Amiotrofiese laterale sklerose (ALS): simptome om die siekte te herken
Amiotrofiese laterale sklerose (ALS) is 'n progressiewe neurodegeneratiewe siekte wat gekenmerk word deur motorneurondegenerasie wat aanvanklik lei tot verswakte motoriese funksies (tot totale spierverlamming) en daarna lewensbelangrike funksies (sluk, fonasie, asemhaling) benadeel, maar spaar kognitiewe, sensoriese, seksuele en sfinkter funksies
ALS staan ook bekend as Charcot se siekte (van Jean-Martin Charcot, die naam van die Franse neuroloog wat dit vir die eerste keer in 1860 beskryf het) of as Lou Gehrig se siekte, (van die naam van die bekende Amerikaanse bofbalspeler wat aangetas is).
Hoe wydverspreid is Amiotrofiese Laterale Sklerose ALS
Amiotrofiese laterale sklerose is 'n seldsame siekte.
In Europa is daar ongeveer 1.5 – 2.5 gevalle van die siekte per 100,000 XNUMX inwoners.
Volgens die Osservatorio Malattie Rare (Rare Disease Observatory) in Italië is daar na raming 3500 pasiënte en 1000 nuwe gevalle per jaar.
Wat is die oorsake van ALS
Min is nog bekend oor die oorsake van amiotrofiese laterale sklerose.
Wat wel seker is, is dat dit 'n siekte is met 'n multifaktoriale oorsprong tussen gene en omgewing.
In byna alle gevalle is ALS sporadies, dit wil sê sonder familiale oorerwing.
Familievorms maak slegs 5-10% van die totale aantal pasiënte uit.
Hiervan word 20% geassosieer met 'n strukturele mutasie in 'n geen wat kodeer vir superoksieddismutase (SOD), 'n ensiem wat bydra tot die verwydering van vrye radikale uit die liggaam.
Slegs 'n klein persentasie van oorerflike gevalle het geen geenmutasies nie.
Van die hoofhipoteses wat tot neurodegenerasie kan lei, is:
- glutamaat
- vrye radikale en oksidatiewe stres
- sitoplasmiese proteïenaggregate
- mitochondriale disfunksie
- veranderde aksonale vervoerprosesse
- ontsteking van die senuweestelsel
- die gebrek aan stowwe wat verantwoordelik is vir motorneurongroei en -funksie.
Die rol van omgewingsfaktore, en veral plaagdoders, swaar metale en magnetiese velde, moet nog uitgeklaar word.
Tekens en simptome van amiotrofiese laterale sklerose
ALS is 'n siekte wat by volwassenes ontstaan, wat gewoonlik rondom die ouderdom van 50 begin.
Dit kom dikwels voor met nie-spesifieke aanvanklike simptome en vorder stilweg om homself te manifesteer met:
- spierswakheid in die boonste en onderste ledemate
- verminderde sterkte
- traagheid
- moeilikheid in bewegings
- onwillekeurige spiersametrekkings (fassikulasies)
- verlamming
Selfs in die mees gevorderde stadiums raak die siekte nie die interne organe of die vyf sintuie nie.
In die meeste gevalle word seksuele funksies bewaar.
Selfs kognitiewe vermoëns word nie deur die neurodegeneratiewe proses van ALS beïnvloed nie, wat die persoon in volle verstandelike kapasiteit laat ten spyte van die vordering van die kliniese prentjie.
Net soos die aanvangsimptome en hul erns, wissel die verloop van die siekte ook na gelang van sekere toestande en van een pasiënt na 'n ander: die prognose is gewoonlik erger hoe ouer die siekte begin, in die geval van ALS van die bulbêre tipe (dws wanneer die letsel is gekoppel aan die motoriese neurone van die breinstam/bol) en wanneer daar vroeë respiratoriese versaking is.
Diagnose van amiotrofiese laterale sklerose
Diagnose van ALS is besonder moeilik omdat dit uitsluiting, deur toepaslike toetse, moet insluit van ander siektes wat ALS naboots aangesien die simptome van Amiotrofiese Laterale Sklerose soortgelyk kan wees aan dié van 'n wye verskeidenheid ander siektes en toestande.
Gebaseer op die toepassing van internasionale diagnostiese kriteria, word die volgende as diagnostiese ondersteuning vir die kliniese prentjie gebruik
- Elektromiografie (EMG) vir die assessering van perifere senuwee- en spierfunksie;
- Kernmagnetiese resonansiebeelding (KMR) vir die bestudering van die piramidale stelsel;
- PET (Positron Emission Tomography) om die funksionele metabolisme van verskillende breinareas te bestudeer.
Behandeling van ALS
Daar is tans geen geneesmiddel vir Amiotrofiese Laterale Sklerose wat die vordering van die siekte aansienlik kan vertraag of stop nie.
Riluzole is tans die enigste FDA-goedgekeurde middel wat die kursus met etlike maande kan vertraag.
Nuwe terapeutiese protokolle word ondersoek in navorsing wat daarop gemik is om die oorsake van die siekte te verstaan.
Lees ook:
ALS kan gestop word, danksy die #Icebucketchallenge
Terugval-herhalende veelvuldige sklerose (RRMS) by kinders keur die EU Teriflunomide goed
ALS: Nuwe gene wat verantwoordelik is vir amiotrofiese laterale sklerose geïdentifiseer
Wat is "ingeslote sindroom" (LiS)?