Brugadův syndrom u dětí do 12 let: studie publikovaná v Hearth Rhythm umožňuje přesnější posouzení rizik spojených s onemocněním srdce a účinnost preventivních opatření

Brugadův syndrom je dědičné onemocnění srdce s rizikem náhlé smrti při absenci strukturálních defektů srdce

Nežádoucí účinky postihují především mladé dospělé ve věku 30 až 40 let, ale nejsou vyloučeny ani děti, pokud jsou přítomny určité rizikové faktory.

Poměrně nedávná povaha objevu a nedostatek přesných kazuistik vyvolávají v rodinách dětí a mladých lidí s podezřením na onemocnění pochopitelný alarm.

To může vést k neodůvodněnému nárůstu počtu vyšetření zaměřených na diagnostiku a stratifikaci rizika, až k přijetí neadekvátních terapeutických nástrojů.

Studie Bambino Gesù publikovaná v časopise Heart Rhythm, jednom z nejuznávanějších v oblasti arytmologie, konkrétně a poprvé popisuje účinky Brugadova syndromu u subjektů mladších 12 let.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

BRUGADSKÝ SYNDROM, VADA V ELEKTRICKÉM SYSTÉMU SRDCE

Byli to bratři Pedro a Josep Brugadovi, kteří v roce 1992 identifikovali genetickou poruchu (BrS) zahrnující elektrický systém srdce s prevalencí 1/2000 až 1/5000 jedinců.

Ovlivňuje struktury na povrchu srdečních buněk – iontové kanály – kterými ionty (sodík, draslík, hořčík a vápník) opouštějí a vstupují do buňky.

Špatné fungování těchto struktur vytváří nerovnováhu v elektrické aktivitě, která zvyšuje riziko potenciálně fatálních arytmií.

Nemoc se vyskytuje hlavně u mladých dospělých, protože se zdá, že ji testosteron potencuje.

Diagnostika je založena na elektrokardiogramu (EKG) pozitivitě specifických srdečních rysů, což je typický obrazec, který může být fixovaný, intermitentní nebo vyvolaný léky nebo horečkou nad 38°.

Zvláštní genetická mutace je identifikována pouze ve 40 % případů, protože dosud bylo identifikováno jako odpovědných za syndrom pouze několik genů.

Nejčastěji zapojeným genem je SCN5A, který kóduje protein, který tvoří kanál sodíkových iontů.

RIZIKO NÁHLÉ SMRT ZPŮSOBENÉ BRUGADSKÝM SYNDROMEM

Brugadův syndrom je zodpovědný za asi 5 % všech náhlých úmrtí u dospělých (nad 18 let) a vyskytuje se během spánku nebo odpočinku.

Pacienti s předchozí srdeční zástavou, rodinnou anamnézou náhlé smrti, předchozí zkušeností s epizodami synkopy (krátká ztráta vědomí způsobující pád subjektu, pokud stojí vzpřímeně) a prokázané maligní arytmie jsou identifikováni jako pacienti s vysokým rizikem náhlé srdeční smrti, včetně děti.

Velmi málo vědeckých prací v literatuře uvádí údaje o dětských pacientech postižených tímto syndromem a vztahuje se k populaci ve věku 0 až 19 let.

Široké věkové rozpětí zahrnující kojence, prepubertální a pubertální pacienty nám neumožňuje přesně pochopit, jak se Brugadův syndrom projevuje u dětí v rozmezí 0-12 let.

Extrapolujeme-li s jistou mírou nepřesnosti údaje z těchto publikací, můžeme dnes hovořit o incidenci náhlé smrti v dětské populaci postižené Brugadovým syndromem rovnající se 4 % u dětí do 12 let a 10 % u dětí mladších 19 let. XNUMX let věku.

SMĚRNICE PRO BRUGADSKÝ SYNDROM A STUDIE BABY JESUS

S cílem získat spolehlivější údaje skupina Dr. Fabrizia Draga, vedoucího oddělení pro výzkum srdečních chorob v rámci výzkumné oblasti multifaktoriálních onemocnění dětské nemocnice Bambino Gesù, nejprve podpořila vypracování prvních pokynů pro správné chování. adoptovat s dětmi do 12 let postiženými Brugadovým syndromem (publikováno v časopise Minerva Pediatrica v roce 2019).

Poté provedl observační studii na skupině pacientů v Bambino Gesù, kteří vykazovali syndrom v tomto věkovém rozmezí.

Cílem studie, jejíž první autorkou byla Dr. Daniela Righi, bylo identifikovat charakteristiky, časově závislé výsledky a rizikové faktory spojené s arytmickými a kardiovaskulárními příhodami.

Do studie bylo zapojeno 25 pacientů (18 žen a XNUMX mužů) vybraných na základě elektrokardiografického screeningu nebo doporučení z jiných center.

Z toho 13 mělo spontánní EKG obraz a 30 indukované (ve 24 případech horečkou). Mutace v genu SCN5A byla přítomna u 14 pacientů.

Medián sledování byl 4 roky.

VÝSLEDKY VÝZKUMU

Dobrou, skutečně vynikající zprávou je, že během 4letého období sledování nezemřel žádný pacient.

Data ukazují, že výskyt maligních arytmií, a tedy i riziko náhlé smrti, byl signifikantně vyšší u pacientů s předchozí synkopou nebo s mutací v genu SCN5A a u vysoce rizikových pacientů, kteří byli pozitivně testováni na elektrofyziologické vyšetření srdce.

Dalším důležitým zjištěním studie je, že spontánní EKG obraz Brugada typu 1 se nezdá být spojen s vyšším výskytem maligních a nemaligních arytmií nebo epizod synkopy než arytmie vyvolané léky nebo horečkou.

To je v rozporu s některými předchozími studiemi, které zahrnovaly pacienty širokého věkového rozmezí v dětství a tvrdily opak.

Navíc ve vzorku pacientů do 12 let byla zaznamenána vyšší frekvence maligních arytmických příhod u žen, na rozdíl od postpubertálního věku, který je charakterizován zvýšenou produkcí testosteronu u mužů.

KLINICKÉ PERSPEKTIVY

V současné době mají 3 ze 43 pacientů ve studii implantabilní Defibrilátor která může přerušit počínající fibrilaci komor a následnou zástavu srdce; 7 jsou monitorovány telemedicínou s EKG záznamníky implantovanými subkutánně do hrudní oblasti nad srdcem, přičemž jeden má implantovaný kardiostimulátor.

Všechny ostatní neměly žádný specifický zásah a jsou nadále čtvrtletně či pololetně sledovány v ambulanci.

"Nyní víme, jak zvládnout tento syndrom u mladších dětí," říká Drago, který je vedoucím kardiologie a arytmologie v S. Paolo, Palidoro a Santa Marinella a koordinátorem Centra srdeční kanálopatie v dětské nemocnici Bambino Gesù.

„Naše studie odhaluje, že elektrokardiografický screening je velmi užitečný pro co nejčasnější identifikaci této patologie a že děti s Brugadovým syndromem, když budou věnovat pozornost rizikovým faktorům náhlé smrti identifikovaným pro tento specifický věk, mohou mít bezpečnější budoucnost, než jsme zjistili. zatím".

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Srdeční zástava poražená softwarem? Brugadův syndrom se blíží ke konci

Srdce: Brugadův syndrom a riziko arytmie

Zdroj:

Ježíš