Hereditární tyrosinemie je genetická metabolická vada spojená se závažným onemocněním jater v dětství. Aby se nemoc rozvinula, musí být oba rodiče nositeli genu, který ji způsobuje

V těchto rodinách existuje šance jedna ku čtyřem, že se těhotným ženám narodí nemocné dítě.

U tzv. akutní formy dochází během prvního měsíce života ke změnám: děti vykazují snížený růst, splenomegalii, hepatomegalii, napjaté břicho, otoky nohou a sklon ke krvácení, zejména z nosu.

Žloutenka může být zvýrazněna.

Navzdory silné terapii dochází často ke smrti mezi 3. a 9. měsícem věku v důsledku selhání jater.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

Děti trpící tímto onemocněním jsou kandidáty na transplantaci jater.

Diagnóza tyrozinemie

Prenatální diagnostika je možná měřením fumarilacetacetáthydrolázy nalezené v buňkách plodové vody.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO NA NOUZOVÉM EXPO

Tato metoda umožňuje u postiženého plodu uvažovat o ukončení těhotenství.

I když se léčba neosvědčila, dětem s tyrosinémií je obvykle předepisována dieta s nízkými dávkami fenylalaninu a tyrosinu.

To snižuje hladinu aminokyselin v krvi.

Velká pozornost je věnována správné výživě a příjmu adekvátních vitamínů a minerálů, které pomáhají udržet pacienta v dobré kondici pro transplantaci, stále nejlepší formu terapie.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Zika spojena se syndromem Guillain-Barre v nové studii

Downův syndrom a COVID-19, výzkum na Yale University

Záchranný výcvik, neuroleptický maligní syndrom: co to je a jak s ním zacházet

Guillain-Barrého syndrom, neurolog: „Žádný odkaz na Covid nebo vakcínu“

Poranění obličejových nervů: Bellova obrna a další příčiny paralýzy

Vzácná onemocnění: Ruskému ekonomovi Anatolijovi Čubajsovi byl diagnostikován syndrom Guillain Barré

Zveřejněny ultravzácné nemoci: První pokyny pro malanový syndrom

Zdroj:

Pagine Mediche