地中海貧血：通過驗血進行診斷
紅細胞功能障礙是地中海貧血的根源：讓我們更好地了解它是什麼以及如何診斷它
這種疾病通常存在於生活在沼澤或沼澤地區的人群中，幾個世紀以來一直被瘧疾侵擾，例如：島嶼、南部地區、波三角洲。
其原因在於，在地中海貧血中，紅細胞的異常阻礙了瘧疾瘧原蟲的繁殖，使它們對這種疾病更具抵抗力，並允許多年來對患有瘧疾的人進行某種自然選擇意大利某些地區的地貧。
什麼是地中海貧血或地中海貧血？
地中海貧血是地中海貧血的同義詞，地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，由於血紅蛋白鏈之一的合成減少或缺失，血紅蛋白是負責將氧氣輸送到全身的蛋白質。
地中海貧血這個名字來源於希臘語 thàlassa，“海”和 αἷμα，àima，“血液”，之所以選擇它是因為這種疾病在地中海地區廣泛發生。
地中海貧血、輕微和嚴重地中海貧血：如何識別它們
根據疾病的形式，症狀從極其複雜到不存在。
最常見的形式是輕微的地中海貧血，它沒有症狀並且有更高比例的症狀。 這不是日常生活中的問題，可以通過常見的實驗室檢查來診斷。
更嚴重的形式被稱為重型地中海貧血或庫利氏病，這是一種依賴輸血的疾病。
介於兩者之間的是中間型地中海貧血，其症狀差異很大。
它可以表現為輕度或中度症狀或更劇烈的形式，類似於庫利氏病。
輕微地中海貧血的特點是廣泛傳播且無症狀：地中海貧血的診斷是通過驗血進行的。
健康的攜帶者和對後代的傳播
患有這種疾病的人的紅細胞比正常人要小，即所謂的地中海貧血。
這就是為什麼它被稱為小細胞性貧血。
通常影響患有這種疾病的人的原因是它可以傳染給他們的孩子。
患者實際上是一個健康的攜帶者，他或她的缺陷基因可以傳遞給未出生的孩子。
這是考慮可能懷孕的基本因素。
與同時也是 β 地中海貧血健康攜帶者的伴侶結婚
- 有 25% 的機率生出患有嚴重地中海貧血的孩子。
- 在 50% 的情況下，未出生的孩子將是該疾病的健康攜帶者。
- 而剩下的25%不會遺傳任何有缺陷的基因。
妊娠期診斷地中海貧血的推薦測試
在懷孕期間，分子測試可用於確定嬰兒是否會患有地中海貧血。
在這種情況下，要進行的產前檢查是：
- 羊膜穿刺術，通常在懷孕第 16 周和第 18 週之間進行
- 絨毛膜取樣，應在懷孕第 11 周和第 13 週之間進行。
- 輸血和骨髓移植：在需要時
在常規檢查中幾乎總是偶然發現輕微地中海貧血。
輕微型不需要特殊治療，除非患者抱怨虛弱和蒼白：然後可以開具抗貧血藥（葉酸、維生素 B12），而血液中的鐵通常以正常值存在。
在中間形式中，貧血有時需要偶爾輸血紅細胞，而在主要形式中，血血（紅細胞，ed.）的輸血幾乎是恆定的：在極少數情況下，甚至可能計劃進行骨髓移植。
有時，尤其是在接受輸血的患者中，血液中的鐵含量過高，必須採用降低鐵含量的療法。
另一方面，輕度地貧患者應過上完全正常的生活，飲食均衡，最好富含葉酸（尤其是綠葉蔬菜、豆類、橙子等）。