Leukémie u dětí s Downovým syndromem: co potřebujete vědět
Děti s Downovým syndromem mají 20krát vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie než jejich vrstevníci s pravidelným počtem chromozomů.
Leukémie, co to je?
Leukémie je nádor charakterizovaný neoplastickou proliferací jedné z nezralých buněk, ze kterých pocházejí krevní buňky, což vede k velkému počtu abnormálních bílé krvinky.
Tyto krvinky nejsou plně vyvinuté a nazývají se blasty.
ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO
Příznaky leukémie:
Nejběžnější příznaky jsou:
- Únava;
- Bolest nohy;
- Pískání;
- Výskyt modřin z drobného traumatu nebo při absenci traumatu;
- Krvácející gumy;
- Bledost;
- Horečka nebo noční pocení;
- Časté infekce;
- Ztráta hmotnosti a chuti k jídlu.
Mají děti s Downovým syndromem vyšší pravděpodobnost leukémie?
Děti s Downovým syndromem mají 20krát vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie než jejich vrstevníci s pravidelným počtem chromozomů.
Není to však častý jev. Pouze u 1 % dětí s Downovým syndromem se vyvine leukémie.
Děti s Downovým syndromem, kterých forem leukémie bychom se měli obávat?
- Akutní myeloidní leukémie (AML): jedná se o nejčastější formu u dětí ve věku od 1 do 4 let;
- Akutní megakaryoblastická leukémie (AML): je vzácný typ AML, který nejčastěji postihuje děti s Downovým syndromem;
- Akutní lymfoblastická leukémie (ALL): je nejčastější u dětí ve věku od 2 do 6 let, ale může postihnout jakoukoli věkovou skupinu;
- Přechodná myeloproliferativní porucha (TDM): je charakterizována nekontrolovaným množením nezralých buněk v kostní dřeni a krvi. Přechodná myeloproliferativní porucha může být předzvěstí akutní megakaryoblastické leukémie (AML);
- Myelodysplastický syndrom (MDS): je skupina onemocnění, která mění zrání nezralých buněk v kostní dřeni (část měkkých tkání obsažená v kostech), která produkuje krevní buňky. Myelodysplastický syndrom se může vyvinout v akutní myeloidní leukémii (AML).
Přechodná myeloproliferativní porucha a leukémie u dětí s Downovým syndromem
Přechodná myeloproliferativní porucha se vyskytuje u 10–15 % kojenců s Downovým syndromem.
V oběhu se objevuje velké množství nezralých buněk – blastů – připomínajících megakaryocyty, buňky kostní dřeně, které produkují krevní destičky, a počet krevních destiček v krvi může být nízký (platelopenie).
Asi čtvrtina kojenců s přechodnou myeloproliferativní poruchou nemá žádné další příznaky.
Ostatní mohou mít zvětšená játra a slezinu se žloutenkou a vzácněji perikardiálním nebo pleurálním výpotkem.
Není nutná žádná léčba, protože blasty obvykle spontánně vymizí do tří měsíců a vymizí i ostatní příznaky.
Nyní víme, že blasty TCD obsahují změnu (mutaci) v genu GATA-1.
Víme také, že dalších asi 20 % miminek s Downovým syndromem, které nemají TCD, má přesto v krevním oběhu buňky, které obsahují mutaci genu GATA-1.
Přibližně 20 % novorozenců s nebo bez TCD, ale s buňkami v krvi obsahujícími mutaci GATA1, prodělává akutní megakaryoblastickou leukémii v prvních 4 letech života.
Diagnostika a léčba:
Neexistují žádné screeningové testy na leukémii. Pokud je podezření na leukémii, je třeba konzultovat lékaře, aby provedl příslušné testy.
Hematologové a onkologové léčí rakovinu chemoterapií.
Chemoterapeutické léky pomáhají eliminovat výbuchy v těle.
Děti s Downovým syndromem mohou být citlivější na vedlejší účinky chemoterapie.
Lékař upraví chemoterapii, aby omezil vedlejší účinky a zároveň získal nejlepší výhody.
Pokroky v chemoterapii nyní umožňují vyléčit asi 80 % dětí s Downovým syndromem, které mají leukémii.
Přečtěte si také:
Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android
Vysoké leukocyty v moči: Kdy se obávat?
Downův syndrom a COVID-19, výzkum na Yale University
Děti s Downovým syndromem: Známky časného rozvoje Alzheimerovy choroby v krvi