗方法。国际分子科学杂志，21（21），7819。

瓦尔斯塔，MJ；马夏尔，JP； Grootenhuis，M.；；科兰德，V。维吉堡，FA（2011 年）。粘多糖贮积症 III 型（Sanfilippo 综合征）患者的认知发育。 Orphanet 罕见病杂志，6, 43。