Синдром на Марфан: какво трябва да знаете
Синдромът на Марфан е рядко наследствено заболяване на съединителната тъкан, което причинява промени в очите, костите, сърцето, кръвоносните съдове, белите дробове и централната нервна система
Този синдром се причинява от мутации в гена, който кодира протеина, наречен фибрилин.
Синдромът на Марфан е генетично базирано клинично състояние, характеризиращо се с участието на няколко системи, включително:
- скелетна система (сколиоза, аномалии на гръдната кост, свръхотпуснатост на връзките, повишен растеж на дългите кости, плоски стъпала)
- сърдечно-съдови (митрален пролапс, аневризмална дилатация на аортата);
- очни (луксация на лещата, миопия);
- нервна система (ектазия на твърдата мозъчна обвивка);
- кожа (кожни стрии, рецидивиращи хернии)
- с широка вътрешно- и вътрешнофамилна клинична вариабилност.
Предаване на синдрома на Марфан
Приблизително 25% от пациентите представляват спорадичен случай в семейството, докато в останалите случаи синдромът на Марфан се наследява от един от родителите, който също има симптомите (също в нюансирана форма).
Предаването е автозомно (т.е. не е свързано с пола) и доминантно (т.е. НЯМА такова нещо като здрав носител, има само болен носител), така че синдромът не може да прескочи едно поколение, но може да бъде предаден от засегнатия родител на тяхното потомство с 50% шанс (на бременност).
Усложнения на синдрома на Марфан
Засягането на органи и апарати при носителите на синдрома на Марфан може да бъде много разнообразно и да се появи в ранна детска възраст или да се прояви по-късно.
По правило, колкото по-рано е засегнат даден орган/апарат, толкова по-значимо е увреждането и еволюцията към усложнения.
От тях най-тежко е разкъсването на аортата, което може да има фатален изход, докато увреждането на очите може да доведе до такова намаляване на зрителната острота, че да доведе до инвалидност.
По същия начин по отношение на скелетната система може да има тежки форми на сколиоза с инвалидизиращ изход.
Синдром на Марфан, какво да правя?
Най-добрата стратегия за синдрома на Марфан е да
- идентифициране на носителите на синдрома на Марфан;
- разпознават и карат пациента да разпознава предупредителните знаци/симптоми;
- контролират проявите на синдрома в различни органи и апарати;
- предотвратяване на усложнения чрез фармакологична терапия, която изглежда дава добри резултати на сърдечно-съдово ниво и внимателно проследяване за оптимизиране на времето на всякакви коригиращи интервенции;
- активиране на генетично консултиране за репродуктивен риск и подкрепа на бъдещите родители в техния избор;
- споделяне на всяка стъпка от терапевтичния избор с отделните пациенти.
Прочетете още:
Аневризма на коремната аорта: как изглежда и как да се лекува
Говеда аортна дъга: рисков фактор за заболявания на аортата
Какво е това и какви са симптомите на синдрома на Марфан?