罕見病：Bardet Biedl 綜合徵
Bardet Biedl 綜合徵是一種罕見的遺傳性疾病，可導致肥胖、視力、腎臟、學習、手或足畸形
Bardet Biedl 綜合徵 (SBB) 是一種罕見的遺傳性疾病，其特徵是同時存在：
- 肥胖;
- 視網膜色素變性（視網膜疾病，允許視力的眼睛區域）;
- 多指（手指數量增加）；
- 腎臟問題；
- 學習困難。
Bardet Biedl 綜合徵在歐洲人群中的發病率為 1 分之一，儘管有些地區的發病率要高得多。
Bardet Biedl 綜合徵是一種遺傳性疾病，可由至少 12 個不同基因（BBS1 至 BBS12）的改變（突變）引起，在大多數情況下，遺傳傳遞是常染色體隱性遺傳。
常染色體隱性遺傳病只發生在遺傳了一個基因的兩個改變（突變）拷貝的人身上。
從母親那裡繼承的副本和從父親那裡繼承的副本都發生了突變。
術語“隱性”意味著僅改變兩個基因拷貝中的一個不足以引起疾病。
為了引起這種疾病，基因的兩個拷貝都必鬚髮生突變。
父母只攜帶一個變異基因的拷貝（另一個拷貝是正常的），所以他們沒有生病：他們是健康的攜帶者。
兩個想要孩子的健康攜帶者在每次懷孕時有 25% 的機會（四分之一）生一個生病的孩子。
該概率與未出生嬰兒的性別無關。
存在其他形式的疾病傳播，儘管它們很少見。
BBS 基因的突變會導致纖毛異常，纖毛是許多器官（如腎臟或眼睛）中細胞表面的小器官。
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Bardet Biedl 綜合徵是如何表現出來的？
Bardet Biedl 綜合徵影響多個器官和器官，特別是可以區分主要異常和相關異常。
主要異常包括
- 眼病：幾乎所有受影響的患者 (96%) 都有多年來發展的視網膜營養不良（視桿細胞營養不良）。 最初的症狀包括夜間視力困難，在生命的第一個十年結束時很明顯； 這種情況通常會在平均 15 歲左右演變為視力嚴重下降（低視力）。 通過眼球震顫（眼睛的快速和重複運動）、近視、視神經萎縮（視乳頭的大小異常減小，視神經通過眼球的區域）、黃斑部營養不良（黃斑部、視網膜中央區域的遺傳性退化）、斜視、青光眼、眼內壓力增加的病症和白內障。 除了醫生對眼底的評估之外，診斷視網膜營養不良最具體的測試是視網膜電圖，它記錄了視網膜響應光刺激而產生的電位；
- 四肢異常：Bardet Biedl 綜合徵患者經常 (65-70%) 有軸後多指畸形，即手和腳上存在超過第五根手指。 同樣常見和特徵是存在短指，即短指，通常在足部更明顯，皮膚並指，手指在皮膚水平連接在一起，特別是在腳的第 2-3 個腳趾水平；
- 肥胖：存在於大約 75% 的 Bardet Biedl 綜合徵患者中；
學習困難：Bardet Biedl 綜合徵患者常有輕度至中度學習困難； - 腎臟和泌尿道異常：腎臟異常可以是功能性的或解剖學的。 在功能上，受影響的患者可能會出現濃縮尿液的能力差，表現為煩渴和多尿，即過度口渴和非常嚴重的利尿。 極少數情況下，患者會出現腎功能衰竭。
- Bardet Biedl 綜合徵患者還可能出現：語言發育遲緩、糖尿病、牙齒異常、心臟畸形、嗅覺減退或無嗅覺。
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Bardet Biedl 綜合徵如何治療？
Bardet Biedl 綜合徵沒有單一的治療方法，但應盡可能仔細監測和治療各種症狀，盡量避免可能出現的並發症。
特別：
- 視網膜病變：目前沒有能夠減緩其發展的治療方法，但重要的是要通過適當的教育和獲得適當的支持工具來跟踪和支持患者進行特定的康復治療，以更好地面對視力下降的生活；
- 多指：可以通過手術矯正；
- 肥胖：早期飲食治療結合行為治療。 只有當這些策略失敗時，才可以考慮藥物治療；
- 腎臟疾病：手術、藥物或透析治療取決於存在的問題類型；
- 發育和語言延遲、學習問題：儘早識別認知問題非常重要，以便立即啟動特定支持；
- 糖尿病：通常口服降糖藥控制得很好。