Genodermatóza: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Genodermatóza je kožní onemocnění s genetickým způsobem přenosu. Proto se tento termín používá k označení určitých kožních onemocnění, která mají dědičnou složku

Dítě může být postiženo a onemocnění se u něj rozvine, pokud je nosný gen obdržen pouze od jednoho ze dvou rodičů v případě dominantního přenosu onemocnění; pokud je genetický přenos recesivní, u dítěte se nemoc rozvine pouze tehdy, pokud dostane nosný gen od otce i matky.

Genodermatóza: co to je?

Termín genodermatóza se týká dermatologických syndromů a/nebo nemocí, které jsou způsobeny jednou nebo více genetickými změnami.

Termín genodermatóza pochází z řeckého „geno“, což znamená geny, a „dermatóza“, což znamená kožní onemocnění.

V průběhu let jich bylo popsáno více než 200 a téměř vždy se jedná o vzácná onemocnění s incidencí nižší než 5:10000.

Genodermatóza: typy a klasifikace

Genodermatózy mohou být charakterizovány poruchami epidermis a keratinizací.

Do této skupiny onemocnění patří ichtyóza, epidermolysis bullosa, Sybertova keratodermie a Darierova choroba.

Ve skupině genodermatóz s palmoplantární keratodermatózou nacházíme místo toho neepidermolytickou palmoplantární keratodermii, epidermolytickou palmoplantární keratodermii a lorikrinovou keratodermii.

Genodermatózy s abnormalitami pojivové tkáně, kolagenu a elastické tkáně zahrnují cutis laxa, Ehlers-Danlosův syndrom, Urbach-Wietheův syndrom a některé formy kožní mastocytózy.

V oblasti genodermatóz s abnormalitami v reparaci DNA jsou to syndromy předčasného stárnutí, Wernerův syndrom a xeroderma pigmentosum.

Naproti tomu acrodermatitis enteropathica, fenylketonurie, porphyria cutanea tarda a hepatoerytropoetická porfyrie jsou genodermatózy spojené s metabolickými abnormalitami.

Ty spojené s abnormalitami pigmentace jsou okulo-kutánní albinismus, piebaldismus a Waardenburgův syndrom.

Dále nacházíme genodermatózy s abnormalitami kožních adnex (vlasy, vlasy, nehty) jako vrozená kožní aplazie, Adams-Oliverův syndrom, leukonichie a pachyonychia congenita.

Genodermatózy spojené s imunodeficiencí zahrnují Chédiak-Higashi syndrom, Wiskott-Aldrichův syndrom a hereditární angioedém.

Na druhé straně genodermatózy spojené s malformací neurální lišty jsou neurofibromatóza typu 1 a Bourneville tuberózní skleróza.

Nakonec nacházíme genodermatózy, které jsou spojeny s onkogenními faktory, jako je bazaliom, epidermodysplasia verruciformis a Peutz-Jeghersův syndrom.

Příznaky

Příznaky genodermatózy mohou být velmi rozmanité, neboť souvisí s jednotlivým onemocněním.

U některých pacientů může být onemocnění téměř asymptomatické, u jiných jsou příznaky zcela evidentní.

Diagnóza

Diagnostika se provádí za pomoci dermatologa a genetika.

Po zjištění příčiny genodermatózy a jejího typu se pacient může obrátit na nejvhodnějšího specialistu.

Terapie a léčba genodermatóz

Léčba genodermatóz je v případě potřeby obvykle zaměřena na kožní příznaky nebo na léčbu kožních nádorů u forem, které zvyšují riziko.

Přítomnost případu v rodině by měla pacienta a lékaře nasměrovat k tomu, aby provedli studii a prohledali rodokmen, aby objasnili, jak se nemoc přenáší.

Páry, které plánují mít dítě, by se měly poradit s genetikem a zvážit použití prenatálních diagnostických testů.

Genodermatóza: ichtyóza

Nejběžnější a nejznámější formou genodermatózy je ichtyóza. Jde o kožní onemocnění související s keratinizací.

Termín „ichtyóza“ pochází z řeckého „Iχτυς“, což znamená „ryba“, což označuje šupinatost kůže postižených.

Obvykle se první příznaky ichtyózy objevují brzy po narození nebo během prvního roku života.

Onemocnění se může projevit jednoduše jako suchá kůže, ale může se vyvinout i do mnohem závažnější formy se ztluštěním spojeným s lamelami a šupinami, které deformují fyziognomii kojence.

Často je problém tak zřejmý a nepříjemný, že způsobuje vážné psychologické problémy úzkost u trpících.

Změna keratinizace způsobuje hromadění mrtvých buněk, které se překrývají jedna přes druhou.

Nakonec se škálují a dávají vzniknout vlastnostem typickým pro suchou pokožku.

Ichtyóza, v závislosti na její závažnosti, může vést k vážným následkům jak fyzicky, tak psychicky.

Související příspěvky