Systémová sklerodermie (neboli sklerodermie) je onemocnění pojivové tkáně postihující cévní systém, kůži (výraz sklerodermie znamená „tvrdá kůže“) a vnitřní orgány.

Sklerodermie postihuje nejčastěji ženy, zejména ve věku 30 až 50 let

Jako všechna autoimunitní onemocnění má multifaktoriální genezi.

Ve starověké řečtině sklerodermie doslova znamená „tvrdá kůže“.

Co je systémová skleróza?

Systémová skleróza je onemocnění pojivové tkáně postihující cévní systém, kůži (výraz sklerodermie znamená „tvrdá kůže“) a vnitřní orgány.

Hlavní charakteristikou onemocnění je abnormální tvorba kolagenu a extracelulární matrix, která způsobuje fibrózu kůže, vnitřních orgánů, zejména plic, změny v cévách a autonomním nervovém systému s vazomotorickými změnami, kožní vředy, plicní hypertenzi a dysregulace motility trávicího systému.

Existují formy kožní sklerózy bez postižení vnitřních orgánů (morfea a lineární sklerodermie), nazývané lokalizovaná sklerodermie, které jsou předmětem hlavního dermatologického zájmu, stejně jako formy kožní sklerózy spojené s expozicí toxickým látkám a spojené s reakcí štěpu proti hostiteli.

Sklerodermie nejčastěji postihuje ženy, zejména mezi 30. a 50. rokem věku, s poměrem ženy/muži 3-15:1.

Incidence je 0.9-19 nových případů/mil. obyvatel/rok.

Mohou se vyskytnout rodinné případy, ale častěji je onemocnění sporadické.

Jaké jsou příčiny systémové sklerózy?

Jako všechna autoimunitní onemocnění má systémová skleróza multifaktoriální genezi: je charakterizována dysregulací faktorů regulujících zrození nových cév a imunitního systému s produkcí specifických autoprotilátek, jako jsou anti-Scl70 a anticentromery, často spojené s různými orgány. projevy.

Anti-Scl70 jsou obecně přítomny u forem s difuzním postižením kůže a plicní fibrózou, anticentromery jsou častější u forem s omezeným postižením kůže a izolovanou plicní hypertenzí.

Nejčasnější klinické projevy nese mikrovaskulární a autonomní nervový systém a sestávají z Raynaudova fenoménu, což je trojfázové (bledost, cyanóza, erytém) zabarvení končetin rukou, nohou, někdy i nosu, ušních boltců a periorální oblasti. , někdy spojené s parestéziemi a kožními vředy.

Jaké jsou příznaky systémové sklerózy?

• Kůže: ztluštění a tvrdnutí kůže, s drápovitým stažením prstů, zploštění rýh obličeje (facies amimica), mikrocheilie, melanoderma, kalcinóza.
• Autonomní nervový systém: Raynaudův fenomén, dysmotilita trávicího traktu s dyskinezemi, gastroezofageální reflux, malabsorpční syndrom, zácpa, průjem, fekální inkontinence.
• Oběhový systém: vředy, teleangiektázie, izolovaná plicní hypertenze nebo sekundární k plicní fibróze.
• Plicní postižení: syndrom restriktivní plicní fibrózy.

Mohou být přítomny také artralgie, artritida, postižení ledvin (od mírného chronického selhání ledvin po sklerodermickou renální krizi, tj. rychle progredující selhání ledvin s maligní arteriální hypertenzí) a postižení srdce od poruch vedení a srdečního rytmu po myokarditidu.

Diagnostika systémové sklerózy

Klasifikační kritéria formulovaná American College of Rheumatology v roce 1980 zahrnují jedno hlavní kritérium, kožní sklerózu proximální k prstům na rukou, a buď jedno z hlavních kritérií, nebo dvě vedlejší kritéria: sklerodaktylie, plicní fibróza dokumentovaná na RTG hrudníku, kožní vředy nebo důlková jizva.

Mezi varovné signály pro včasnou diagnostiku onemocnění, tj. zvláště podezřelé klinické příznaky identifikované Evropskou skupinou pro studium systémové sklerózy, EUSTAR, patří

• přítomnost oteklých rukou (edematózní, baculaté ruce),
• Raynaudův fenomén,
• přítomnost anti-Scl70 nebo anticentromerních protilátek a vzor sklerodermie, typická alterace nehtových kapilár detekovaná při kapilaroskopii.

Pacienti jsou také klasifikováni podle postižení kůže do tří podskupin:

• difuzní forma: kožní skleróza rozšiřující se proximálně k loktům nebo kolenům nebo postihující trup nebo břicho;
• omezená forma: kožní skleróza distálně od loktů a kolen; zahrnuje také formu CREST (kožní kalcinóza, Raynaudova, ezofagopatie, sklerodaktylie, telangiektázie)
• sinusová forma sklerodermie: nepřítomnost kožní sklerózy, ale přítomnost typického postižení vnitřních orgánů a protilátek specifických pro onemocnění.

Vyšetření pro diagnostiku onemocnění, výzkum a stanovení stádia zapojení orgánů zahrnují kromě stanovení ANA a anti-ENA autoprotilátek

• kapilaroskopie pro vzor sklerodermie (megakapilární a avaskulární oblasti);
• spirometrie, DLCO, CT hrudníku s vysokým rozlišením pro studium plic;
• Holter EKG, echokardiogram s možnou pravostrannou katetrizací, srdeční MRI pro studium srdce;
• jícnová a rektální manometrie, radiografie a esofagogastroduodenoscopy pro studium trávicího traktu.

Ošetření

Léčba Raynaudova fenoménu a kožních vředů je založena na použití blokátorů kalciových kanálů, intravenózních prostanoidů a neselektivního inhibitoru endotelinu, bosentanu.

Léčba plicní fibrózy zahrnuje podávání perorálního nebo intravenózního cyklofosfamidu a udržovací léčbu azathioprinem.

Léčba izolované plicní hypertenze je založena na použití selektivních a neselektivních inhibitorů endotelinu, jako je ambrisentan a bosentan, inhibitorů fosfodiesterázy, jako je sildenafil a tadalafil, a prostanoidů, jako je epoprostenol.

Experimentální léčba jinými imunosupresivy, jako je mykofenolát mofetil, a biologickými léky jsou předmětem zkoumání.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Psoriáza, nestárnoucí kožní onemocnění

Relaps-remitující roztroušená skleróza (RRMS) u dětí, EU schvaluje teriflunomid

ALS: Identifikovány nové geny zodpovědné za amyotrofickou laterální sklerózu

Psoriatická artritida: co to je?

Rehabilitační terapie při léčbě systémové sklerózy

Psoriáza: V zimě se to zhoršuje, ale za to nemůže jen nachlazení

Vystavení chladu a příznakům Raynaudova syndromu

Sklerodermie. Modré ruce, probuzení: Důležitost včasné diagnózy

Zdroj:

Medicina online