Williamsův syndrom je poměrně vzácné onemocnění (má incidenci jeden případ na 20,000 XNUMX porodů), které postihuje děti. Není dědičná ani není způsobena zdravotními, environmentálními nebo psychosociálními faktory

Poprvé popsán v roce 1961 doktorem JCP Williamsem, kardiologem z Nového Zélandu

Příčinou je mikroléze v genu, který se nachází v chromozomu 7, který reguluje syntézu elastinu.

Jedná se o bílkovinu distribuovanou v různých tkáních těla, jejíž nedostatečná produkce způsobuje vážné problémy v srdci a kloubech, které také ovlivňují fyzický vzhled postižených.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE ZJIŠTĚTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC

Jak se Williamsův syndrom projevuje

Pacienti s Williamsovým syndromem mají malou hlavu (mikrocefalii) se širokým čelem, epikantus (přítomnost srpkovitého kožního záhybu ve vnitřním koutku oka), hvězdnou duhovku (převážně modrou), šilhání, obrácený nos, „povislý“ Tváře, tlusté rty, špičatá brada, zubní abnormality a chraplavý hlas.

Onemocnění postihuje několik oblastí vývoje včetně kognitivního, behaviorálního a motorického vývoje.

Většina kojenců s Williamsovým syndromem má od prvních měsíců života potíže s motorickými dovednostmi a začíná chodit pozdě kvůli kombinaci faktorů, jako je koordinace, rovnováha a síla.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

Z kognitivního hlediska není možné generalizovat: některé děti vykazují průměrnou nebo mírně podprůměrnou úroveň inteligence a vykazují potíže s učením.

Jiní jsou na hranici lehké retardace a vykazují výraznou diferenciaci ve vývoji schopností v různých oblastech učení.

Děti s Williamsovým syndromem jsou od dětství společenské a komunikativní: i když nejsou schopny zcela nebo částečně používat jazyk (začínají mluvit později než normální děti), vyjadřují se gesty.

Často vykazují znaky hyperaktivity.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Zika spojena se syndromem Guillain-Barre v nové studii

Downův syndrom a COVID-19, výzkum na Yale University

Záchranný výcvik, neuroleptický maligní syndrom: co to je a jak s ním zacházet

Guillain-Barrého syndrom, neurolog: „Žádný odkaz na Covid nebo vakcínu“

Poranění obličejových nervů: Bellova obrna a další příčiny paralýzy

Vzácná onemocnění: Ruskému ekonomovi Anatolijovi Čubajsovi byl diagnostikován syndrom Guillain Barré

Zveřejněny ultravzácné nemoci: První pokyny pro malanový syndrom

Zdroj:

Pagine Mediche