Myotonická dystrofie: příznaky, diagnostika a léčba

By Cristiano Antonino On 27. 2022

Myotonická dystrofie, objevená Steinertem v roce 1909 jako varianta vrozené myotonie a později přehodnocená Battenem a Gibbem jako nemoc sama o sobě, je multisystémové onemocnění (tj. postihuje několik tělesných systémů) charakterizované obtížemi uvolnění svalů po dobrovolné kontrakci

Onemocnění se může objevit v dospělosti nebo v perinatálním věku; v druhém případě se nazývá vrozená a má mnohem závažnější průběh.

Více či méně zapojenými aparáty jsou centrální nervový systém, kardiovaskulární systém, endokrinní systém, zrak, svaly a samozřejmě dýchací systém.

Myotonická dystrofie je dědičné, autozomálně dominantní onemocnění

To znamená, že není závislá na pohlaví a má 50% riziko recidivy na jedno těhotenství.

Příčinou je abnormální expanze tří bází (tripletu) genu umístěného na chromozomu 19, genu DMPK.

Čím větší je expanze tripletů, tím je onemocnění závažnější a jeho nástup dříve.

Dále je třeba říci, že podle jevu známého jako anticipace se expanze z generace na generaci zvyšuje a úměrně tomu také narůstá závažnost příznaků a nejčasnější nástup.

Vrozenou formu, nejtěžší, přenáší výhradně matka.

Příznaky myotonické dystrofie

Typickými příznaky myotonické dystrofie jsou respirační insuficience i během dne, přetrvávající arytmie, časný vznik šedého zákalu, brzký nástup plešatosti, porucha funkce štítné žlázy a někdy i varlat, výrazná hypersomnie během dne, známky skoliózy.

V případech vrozené formy mohou mít kojenci také potíže s polykáním a sáním, někdy vyžadují účinné resuscitační manévry.

S postupem času, pokud se však kojenci podaří přežít, tyto příznaky mají tendenci ustupovat, zatímco kognitivní deficit zůstává, a to dokonce vážně.

Příznaky se také nemusí vyskytovat všechny najednou nebo se stejnou intenzitou, takže se vytvářejí různé klinické obrazy v závislosti na kombinaci příznaků a symptomů a na intenzitě každého z nich.

Za určitých okolností mohou být příznaky tak mírné, že mohou dokonce zůstat po dlouhou dobu nezjištěny.

Vrozená forma je každopádně ta s nejtěžší prognózou.

Diagnóza a léčba

Diagnóza se provádí pomocí objektivního vyšetření.

Fyzický vzhled postižených pacientů a jednoduchý důkaz o nedostatečném uvolnění svalu po dobrovolné kontrakci umožňují stanovit okamžitou diagnózu, kterou je pak nutné potvrdit dalšími vyšetřeními, jako je elektromyografie a genetické vyšetření.

Svalová biopsie je zbytečná.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Genetické testování se také doporučuje pro rodinné příslušníky, u kterých se vyskytly případy myotonické dystrofie, aby se zjistilo, zda a kolik z nich je náchylných k onemocnění.

V případě onemocnění jednoho z rodičů je možná i prenatální diagnostika s amniocentézou nebo odběrem choriových klků a rozborem přítomnosti tripletů ve tkáni.

Tato vyšetření mohou předpovědět, zda dítě bude či nebude postiženo myotonickou dystrofií, ale nemohou poskytnout jistotu, pokud jde o závažnost a dobu nástupu, protože rozsah expanze, na kterém závisí doba nástupu a závažnost onemocnění, je různé v závislosti na analyzovaných tkáních.

Bohužel neexistují žádné terapie, které by mohly vyléčit myotonickou dystrofii, ale existují léčby, které mohou bojovat s jejími příznaky.

Každý zúčastněný systém těla nebo oblasti bude muset být ošetřen, aby se poškození zastavilo (respirační, kardiologická, endokrinologická atd. samostatná léčba).

Pokud jde však přesněji o myotonii, zdá se, že chinin má dobrý účinek.