Skaars siektes: nasale poliposis, 'n patologie om te ken en te herken
"Nasale poliposis is tipies van chroniese rinosinusitis, 'n baie algemene siekte, maar dit word ook dikwels met seldsame siektes geassosieer."
"Daar is 'n laagste gemene deler: onspesifieke en lank onderskat simptome, vertraagde diagnose en 'n gebrek aan bewustheid van die impak op lewenskwaliteit, tot die punt dat baie pasiënte met sub-optimale protokolle bestuur word in vergelyking met wat moontlik sou wees en dikwels, die ernstigstes, gee behandeling op weens 'n gebrek aan voldoende antwoorde”.
SKAARS SIEKTES? BESOEK DIE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERASIE VIR SKAARS SIEKTES STAND BY NOOD EXPO
Dit is wat die Osservatorio malattie skaars is - Omar sê in 'n nota waarin dit die inisiatief van die rondetafel oor die patologie van nasale poliposis aanbied.
“Vandag het die verskillende pasiëntverenigings wat mense met hierdie siekte insluit, saam met verteenwoordigers van die kliniese wêreld, deelgeneem aan 'n rondetafel met die instansies en die media, georganiseer deur Omar, met die nie-voorwaardelike bydrae van Sanofi Genzyme.
Die pasiënte was Alessandra Peres van Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso van Respiriamo Insieme Onlus en Rossana Filisetti van Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Die vergadering was 'n geleentheid om die redes vir sommige van die hoofversoeke aan te bied en te verduidelik wat, indien behoorlik aanvaar en ontwikkel, pasiënte se lewens aansienlik kan verbeter”.
"Nasale poliposis," onthou Omar, "is 'n chroniese inflammatoriese toestand van die neusslymvliese en paranasale sinusse, gekenmerk deur die teenwoordigheid van poliepe, wat voorkom met verskeie seldsame siektes, soos eosinofiele granulomatose met polyangiitis (EGPA) - voorheen bekend as Churg-Strauss-sindroom – en nie-rare soos chroniese rinosinusitis.
Dit word dikwels met asma geassosieer en die prentjie word gekompliseer deur die oorvleueling en invloed van verskeie faktore en comorbiditeite, insluitend atopiese dermatitis, allergieë en tabakrook.”
Omar gaan voort: “Die mees algemene simptome is juis nasale obstruksie, renoster, gesigpyn en gedeeltelike of totale gebrek aan reuksintuig.
Die eerste versoek, wat ook uiters aktueel is, aangesien ons wag vir 'n dekreet wat die Essential Levels of Care (LEA) bywerk, is om nasale poliposis in te sluit in die lys van chroniese en invaliderende siektes wat vrygestel is van deelname aan die koste van gesondheidsorg dienste.
Dit is 'n versoek wat gedeel word deur al drie die verenigings wat by die debat betrokke is - die Vereniging van Pasiënte met Churg Strauss-sindroom-EGPA, Federasma and Allergies Odv en Respiriamo Insieme Onlus - sowel as die behoefte om die skepping van opgedateerde en eenvormige diagnostiese en Therapeutic Care Pathways (Pdta), wat verseker dat pasiënte voordeel kan trek uit die mees onlangse behandelingspaaie, en sodoende die impak van die siekte op die lewenskwaliteit verminder”.
“Dit lyk dalk triviaal, maar chroniese rinosinusitis met nasale poliposis is 'n toestand wat 'n persoon se sielkundige welstand en dus lewenskwaliteit sterk beïnvloed.
Nasale obstruksie is byvoorbeeld die grootste bydraer tot ongemak in die daaglikse lewe, veral wanneer dit geassosieer word met 'n verminderde reuksintuig en slaapstoornisse,” het Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus, gesê.
In die teenwoordigheid van nasale poliposis word reukafwykings in 90% van die gevalle aangetref en oor die algemeen rapporteer vroue meer ernstige simptome as mans, wat lei tot 'n groter verswakking van die psigofisiese toestand.
In ernstige gevalle kan depressie geassosieer word met nasale poliposis
"Vir die diagnose van chroniese rhinosinusitis met nasale poliposis, moet die teenwoordigheid van twee of meer simptome, insluitend neusobstruksie of rinorree plus gesigspyn of verminderde reuksintuig vir ten minste 12 weke geverifieer word," het Gaetano Paludetti, president van die Italiaanse Genootskap, verduidelik. van Otorhinolaryngology en Direkteur van die Otorhinolaryngology-eenheid van die Agostino Gemelli Algemene Hospitaal in Rome.
Nakoming van behandeling is dus 'n belangrike stap in die bestuur van die siekte: “Behandeling, in ligter vorme, is gebaseer op nasale besproeiing met soutoplossing en beide intranasale en sistemiese kortikosteroïede; in ernstiger gevalle, aan die ander kant, word chirurgiese verwydering van die poliepe en biologiese middels gebruik,” het Eugenio De Corso, Otorhinolaryngologie-eenheid van die Policlinico Agostino Gemelli in Rome bygevoeg.
“Mense wat daagliks met nasale poliposis leef, het 'n negatiewe impak op hul lewenskwaliteit aangesien hulle altyd 'n toe neus het, sonder reuk- of smaaksin.
In die mees komplekse gevalle moet hulle elke ses maande chirurgie ondergaan, en sommige farmakologiese terapieë is nie deurslaggewend nie aangesien dit die probleem slegs gedeeltelik en tydelik kan verlig,” het Tiziana Nicoletti, hoof van die nasionale koördinering van verenigings vir chroniese en selde siekes gesê. (CNAMC) van Cittadinanzattiva, tydens die geleentheid. “Dit is hoekom pasiënte dikwels moedeloos word omdat hulle nie ’n oplossing kan vind wat hulle in staat stel om hul siekte te bestuur en met waardigheid te lewe nie.
Dit is van fundamentele belang om in sinergie te werk en op te tree ten opsigte van voorkoming en oor die moontlikheid om toegang tot terapeutiese innovasie te verkry.
Dit is nodig vir die pasiënt om geïntegreerde bestuur deur verskeie gesondheidswerkers te hê, begin by die algemene praktisyn en die vrylik gekose pediater, met gedeelde en eenvormige behandelingspaaie regdeur die gebied.”
“Om aandag te vestig op nasale poliposis, 'n hoogs invaliderende respiratoriese siekte, het die Federasie se optrede oor tyd gelei in sy versoeke aan instellings, sedert 2015, die datum van die laaste opdatering van die Lea en, nie die minste nie, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , het gesê: “Inisiatiewe soos vandag s’n is welkom, maar wat die Federasie as die dringendste beskou, is om konkrete stappe te neem sodat die ongemak van hierdie siekte nie 'n ekonomiese impak op pasiënte en hul gesinne het nie.
Die erkenning van die siekte in die LEA is dus 'n eerste stap om te verseker dat niemand agterbly nie.
Die Rare Diseases Observatory verduidelik dat EGPA 'n sistemiese vaskulitis is wat klein- tot mediumkaliber bloedvate insluit en presenteer, benewens nasale poliposis en chroniese rhinosinusitis, ernstige asma en sinusitis, pulmonêre infiltrate, eosinofilie, endomiokardiale infiltrate, neuropatiese-motoriese infiltrate, veelvuldige mononeuritis, purpura en perifere eosinofilie wat deur biopsie vasgestel kan word. In die teenwoordigheid van vier van hierdie faktore, uiteengesit deur die American College of Rheumatology in 1990 en internasionaal aangeneem, kan die teenwoordigheid van hierdie siekte aanvaar word.
Steroïede is die steunpilaar van terapie, maar daar is situasies waarin middels met 'n immuunonderdrukkende funksie of monoklonale teenliggaampies ingebring moet word.
“Daar is 'n kleinste gemene deler: spesifieke simptome, afhangend van die graad van obstruksie, maar dikwels onderskat, laat diagnose en swak bewustheid van die impak op lewenskwaliteit, tot die punt dat baie pasiënte met suboptimale protokolle bestuur word in vergelyking met wat sou moontlik wees en dikwels, die ernstigstes, gee behandeling op weens 'n gebrek aan voldoende reaksies,” het Rossana Filisetti, Churg Strauss-sindroompasiëntevereniging-EGPA ook beklemtoon.
Ten slotte het die pasiëntverenigings almal saamgestem oor die noodsaaklikheid dat groter aandag aan die siekte geskenk moet word deur beide die publiek en die mediese beroep, is die nota afgesluit.
Lees ook:
Skaars siektes, Floating-Harbour-sindroom: 'n Italiaanse studie oor BMC-biologie
Skaars siektes, Ebstein -afwyking: 'n skaars aangebore hartsiekte
Rumatiese siektes: artritis en artrose, wat is die verskille?