Skaars siektes: Bardet Biedl-sindroom
Bardet Biedl-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat vetsug, visie, nier-, leer-, hand- of voetmisvorming veroorsaak
Bardet Biedl-sindroom (SBB) is 'n seldsame genetiese afwyking wat gekenmerk word deur die gelyktydige teenwoordigheid van:
- vetsug;
- Retinitis pigmentosa (siekte van die retina, die area van die oog wat visie toelaat);
- Polydaktiele (verhoogde aantal vingers);
- Nierprobleme;
- Leerprobleme.
Bardet Biedl-sindroom het 'n voorkoms van 1 uit 160,000 XNUMX mense in Europese bevolkings alhoewel daar gebiede is waar dit baie hoër is.
Bardet Biedl-sindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak kan word deur die verandering (mutasie) van ten minste 12 verskillende gene (BBS1 tot BBS12), en in die meeste gevalle is die genetiese oordrag outosomaal resessief.
Outosomaal resessiewe siektes kom slegs voor by mense wat twee veranderde (gemuteerde) kopieë van 'n geen geërf het.
Beide die kopie wat van die moeder geërf is en die kopie wat van die vader geërf is, word gemuteer.
Die term 'resessief' beteken dat die verandering van slegs een van die twee geenkopieë nie voldoende is om die siekte te veroorsaak nie.
Om die siekte te veroorsaak, moet beide kopieë van die gene gemuteer word.
Die ouers dra net een kopie van die veranderde geen (die ander kopie is normaal), so hulle is nie siek nie: hulle is gesonde draers.
Twee gesonde draers wat kinders wil hê, het 'n 25%-kans (een uit vier) om 'n siek kind in elke swangerskap te hê.
Die waarskynlikheid is onafhanklik van die geslag van die ongebore kind.
Ander vorme van oordrag van die siekte bestaan, hoewel hulle skaarser is.
Mutasies in die BBS-gene veroorsaak abnormaliteite in die silia, klein organe op die oppervlak van selle wat in baie organe soos die nier of die oog voorkom.
Hoe manifesteer Bardet Biedl-sindroom?
Bardet Biedl-sindroom affekteer verskeie organe en apparate, en veral groot anomalieë en gepaardgaande anomalieë kan onderskei word.
Groot afwykings sluit in
- Oogsiekte: byna alle aangetaste pasiënte (96%) het retinale distrofie (staafkegeldistrofie) wat oor die jare ontwikkel. Die eerste simptome, wat bestaan uit probleme in nag- en aandvisie, is duidelik aan die einde van die eerste dekade van die lewe; die prentjie ontwikkel dikwels na 'n ernstige vermindering in gesigskerpte (lae visie) gemiddeld rondom 15 jaar oud. Okulêre betrokkenheid kan sigbaar wees deur die teenwoordigheid van nistagmus (vinnige en herhaalde beweging van die oog), miopie, optiese atrofie ('n abnormale afname in die grootte van die optiese papilla, die area waardeur die optiese senuwee in die oogbal beweeg), makulêre distrofie ('n geneties-gebaseerde agteruitgang van die makula, die sentrale area van die retina), strabismus, gloukoom, 'n toestand waarin die druk binne-in die oog toeneem, en katarakte. Die mees spesifieke toets om retinale distrofie te diagnoseer bykomend tot die dokter se beoordeling van die fundus van die oog is die elektroretinogram, 'n opname van die elektriese potensiale wat in die retina gegenereer word in reaksie op ligstimulasie;
- Abnormaliteite van die ledemate: pasiënte met Bardet Biedl-sindroom het gereeld (65-70%) post-aksiale polydaktiele, dit wil sê die teenwoordigheid van meer as die vyfde vinger op die hande en voete. Ewe gereeld en kenmerkend is die teenwoordigheid van brachydactyly, dws kort vingers, oor die algemeen meer sigbaar in die voete, en kutane sindaktiele, vingers wat op velvlak saamgevoeg is, veral op die 2de-3de toonvlak van die voete;
- Vetsug: teenwoordig in ongeveer 75% van pasiënte met Bardet Biedl-sindroom;
Leerprobleme: pasiënte met Bardet Biedl-sindroom het gereeld ligte tot matige leerprobleme; - Nier en urienweg abnormaliteite: Nier abnormaliteite kan funksioneel of anatomies wees. Funksioneel kan aangetaste pasiënte 'n swak vermoë ontwikkel om urine te konsentreer, wat gemanifesteer word deur polydipsie en poliurie, dit wil sê oormatige dors en baie swaar diurese. Selde ontwikkel pasiënte nierversaking.
- Pasiënte met Bardet Biedl-sindroom kan ook presenteer met: spraakvertraging, diabetes mellitus, tandheelkundige abnormaliteite, hartmisvormings, verminderde of geen reukvermoë.
KINDGESONDHEID: LEER MEER OOR MEDICHILD DOOR DIE BESOEK VAN DIE STAF BY NOODEKSPO
Hoe word Bardet Biedl-sindroom behandel?
Daar is geen enkele behandeling vir Bardet Biedl-sindroom nie, maar die verskillende simptome moet noukeurig gemonitor en behandel word waar moontlik, om moontlike komplikasies te probeer vermy.
specifically:
- Retinopatie: op die oomblik is daar geen behandeling wat die evolusie daarvan kan vertraag nie, maar dit is belangrik om die pasiënt te volg en te ondersteun met spesifieke rehabilitasie om 'n lewe met verminderde visie beter die hoof te bied deur toepaslike opvoeding en die verkryging van toepaslike ondersteuningsinstrumente;
- Polidaktiele: kan chirurgies reggestel word;
- Vetsug: vroeë dieetbehandeling gekombineer met gedragsbehandeling moet geïmplementeer word. Slegs as hierdie strategieë misluk, kan geneesmiddelterapie oorweeg word;
- Niersiekte: chirurgiese, mediese of dialise behandeling hang af van die tipe probleem teenwoordig;
- Ontwikkelings- en taalagterstande, leerprobleme: Dit is baie belangrik dat kognitiewe probleme so vroeg as moontlik erken word sodat spesifieke ondersteuning onmiddellik geïnisieer kan word;
- Diabetes: word gewoonlik goed beheer met orale hipoglisemiese middels.
Lees ook:
Tagipnee: betekenis en patologieë geassosieer met verhoogde frekwensie van respiratoriese handelinge
Wat is verbygaande tagipnee van die pasgebore, of neonatale nat longsindroom?