أمراض الجهاز الهضمي: الاورام الحميدة المعوية وداء السلائل في طب الأطفال
السلائل المعوية هي نتوءات من أنسجة جدار الأمعاء تبرز في تجويف الأمعاء
الزوائد اللحمية نادرة الحدوث عند الأطفال
هناك شرطان متميزان:
- الورم المفرد المعزول
- داء السلائل المعوي.
السليلة الوحيدة المعزولة في المستقيم / الأمعاء ، والتي تكون دائمًا حميدة بطبيعتها وبدون خطر حدوث انحلال خبيث محتمل (سليلة الأحداث) ، تتجلى في الغالب في نوبات نزيف في المستقيم (دم أحمر فاتح ومخاط مع البراز).
نتيجة للنزيف ، يعاني ربع إلى ثلث الأطفال المصابين بسليلة واحدة معزولة من فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
يتم تشخيصه عن طريق الفحص بالمنظار (تنظير القولون المستقيم).
يتكون العلاج من إزالة (استئصال) السلائل بالتنظير الداخلي تحت التخدير العميق.
لا يتطلب هذا النوع من الأورام مزيدًا من الفحص أو التحكم ، إلا في حالة حدوث نزيف جديد في المستقيم.
تتميز بوجود العديد من الاورام الحميدة التي يمكن أن تخضع لتحول خبيث ولها سبب وراثي.
أكثر أنواع السلائل المعوية شيوعًا هي:
- داء البوليبات الغدي العائلي (PAF) ؛
- داء السلائل الورمي العضلي ، وأكثرها شيوعًا هو متلازمة بوتز جيغرز.
- متلازمات داء السلائل الأحداث.
داء البوليبات الغدي العائلي
داء البوليبات الغدي العائلي (PAF) هو متلازمة وراثية نادرة ، تحدث بواحد من كل 1 فرد ، وتتميز بمظهر مئات أو آلاف الزوائد اللحمية ، عادة في وقت مبكر من سن المراهقة / سن المراهقة (8000-8 سنة) ( الأورام الغدية) في القولون والمستقيم.
إذا تُركت دون علاج ، فإن داء البوليبات الغدي العائلي (PAF) يتطور إلى تطور سرطان القولون والمستقيم والذي يحدث عادة قبل سن الأربعين ، ونادرًا ما يحدث في مرحلة المراهقة.
قد يصاب المرضى أيضًا بالعديد من المظاهر خارج الأمعاء التي تشمل أورامًا دموية (10-30 ٪) ، أورام عظمية في الجمجمة أو الفك ، أكياس دهنية ، عيوب في العين (تضخم في ظهارة الشبكية المصطبغة) ولكن أيضًا ورم الغدة الكظرية (7-13) ٪) ، سرطان الاثني عشر (5-11٪) ، البنكرياس (2٪) ، الغدة الدرقية (2٪) ، الدماغ (الأورام الأرومية النخاعية أكثر من 1٪) والكبد (الورم الأرومي الكبدي للأطفال فوق 5 سنوات بنسبة 0.7٪).
البديل الأقل عدوانية هو داء البوليبات الورم الغدي العائلي الموهن ، والذي يتميز بعدد أقل من الاورام الحميدة القولونية والمستقيمية (عادة ما بين 10 و 100) ، في الغالب موضعية في القولون الأيمن ، مع ظهور أورام غدية في عمر متأخر وانخفاض خطر الإصابة بالسرطان .
داء البوليبات الوراثي العائلي هو مرض وراثي ناتج عن طفرات في جين APC (Adenomatous Polyposis Coli) ، والذي ينتقل من الوالدين إلى الأبناء بطريقة جسمية سائدة ، أي أن الوالد المصاب لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لنقل المرض إلى كل من ذريته ، بغض النظر عن جنس الجنين.
في 15-20٪ من الحالات ، تكون الطفرات "de novo" ، أي حديثة النشوء ، وبالتالي فهي ليست موروثة من الوالدين ولكنها تحدث أثناء تكوين البويضة أو خلية الحيوانات المنوية أو في المراحل المبكرة جدًا من التطور الجنيني.
في مثل هذه الحالة ، لن يمرض أي فرد آخر من أفراد الأسرة باستثناء الشخص الذي يحمل الخلل الجيني.
تم بالفعل وصف العديد من الطفرات (حوالي 400) وهي مسؤولة عن المسار السريري والمظاهر المختلفة الموجودة بين المرضى ، حتى داخل نفس العائلة.
غالبًا ما تكون الموضوعات بدون أعراض أو قد تظهر مع وجود دم في البراز وآلام في البطن وفقر الدم التدريجي.
يعتمد التشخيص على الفحص بالمنظار (الكشف عن أكثر من 100 سلائل غدية في تنظير القولون) و / أو الاختبار الجيني (البحث عن طفرة جينية APC عن طريق أخذ الدم).
إذا تم تأكيد الطفرة الجينية APC ، فيجب تمديد الاختبار الجيني ليشمل جميع الأقارب من الدرجة الأولى.
بمجرد إجراء التشخيص ، من الضروري إجراء مراقبة دورية لمنع تطور كل من مشاكل الأمعاء وخارجه.
تم تحديد توقيت الفحص والمراقبة بالمنظار من قبل الجمعية الأوروبية لأمراض الجهاز الهضمي والكبد والتغذية عند الأطفال (ESPGHAN) مع الأخذ في الاعتبار المخاطر المحددة للتحول الورمي لآفات سليلويد الأمعاء (سرطان القولون والمستقيم وسرطان المعدة والاثني عشر) ، لذلك يوصى بذلك يجب أن تبدأ الفحوصات التنظيرية الأولى من سن 12 في حالة عدم وجود أعراض.
يمكن تقييم أطفال الوالدين المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي للورم الأرومي الكبدي منذ الولادة وحتى عمر 5 سنوات عن طريق قياس مستويات بروتين ألفا فيتوبروتين في الدم وربما عن طريق الموجات فوق الصوتية للكبد ؛
يجب إجراء الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية من سن المراهقة وتكرارها كل 3-5 سنوات. يشار إلى إجراء تقييم سريري سنوي للوقاية من الورم الأرومي النخاعي وكذلك الزوائد.
يتضمن علاج داء البوليبات الغدي العائلي (PAF) إزالة القولون (استئصال القولون الكلي الوقائي) لمنع تطور السرطان.
يتم التخطيط للإجراء الجراحي وفقًا للوقت (ما قبل المراهقة / سن البالغين / البالغين) والطريقة (تقنية التنظير البطني) التي سيتم إنشاؤها وفقًا للدورة السريرية لكل مريض (عدد وحجم آفات سليلة الصبغيات ، ودرجة خلل التنسج) ، وكذلك الاحتياجات النفسية والاجتماعية للمريض والأسرة.
يمكن تحديد التقنية الجراحية (استئصال القولون الكلي مع أو بدون إزالة المستقيم) وفقًا لخصائص كل فرد على حدة (على سبيل المثال ، عدد الأورام الحميدة في المستقيم ، والاستعداد لتطور الزوائد وفقًا لنوع الطفرة الجينية ، إلخ. .) ، وكذلك مشاركة المخاطر المبكرة والمتأخرة المحتملة ، والتي قد يكون لها تأثير على نوعية الحياة.
في الواقع ، يستلزم استئصال القولون الكلي باستخدام مفاغرة اللفائفي المستقيم الحفاظ على المستقيم ، والذي ، إذا كان من ناحية يفضل التحكم الجيد في عمليات الإخلاء ، فإنه من ناحية أخرى ينطوي على ضوابط تنظيرية دورية ، حتى كل 3-6 أشهر ، للعلاج (إزالة الأورام الحميدة عن طريق التنظير) من هذا الجهاز المتبقي ؛ يعتبر استئصال القولون والمستقيم الكلي مع داء اللفائفي في الجيب اللفائفي إجراءً أكثر جذرية ، حيث يُزال المستقيم أيضًا ، ولكنه يتميز بعدد أكبر من عمليات الإخلاء اليومية.
يجب على مريض الأطفال المصاب بداء البوليبات الغدي العائلي (PAF) ، عند بلوغه سن الرشد ، الاستمرار في التحكم بالمنظار والموجات فوق الصوتية في المراكز المرجعية للبالغين باتباع مسار انتقالي يشمل مركز طب الأطفال المرسل ومركز استقبال البالغين.
متلازمة بوتز جيغرز
متلازمة بوتز جيغرز (SPJ) هي اضطراب وراثي ناتج عن تغيير (طفرة) في جين STK11 / LKB1.
إنه مرض نادر يصيب واحدًا من كل 75,000 إلى 300,000 مولود جديد.
يتميز بوجود العديد من الاورام الحميدة الحميدة وغير التنكسية المنتشرة في جميع أنحاء الجهاز الهضمي ، والتي ترتبط في معظم الحالات بـ `` بقع '' عدسية على الأغشية المخاطية والجلد (الشفاه والفم وراحتا اليدين وباطن القدمين ، حول الشرج والمنطقة التناسلية).
تظهر هذه "البقع" في وقت مبكر من الحياة ، وعلى الرغم من أن تلك الموجودة على الجلد قد تختفي ، إلا أن تلك الموجودة على الفم تبقى وتكون مفيدة جدًا في التشخيص.
يتم توريث طفرة الجين STK11 / LKB1 بطريقة وراثية سائدة.
ومع ذلك ، ما يقرب من نصف المرضى ليس لديهم أي فرد من أفراد الأسرة مصاب بمتلازمة بوتز جيغرز.
هذه هي طفرات "دي نوفو" المذكورة أعلاه.
يعتمد التشخيص على المعايير السريرية (وجود بقع النمش) ، والاختبارات الجينية (طفرة جينية STK11) ، ونوبات الدم الأحمر الفاتح في البراز (rectorrhagia) ، وآلام البطن ، ونوبات انقلاب الأمعاء ووجود الاورام الحميدة ، حتى الكبيرة منها ، في المعدة والاثني عشر والقولون والأمعاء الدقيقة (الصائم والدقاق). في الحالة الأخيرة ، يمكن أن يؤدي وجود سليلة كبيرة تحتل التجويف المعوي بالكامل إلى انسداد معوي مع صورة "بطن حاد" تتطلب جراحة.
لوحظ تحت المجهر ، الاورام الحميدة هي عابرة بطبيعتها
الورم الفطري عبارة عن تشكيلات حديثة حميدة تشبه الورم وتتكون من مجموعة متنوعة من أنواع الخلايا التي تنمو بطريقة غير منظمة.
المواقع الأكثر شيوعًا هي:
- الأمعاء الدقيقة (60-90٪) ؛
- القولون (50-60٪) ؛
- المعدة (49٪).
- المستقيم (32٪).
يتم تمثيل الفحوصات الآلية للتشخيص وبرنامج المراقبة (أخذ عينات من الزوائد اللحمية والاختبار النسيجي والعلاج) من خلال:
- تنظير المعدة (لدراسة المريء والمعدة والاثني عشر) ؛
- تنظير القولون (لدراسة القولون) ؛
- كبسولة فيديو (لدراسة الأمعاء الدقيقة) ؛
- تنظير الأنف المفرد أو المزدوج (لدراسة الأمعاء الدقيقة) ؛
- الموجات فوق الصوتية الكاملة للبطن.
- الموجات فوق الصوتية الغدة الدرقية.
- الموجات فوق الصوتية الخصية.
يمكن أن يكون للمتلازمة مضاعفات معوية وخارجها وعلى وجه الخصوص الأورام:
- من القولون (39٪) والبنكرياس (36٪) والمعدة (29٪) والأمعاء الدقيقة (13٪) والرئة والمبيض والخصية والثدي.
- يجب أن يبدأ برنامج المراقبة للمرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة بوتز جيغرز من سن 8 سنوات إذا كان المريض بدون أعراض (عدم وجود أعراض سريرية) ، قبل سن 8 سنوات إذا ظهرت الأعراض.
متلازمة داء السلائل اليفعي (JPS)
متلازمة داء السلائل اليفعي هي حالة نادرة ، وراثية سائدة تتميز بوجود سلائل عابرة متعددة (أكبر من 5) موزعة على طول القناة الهضمية.
قد يترافق مع ارتفاع مخاطر الإصابة بالآفات السرطانية في الجهاز الهضمي ابتداءً من سن 18 عامًا (نادرًا قبل سن 18 عامًا).
قد تظهر متلازمات داء السلائل عند الأطفال (PJS) سريريًا مع التهاب المعدة (دم في البراز) وفقر الدم وآلام البطن ونقص ألبومين الدم ويمكن تشخيصها وراثيًا عن طريق الاختبارات الجينية مع وجود طفرات في 60٪ من الحالات.
على الرغم من تشابهها مع متلازمة Peutz Jeghers ، إلا أنها تتميز بمتغيرات النمط الظاهري المرتبطة بطفرة PTEN (متلازمة ورم هامارتوما PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)
وتشمل هذه:
- متلازمة كاودن (الاورام الحميدة المعوية ، كبر الرأس ، التخلف العقلي) ؛
- متلازمة روفالكابا.
يتضمن برنامج المراقبة التقييم بالمنظار (تنظير المعدة ، تنظير القولون + كبسولة الفيديو) حسب الأعراض السريرية ، وعدد الاورام الحميدة والطبيعة النسيجية.
يميل الفحص بالمنظار إلى أن يتم إجراؤه من سن 12 عامًا عند الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي والذين يعانون من أعراض.
تعد دراسة التصوير (التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والقلب) مهمة بسبب ارتفاع مخاطر التشوهات الشريانية الوريدية الدماغية والأوعية الكبيرة التي قد تسبب نزيفًا حادًا.
اقرأ أيضا
استئصال السليلة بالتنظير الداخلي: ما هو ومتى يتم إجراؤه
داء السلائل المعدي المعوي عند الأطفال: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج
الاورام الحميدة المعوية: التشخيص وأنواعها
الاختلافات بين الداء الميكانيكي والشلل: الأسباب والأعراض والعلاج
متلازمة الأمعاء القصيرة: الأسباب والعلاج والنظام الغذائي
قيء الدم: نزيف في الجهاز الهضمي العلوي
الإصابة بالديدان الدبوسية: كيفية علاج مريض الأطفال المصاب بداء المعوية (داء الأوكسيوريا)
الالتهابات المعوية: كيف يتم الإصابة بعدوى Dientamoeba Fragilis؟