聖裘德兒童研究醫院兒科確定了84例與化療有關的骨髓瘤
兒童化學療法。 兒科不斷發展並尋求更好的治療方案：科學家們描述了84例與兒科治療相關的骨髓瘤的基因組概況
用化學療法等方法治療癌症的兒童可能發展出與治療相關的骨髓瘤（第二種癌症），預後不良。
化學和兒科學，聖裘德兒童研究醫院的研究
科學家在 聖裘德兒童研究醫院 已有84個此類髓樣腫瘤的基因組異常特徵，可能對早期干預以阻止該疾病具有潛在意義。
一份詳細介紹這項工作的論文今天發表在 自然通信.
迄今為止，尚未全面描述驅動兒童中與治療相關的骨髓瘤的體細胞（癌）和種系（遺傳）基因組改變。
研究人員使用了多種測序技術（整個外顯子組，整個基因組和RNA）來表徵84種與兒科治療相關的骨髓瘤的基因組概況。
數據來自患有白血病，實體瘤或腦瘤的患者，這些患者接受了不同類型的化學療法治療，之後都出現了骨髓瘤。
化學療法相關的腫瘤：協作在兒科領域產生了新的認識
研究結果顯示，體細胞設置中有幾個顯著的突變，包括Ras / MAPK途徑的改變，RUNX1或TP53的改變以及KMT2A的重排。 此外，結果顯示稱為MECOM的轉錄因子表達增加，這與MECOM由於基因重排而異常接近增強子有關。
該研究得益於St. Jude開發的旨在減少錯誤率的計算工具，包括CleanDeepSeq和SequencErr。
這些方法有助於區分真正的突變和測序錯誤。
使用這些工具，研究人員可以追溯到早在治療相關的骨髓瘤形成之前兩年的突變，那時早期干預措施可能會使患者受益。
“這項工作表明我們可以及早發現這種類型的惡性腫瘤，以研究預防性療法是否可以使患者受益，”共同作者，聖裘德計算生物學學院的馬小圖博士說。
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