硬皮病：原因、症狀和治療
系統性硬化症（或硬皮病）是一種涉及血管系統、皮膚（硬皮病是指“硬皮”）和內臟器官的結締組織疾病
硬皮病最常影響女性，尤其是 30 至 50 歲之間
像所有自身免疫性疾病一樣，它具有多因素的起源。
在古希臘語中，硬皮病的字面意思是“硬皮”。
什麼是系統性硬化症？
系統性硬化症是一種涉及血管系統、皮膚（硬皮病是指“硬皮”）和內臟器官的結締組織疾病。
該病的主要特徵是膠原蛋白和細胞外基質的異常產生，導致皮膚、內臟器官（主要是肺）纖維化、血管和自主神經系統的變化以及血管舒縮性改變、皮膚潰瘍、肺動脈高壓和消化系統運動失調。
存在不累及內臟器官的皮膚硬化（硬斑病和線狀硬皮病），稱為局部硬皮病，是皮膚病學的主要關注點，以及與接觸有毒物質相關並與移植物抗宿主病相關的皮膚硬化形式。
硬皮病最常影響女性，尤其是 30 至 50 歲之間，女性/男性比例為 3-15:1。
發病率為0.9-19個新病例/百萬居民/年。
可能會發生家族性病例，但更常見的是這種疾病是散發的。
系統性硬化症的病因是什麼？
像所有自身免疫性疾病一樣，系統性硬化症具有多因素的起源：其特徵是調節新血管和免疫系統產生的因素失調，產生特定的自身抗體，例如抗 Scl70 和抗著絲粒，通常與不同的器官有關表現形式。
抗 Scl70 通常以瀰漫性皮膚受累和肺纖維化的形式存在，抗著絲粒更常見於皮膚受累有限和孤立性肺動脈高壓的形式。
最早的臨床表現由微血管和自主神經系統承擔，包括雷諾現象，即手、腳、有時是鼻子、耳廓和口周區域的三相（蒼白、發紺、紅斑）變色，有時與感覺異常和皮膚潰瘍有關。
系統性硬化症的症狀是什麼？
- 皮膚：皮膚增厚和硬化，手指呈爪狀回縮，面部皺紋變平（面部表情），小唇，黑皮病，鈣質沉著症。
- 自主神經系統：雷諾現象、運動障礙的消化道運動障礙、胃食管反流、吸收不良綜合徵、便秘、腹瀉、大便失禁。
- 循環系統：潰瘍、毛細血管擴張、孤立性肺動脈高壓或繼發於肺纖維化。
- 肺部受累：限制性肺纖維化綜合徵。
也可能出現關節痛、關節炎、腎臟受累（從輕度慢性腎功能衰竭到硬皮病腎危象，即快速進展性腎功能衰竭伴惡性動脈高血壓）和心臟受累，範圍從傳導和心律紊亂到心肌炎。
系統性硬化症的診斷
美國風濕病學會在 1980 年制定的分類標準包括一個主要標準，即手指近端的皮膚硬化，以及主要標準之一或兩個次要標準：硬化指、胸部 X 光片記錄的肺纖維化、皮膚潰瘍或凹陷性疤痕。
該疾病早期診斷的危險信號，即歐洲系統性硬化症研究組 EUSTAR 確定的特別可疑的臨床症狀，包括
- 浮腫的手（水腫，胖手）的存在，
- 雷諾現象，
- 抗 Scl70 或抗著絲粒抗體的存在和硬皮病模式，這是在毛細血管鏡檢查中檢測到的指甲毛細血管的典型改變。
患者還根據皮膚受累情況分為三個子集：
- 瀰漫型：皮膚硬化延伸至肘部或膝蓋近端或影響軀乾或腹部；
- 有限的形式：肘部和膝蓋遠端的皮膚硬化； 還包括 CREST 形式（皮膚鈣質沉著症、雷諾氏症、食道病、硬指症、毛細血管擴張症）
- 正弦硬皮病形式：沒有皮膚硬化，但存在典型的內臟受累和疾病特異性抗體。
除了測定 ANA 和抗 ENA 自身抗體外，疾病診斷、研究和器官定型分期的調查還包括
- 硬皮病模式的毛細血管鏡檢查（大毛細血管和無血管區域）；
- 肺活量測定法、DLCO、用於研究肺部的高分辨率胸部 CT；
- 動態心電圖、超聲心動圖和可能的右導管插入術、心臟 MRI 用於心臟研究；
- 食管和直腸測壓、射線照相和食管胃十二指腸鏡檢查，用於研究消化道。
服務項目
雷諾現象和皮膚潰瘍的治療基於使用鈣通道阻滯劑藥物、靜脈注射前列腺素和非選擇性內皮素抑製劑波生坦。
肺纖維化的治療包括口服或靜脈注射環磷酰胺和硫唑嘌呤維持治療。
孤立性肺動脈高壓的治療基於使用選擇性和非選擇性內皮素抑製劑，例如安立生坦和波生坦，磷酸二酯酶抑製劑，例如西地那非和他達拉非，以及前列腺素類藥物，例如依前列醇。
其他免疫抑製劑如黴酚酸酯和生物藥物的實驗性治療正在研究中。
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