Juvenilní gastrointestinální polypóza: příčiny, příznaky, diagnostika, terapie

By Cristiano Antonino On 14. 2022

Juvenilní gastrointestinální polypóza je vzácné onemocnění charakterizované juvenilními hamartomatózními polypy v gastrointestinálním traktu

Nejzávažnější formou juvenilní gastrointestinální polypózy je juvenilní polypóza

Co jsou to střevní polypy?

Střevní polypy jsou abnormální masy tkáně, které se tvoří ze sliznice střeva (zejména v tlustém střevě a konečníku) a vyčnívají do lumen.

Přestože se jedná o nezhoubné útvary, mohou se časem stát maligními (karcinom), proto je identifikace a případné odstranění střevních polypů účinným prostředkem prevence kolorektálního karcinomu.

Pokud polyp přilne přímo ke stěně střeva, nazývá se „přisedlý polyp“; pokud na druhé straně přilne pomocí pediklu, nazývá se „stopkatý polyp“.

V závislosti na jejich specifických vlastnostech mohou být polypy různých typů:

hyperplastické a zánětlivé polypy: jsou benigního původu, mají nízké riziko transformace na maligní nádory a jsou často spojeny s ulcerózní kolitidou, Crohnovou chorobou, infekční kolitidou a divertikulózou;
hamartomatózní polypy: jedná se o nenádorové léze často familiárního původu;
neoplastické nebo adenomatózní polypy: mají vyšší riziko transformace v rakovinu a dělí se na
tubulární polypy (s nižším rizikem neoplastické transformace)
vilózní polypy (vyšší riziko neoplastické transformace);
smíšené tubulární-vilózní polypy.

Synonyma juvenilní gastrointestinální polypózy jsou:

juvenilní střevní polypóza;
syndrom juvenilní polypózy.

Roční incidence se odhaduje na 1/100,000 1 až 15,000/XNUMX XNUMX.

Věk nástupu

Polypy se mohou vyvinout v jakémkoli věku, od dětství až po dospělost; většina postižených osob má polypy od adolescence/rané dospělosti.

Příčiny a rizikové faktory juvenilní gastrointestinální polypózy

V některých případech má juvenilní gastrointestinální polypóza genetické příčiny: byly identifikovány mutace v genech SMAD4 (18q21.1) a BMPR1A (10q22.3).

V přibližně 60 % případů nebyla dosud zjištěna žádná genetická abnormalita.

Byly stanoveny určité korelace genotyp-fenotyp: četnost polypózy žaludku je vyšší u nositelů mutací v SMAD4 ve srovnání s těmi, kteří mutovali v BMPR1A, zatímco asociace juvenilní gastrointestinální polypózy s hereditární hemoragickou telangiektázií (juvenilní polypóza/hereditární hemoragie) byl pozorován u méně než čtvrtiny nositelů mutací v SMAD4.

Přenos

Juvenilní gastrointestinální polypóza se přenáší autozomálně dominantním způsobem: o onemocnění se říká, že má autozomálně dominantní přenos, když k expresi onemocnění stačí jediná kopie defektní alely, bez ohledu na pohlaví (je potřeba pouze jeden postižený rodič).

Dítě postiženého jedince má 50% pravděpodobnost, že bude postiženo, tj. 1 ze 2 dětí je nemocné a může nemoc přenést na polovinu svých dětí.

V tomto případě nemůže existovat „zdravý přenašeč“ (který se může vyskytnout při autozomálně recesivním přenosu): ti, kteří mají změněnou alelu, mají nemoc, zatímco ti, kteří ji nemají, jsou zdraví.

V důsledku toho se ze dvou zdravých rodičů narodí 100% zdravých dětí, zatímco pokud jsou oba rodiče nemocní, narodí se 100% nemocných dětí.

Bylo popsáno několik typů juvenilních gastrointestinálních polypóz, které zahrnují různé diferenciace založené na umístění polypů

generalizovaná juvenilní polypóza horního a dolního gastrointestinálního traktu;
juvenilní polypóza tlustého střeva;
juvenilní polypóza žaludku;
juvenilní polypóza dětského věku (závažnější).

Příznaky a příznaky

Bez ohledu na podtypy zahrnují klinické příznaky juvenilní gastrointestinální polypózy izolované rektální krvácení, anémii, bolesti břicha, intususcepci, průjem.

U juvenilní polypózy tlustého střeva a generalizované juvenilní polypózy může být přítomen rektální prolaps a spontánní eliminace polypů z řitního otvoru. Dalšími příznaky mohou být zpomalení růstu a edém.

Diagnóza je založena na:

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

anamnéza;
objektivní vyšetření;
endoskopické vyšetření (ezofagogastroskopie a kolonoskopie) s biopsií;
histologická analýza polypů;
molekulární analýza.

Diagnóza juvenilní gastrointestinální polypózy se provádí na základě jednoho nebo více z následujících příznaků

více než 5 juvenilních polypů v tlustém střevě a/nebo konečníku
juvenilní polypy v trávicím traktu, včetně žaludku;
juvenilní polypy a rodinná anamnéza juvenilní gastrointestinální polypózy.

Genetické testování

Molekulární analýza může být užitečná pro potvrzení diagnózy juvenilní gastrointestinální polypózy u nositelů mutací v genech SMAD4 a BMPR1A.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza vzniká u onemocnění charakterizovaných podobnými klinickými obrazy, včetně:

Cowdenův syndrom;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
familiární adenomatózní polypóza;
Peutz-Jeghersův syndrom.

Léčba zahrnuje:

rutinní kolonoskopie: provádějí se periodické kolonoskopie k detekci tvorby nových polypů;
polypektomie: lékařský postup, při kterém jsou střevní polypy extrahovány endoskopicky;
parciální kolektomie: v případě početných a objemných polypů v dané oblasti střeva je chirurgicky odstraněna celá postižená část střeva
totální kolektomie: spočívá v odstranění celého tlustého střeva, buď laparoskopicky nebo otevřenou operací. Laparoskopie je obecně výhodnější než standardní chirurgické techniky a umožňuje rychlejší a méně bolestivé zotavení pacienta.