جلاد جيني: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
الجلاد الجيني هو اضطراب جلدي مع وضع انتقال وراثي. لذلك ، يستخدم هذا المصطلح للإشارة إلى بعض الأمراض الجلدية التي لها مكون وراثي
قد يتأثر الطفل ويصاب بالمرض إذا تم تلقي الجين الناقل من أحد الوالدين فقط في حالة انتقال المرض السائد ؛ إذا كان الانتقال الجيني متنحيًا ، فلن يصاب الطفل بالمرض إلا إذا تلقى الجين الناقل من الأب والأم.
جلاد جيني: ما هو؟
يشير مصطلح التهاب الجلد الجيني إلى المتلازمات الجلدية و / أو الأمراض التي يسببها واحد أو أكثر من التغيرات الجينية.
مصطلح الجينات مشتق من الكلمة اليونانية "geno" وتعني الجينات و "dermatosis" وتعني الأمراض الجلدية.
على مر السنين ، تم وصف أكثر من 200 شخص وهم دائمًا ما يكونون من الأمراض النادرة بمعدل حدوث أقل من 5: 10000.
الجلاد الجيني: الأنواع والتصنيف
يمكن وصف أمراض الجلد الجيني باضطرابات في البشرة والتقرن.
ينتمي السماك وانحلال البشرة الفقاعي وتقرن الجلد في Sybert ومرض داريير إلى هذه المجموعة من الأمراض.
في مجموعة الأمراض الجلدية الجينية المصابة بداء التقرن الراحي الأخمصي ، نجد بدلاً من ذلك تقرن الجلد الراحي الأخمصي غير المنحل للبشرة ، وتقرن الجلد الراحي الأخمصي المحلل للبشرة وتقرن الجلد اللوريكرين.
تشمل الأمراض الجلدية الجينية المصابة بتشوهات في النسيج الضام والكولاجين والأنسجة المرنة الجلد اللاكسا ومتلازمة إيلرز دانلوس ومتلازمة أورباخ ويثي وبعض أشكال كثرة الخلايا البدينة الجلدية.
في منطقة الأمراض الجلدية التي بها شذوذ في إصلاح الحمض النووي هي متلازمات الشيخوخة المبكرة ومتلازمة ويرنر وجفاف الجلد المصطبغ.
في المقابل ، التهاب الجلد المعوي ، التهاب الجلد المعوي ، بيلة الفينيل كيتون ، البورفيريا الجلدية المتأخرة والبورفيريا المكونة للكبد هي أمراض جلدية وراثية مرتبطة بالتشوهات الأيضية.
تلك المصاحبة لشذوذ التصبغ هي المهق العيني الجلدي و pebaldism ومتلازمة Waardenburg.
نجد أيضًا الأمراض الجلدية التناسلية مع تشوهات في الجلد الملحقة (الشعر والشعر والأظافر) مثل عدم تنسج الجلد الخلقي ، ومتلازمة آدامز-أوليفر ، وكريات البيض ، وانتفاخ الدم الخلقي.
تشمل الأمراض الجلدية الجينية المرتبطة بنقص المناعة متلازمة شدياك هيغاشي ومتلازمة ويسكوت ألدريتش والوذمة الوعائية الوراثية.
من ناحية أخرى ، فإن الأمراض الجلدية المرتبطة بتشوه القمة العصبية هي الورم العصبي الليفي من النوع 1 والتصلب الحدبي في بورنفيل.
أخيرًا ، وجدنا الأمراض الجلدية الجينية المرتبطة بالعوامل المسببة للأورام ، مثل سرطان الخلايا القاعدية ، وخلل التنسج البشروي ، ومتلازمة بوتز جيغير.
أعراض
يمكن أن تكون أعراض التهاب الجلد الجيني متنوعة للغاية ، لأنها مرتبطة بالمرض الفردي.
قد يكون المرض في بعض المرضى عديم الأعراض تقريبًا ، وفي حالات أخرى تكون الأعراض واضحة تمامًا.
تشخيص
يتم التشخيص بمساعدة طبيب الأمراض الجلدية وطبيب الوراثة.
بمجرد تحديد سبب الإصابة بالجلد الجيني ونوعه ، يمكن للمريض الرجوع إلى المتخصص الأنسب.
علاجات وعلاجات الأمراض الجلدية
عادة ما يتم توجيه علاج الأمراض الجلدية الجينية ، عند الضرورة ، إلى الأعراض الجلدية أو علاج أورام الجلد للأشكال التي تزيد من المخاطر.
وجود حالة في الأسرة يجب أن يوجه المريض والطبيب لإجراء دراسة والبحث عن شجرة العائلة لتسليط الضوء على كيفية انتقال المرض.
يجب على الأزواج الذين يخططون لإنجاب طفل استشارة أخصائي وراثة والتفكير في استخدام اختبارات التشخيص قبل الولادة.
جلاد جيني: السماك
يُعد السماك الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر شهرة من الإصابة بالجلد الجيني. إنها حالة جلدية مرتبطة بالتقرن.
يأتي مصطلح "السماك" من الكلمة اليونانية "Iχτυς" ، والتي تعني "الأسماك" ، مما يشير إلى المظهر المتقشر الذي يتخذه جلد المصاب.
عادة ما تظهر الأعراض الأولى للسماك بعد الولادة بفترة وجيزة أو خلال السنة الأولى من العمر.
يمكن أن تتجلى الحالة ببساطة على أنها جلد جاف ، ولكن يمكن أن تتطور أيضًا إلى شكل أكثر خطورة ، مع سماكة مرتبطة بالصفائح والقشور التي تشوه شكل الرضيع.
غالبًا ما تكون المشكلة واضحة جدًا ومزعجة لدرجة أنها تسبب نفسية خطيرة محنة في الذين يعانون.
يؤدي تغيير التقرن إلى تراكم الخلايا الميتة التي تتداخل واحدة فوق الأخرى.
في النهاية تتوسع ، مما يؤدي إلى ظهور خصائص نموذجية للبشرة الجافة.
يمكن أن يؤدي السماك ، اعتمادًا على شدته ، إلى عواقب وخيمة جسديًا ونفسيًا.
يشمل العلاج علاجًا موضعيًا لتقليل سماكة الجلد واستعادة الرطوبة الطبيعية للجلد.
يضاف لهذا العلاج الجهازي عن طريق تناول الريتينويد عن طريق الفم.
أخيرًا ، لا يمكن أن يكون هناك نقص في الدعم النفسي للتعامل مع الانزعاج الذي يسببه المرض حتمًا.
اقرأ أيضا
الأمراض الجلدية: التعريف والأعراض والأسباب والتشخيص والعلاج
التهاب الجلد الدهني: التعريف ، الأسباب والعلاج
التهاب الجلد التحسسي: الأعراض والتشخيص والعلاج
التهاب الجلد: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج والوقاية
الأكزيما: التعريف ، وكيفية التعرف عليها والعلاج الذي يفضله
التهاب الجلد: أنواعه المختلفة وكيفية تمييزها
التهاب الجلد التماسي: علاج المريض
التهاب الجلد الناتج عن الإجهاد: الأسباب والأعراض وطرق العلاج
التهاب النسيج الخلوي المعدي: ما هو؟ التشخيص والعلاج
التهاب الجلد التماسي: الأسباب والأعراض
أمراض الجلد: كيف تعالج الصدفية؟
الأكزيما أو التهاب الجلد البارد: إليك ما يجب القيام به
الصدفية: تزداد سوءًا في الشتاء ، لكن ليس البرد هو السبب
الصدفية في مرحلة الطفولة: ما هي وأعراضها وكيفية علاجها
آفات الجلد: الفرق بين البقعة ، الحطاطة ، البثرة ، الحويصلة ، الفقاعات ، الفليكتين والبلح
العلاجات الموضعية لمرض الصدفية: يوصى بها بدون وصفة طبية وخيارات وصفة طبية
الأكزيما: كيفية التعرف عليها وعلاجها
العلاج بالضوء لعلاج الصدفية: ما هو ومتى تدعو الحاجة
أمراض الجلد: كيف تعالج الصدفية؟
سرطان الخلايا القاعدية ، كيف يمكن التعرف عليه؟
داء القُرَف ، وهو مرض جلدي يسببه العث
اللمعان: ما هو وما هي دواعي استعماله
أورام الجلد الخبيثة: سرطان الخلايا القاعدية (BCC) ، أو الورم القاعدية
الكلف: كيف يغير الحمل تصبغ الجلد
حرق بالماء المغلي: ماذا تفعل / لا تفعل في أوقات الإسعافات الأولية والشفاء
أمراض المناعة الذاتية: رعاية وعلاج البهاق