心髒病：意大利 12 歲以下兒童 Brugada 綜合徵的首次研究

12 歲以下兒童的 Brugada 綜合徵：該研究發表在 Hearth Rhythm 上，可以更準確地評估與心髒病相關的風險和預防措施的有效性

不良事件主要影響 30 至 40 歲的年輕人，但如果存在某些危險因素，兒童也不會被排除在外。

這一發現的較新性質和準確病例史的稀缺性在患有疑似疾病的兒童和年輕人的家庭中引起了可以理解的警覺。

這可能導致旨在診斷和風險分層的檢查數量不合理地增加，甚至導致採用不適當的治療工具。

Bambino Gesù 發表在心律失常學領域最權威的雜誌《心律》上的一項研究首次具體描述了 Brugada 綜合徵對 12 歲以下受試者的影響。

Pedro 和 Josep Brugada 兄弟在 1992 年發現了一種涉及心臟電系統的遺傳疾病 (BrS)，患病率為 1/2000 到 1/5000。

它影響心臟細胞表面的結構——離子通道——離子（鈉、鉀、鎂和鈣）通過這些結構離開和進入細胞。

這些結構的故障會導致電活動失衡，從而增加潛在致命心律失常的風險。

這種疾病主要發生在年輕人身上，因為睾酮似乎會增強它。

診斷基於特定心臟特徵的心電圖 (ECG) 陽性，這是一種典型的模式，可以通過藥物或 38° 以上的發燒來固定、間歇或觸發。

僅在 40% 的病例中發現了特殊的基因突變，因為迄今為止只有少數基因被確定為導致該綜合徵的原因。

最常涉及的基因是 SCN5A，它編碼構成鈉離子通道的蛋白質。

Brugada 綜合征占成人（5 歲以上）所有猝死的 18%，發生在睡眠或休息期間。

既往有心臟驟停、有猝死家族史、有暈厥發作史（如果站直會導致受試者短暫失去知覺）和惡性心律失常證據的患者被確定為心臟性猝死高風險患者，包括孩子們。

文獻中很少有科學論文報告受這種綜合徵影響的兒科患者的數據，並且涉及 0 至 19 歲的人群。

涉及嬰兒、青春期前和青春期患者的廣泛年齡範圍使我們無法準確了解 Brugada 綜合徵在 0-12 歲兒童中的表達方式。

從這些出版物的數據中推斷，在一定程度上不准確，我們今天可以說受布魯加達綜合徵影響的兒科人群的猝死發生率等於 4 歲以下兒童的 12% 和 10% 以下的兒童。 19 歲。

為了獲得更可靠的數據，Bambino Gesù 兒童醫院多因素疾病研究區心髒病研究室負責人 Fabrizio Drago 博士小組首先推動起草了第一份關於正確行為的指南收養 12 歲以下受 Brugada 綜合徵影響的兒童（發表在 2019 年的 Minerva Pediatrica 雜誌上）。

然後，他對 Bambino Gesù 的一組患者進行了一項觀察性研究，這些患者在這個年齡段出現了這種綜合徵。

該研究的第一作者為 Daniela Righi 博士，旨在確定與心律失常和心血管事件相關的特徵、時間依賴性結果和危險因素。

根據心電圖篩查或從其他中心轉診選擇的 25 名患者（18 名女性和 XNUMX 名男性）參與了研究。

其中，13 例為自發心電圖模式，30 例為誘發（24 例因發熱）。 5 名患者存在 SCN14A 基因突變。

中位隨訪時間為 4 年。

好消息是，在 4 年的隨訪期間沒有患者死亡。

數據顯示，既往暈厥或 SCN5A 基因突變的患者，以及心臟電生理研究檢測呈陽性的高危患者，惡性心律失常的發生率以及因此猝死的風險顯著升高。

該研究的另一個重要發現是，與藥物或發熱引起的心律失常相比，自發的 Brugada 1 型心電圖模式似乎與惡性和非惡性心律失常或暈厥發作的發生率較高無關。

這與之前的一些研究相矛盾，這些研究包括兒童時期廣泛年齡範圍的患者，並提出了相反的觀點。

此外，在 12 歲以下的患者樣本中，女性發生惡性心律失常事件的頻率更高，而青春期後年齡的特點是男性睾酮生成增加。

目前，研究中的 3 名患者中有 43 名有植入式去纖顫器可以中斷心室顫動的發作和隨後的心臟驟停； 7 名患者通過遠程醫療監測，其中一名患者在心臟上方的胸腔皮下植入心電圖記錄器，其中一名患者植入了起搏器。

其餘均無特殊干預，每季度或每半年在門診繼續監測。

“我們現在知道如何治療年幼兒童的這種綜合徵，”Drago 說，他是 S. Paolo、Palidoro 和 Santa Marinella 的心髒病學和心律失常學負責人，也是 Bambino Gesù 兒童醫院心臟通道病中心的協調員。

“我們的研究表明，心電圖篩查對於儘早發現這種病理非常有用，並且通過關注為這個特定年齡確定的猝死風險因素，患有 Brugada 綜合徵的兒童可以擁有比我們發現的更安全的未來迄今為止”。