Vzácná onemocnění: Bardet Biedlův syndrom
Bardet-Biedlův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje obezitu, zrak, deformity ledvin, učení, rukou nebo nohou.
Bardet Biedlův syndrom (SBB) je vzácná genetická porucha charakterizovaná současnou přítomností:
- Obezita;
- Retinitis pigmentosa (onemocnění sítnice, oblasti oka, která umožňuje vidění);
- Polydaktylie (zvýšený počet prstů);
- Problémy s ledvinami;
- Potíže s učením.
Bardet-Biedlův syndrom má v evropské populaci výskyt 1 na 160,000 XNUMX lidí, i když existují oblasti, kde je mnohem vyšší.
Bardet Biedlův syndrom je genetická porucha, která může být způsobena změnou (mutací) minimálně 12 různých genů (BBS1 až BBS12), přičemž ve většině případů je genetický přenos autozomálně recesivní.
Autozomálně recesivní onemocnění se vyskytují pouze u lidí, kteří zdědili dvě změněné (mutované) kopie genu.
Zmutovaná je jak kopie zděděná po matce, tak kopie zděděná po otci.
Termín „recesivní“ znamená, že změna pouze jedné ze dvou genových kopií není dostatečná k vyvolání onemocnění.
K vyvolání onemocnění musí být zmutovány obě kopie genů.
Rodiče nesou pouze jednu kopii změněného genu (druhá kopie je normální), takže nejsou nemocní: jsou zdraví přenašeči.
Dvě zdravé přenašečky, které chtějí mít děti, mají v každém těhotenství 25% šanci (jedna ze čtyř), že budou mít nemocné dítě.
Pravděpodobnost je nezávislá na pohlaví nenarozeného dítěte.
Existují i jiné formy přenosu onemocnění, i když jsou vzácnější.
Mutace v genech BBS způsobují abnormality v řasinkách, malých orgánech na povrchu buněk nacházejících se v mnoha orgánech, jako jsou ledviny nebo oko.
Jak se syndrom Bardeta Biedla projevuje?
Bardet-Biedlův syndrom postihuje několik orgánů a aparátů, přičemž lze rozlišit zejména velké anomálie a přidružené anomálie.
Mezi hlavní anomálie patří
- Oční onemocnění: téměř všichni postižení pacienti (96 %) mají retinální dystrofii (tyčnicová dystrofie), která se vyvíjí v průběhu let. První příznaky, spočívající v obtížích s nočním a večerním viděním, jsou patrné na konci první dekády života; obraz se často vyvíjí k výraznému snížení zrakové ostrosti (slabozrakost) v průměru kolem 15 let věku. Postižení oka může být zřejmé přítomností nystagmu (rychlý a opakovaný pohyb oka), krátkozrakosti, atrofie zrakového nervu (abnormální zmenšení velikosti papily zrakového nervu, oblasti, kterou prochází zrakový nerv v oční bulvě), makulární dystrofie (geneticky podmíněné poškození makuly, centrální oblasti sítnice), strabismus, glaukom, stav, kdy se zvyšuje tlak uvnitř oka, a šedý zákal. Nejspecifičtějším testem k diagnostice retinální dystrofie vedle lékařského posouzení očního pozadí je elektroretinogram, záznam elektrických potenciálů generovaných v sítnici v reakci na světelnou stimulaci;
- Abnormality končetin: pacienti s Bardet Biedl syndromem mají často (65-70 %) postaxiální polydaktylii, tj. přítomnost více než pátého prstu na rukou a nohou. Stejně častá a charakteristická je přítomnost brachydaktylie, tj. krátkých prstů, obecně patrnější na chodidlech, a kožní syndaktylie, prsty spojené v úrovni kůže, zejména v úrovni 2.-3.
- Obezita: přítomna přibližně u 75 % pacientů se syndromem Bardet Biedl;
Potíže s učením: pacienti se syndromem Bardet Biedl mají často mírné až středně těžké poruchy učení; - Abnormality ledvin a močových cest: Abnormality ledvin mohou být funkční nebo anatomické. Funkčně se u postižených pacientů může vyvinout špatná schopnost koncentrace moči, projevující se polydipsií a polyurií, tedy nadměrnou žízní a velmi silnou diurézou. Vzácně se u pacientů rozvine selhání ledvin.
- Pacienti s Bardet Biedl syndromem mohou také mít: retardaci řeči, diabetes mellitus, dentální abnormality, srdeční malformace, sníženou nebo žádnou schopnost čichu.
ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO
Jak se léčí Bardet Biedlův syndrom?
Neexistuje jediná léčba syndromu Bardet Biedl, ale různé příznaky by měly být pečlivě sledovány a léčeny, kdykoli je to možné, ve snaze vyhnout se možným komplikacím.
Konkrétně:
- Retinopatie: v současnosti neexistuje léčba, která by zpomalila její vývoj, ale je důležité pacienta sledovat a podporovat specifickou rehabilitací, aby lépe čelil životu se sníženým zrakem vhodnou edukací a pořízením vhodných podpůrných nástrojů;
- Polydaktylie: může být korigována chirurgicky;
- Obezita: měla by být zavedena včasná dietní léčba kombinovaná s behaviorální léčbou. Pouze pokud tyto strategie selžou, lze zvážit medikamentózní terapii;
- Onemocnění ledvin: chirurgická, lékařská nebo dialyzační léčba závisí na typu přítomného problému;
- Vývojové a jazykové opoždění, problémy s učením: Je velmi důležité, aby byly kognitivní problémy rozpoznány co nejdříve, aby mohla být okamžitě zahájena specifická podpora;
- Diabetes: je obvykle dobře kontrolován perorálními hypoglykemickými léky.
Přečtěte si také:
Tachypnoe: Význam a patologie spojené se zvýšenou frekvencí respiračních akcí
Co je přechodná tachypnoe novorozenců nebo novorozenecký syndrom vlhkých plic?